درفرهنگ لغت هوش به شکل" توانایی دستیابی و استفاده از دانش و مهارت" تعریف شده است. با این حال ارائه تعریف دقیقی در ارتباط با آن چندان هم آسان به نظر نمی‌آید، زیرا هوش مفهومی است که در میان اکثر افراد به شکلی اشتباه جا افتاده است. برخی افراد معتقدند که هوش به معنی دانشی است که از طریق یاد گیری کسب می شود. در حالی که سایرین عقیده دارند هوش هیچ ارتباطی با یادگیری ندارد، بلکه در واقع مجموع تجربیات هر شخص در طول زندگی او است. از طریق هوش ، انسان توانایی های شناختی برای یادگیری، درک مفاهیم، استفاده از منطق و عقل، درک ایده ها، برنامه ریزی، حل مشکلات، تصمیم گیری، حفظ اطلاعات و استفاده از زبان برای برقراری ارتباط را دارد.

کوررنگی در سال ۱۷۹۴ توسط شیمی‌دان بریتانیایی، جان دالتون، که خود به آن مبتلا بود کشف شد. این اختلال به افتخار دالتون، دالتونیسم نیز نامیده می‌شود، هرچند نام علمی آن Dyschromatopsia  می‌باشد.

شش انگشتی شرایطی است که فرد با انگشتان اضافی روی یک یا هر دو دست و پای خود متولد می شود.علت آن غالباً ژنتیکی است این نام یونانی از pol (بسیاری) و dactylos (انگشت) گرفته شده است. 1 در هر 1000 تا 10،000 تولد زنده اتفاق می افتد.

سندرم کابوکی که تحت عنوان سندرم ترکیبی کابوکی یا سندرم نیکاوا-کوراکی نیز شناخته می شود، یک اختلال مادرزادی بسیار نادر اطفال با منشأ ژنتیکی مشکوک است که با اختلالات چند دستگاه مختلف از جمله ویژگی های متمایز صورت، تأخیر رشد، درجه ناتوانی فکری، اختلالات اسکلتی و کوتاهی قامت همراه است. سندرم کابوکی همچنین می تواند طیف گسترده ای از اختلالات را شامل شود و ارگان های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار دهد.

سندرم اهلرز دانلس Ehlers Danlos (EDS) یک گروه ناهمگن از اختلالات ارثی بافت همبند است که با کمبود قدرت مفصلی تراکم پذیری پوست و شکنندگی بافت های موثر بر پوست، رباط ها، مفاصل عروق خونی و اندام های داخلی مشخص می شود. عوارض ممکن است شامل شکاف آئورت، دررفتگی مفاصل و اسکولیوز، باشد. EDS به دلیل تغییرات بیش از 19 ژن مختلف رخ می دهد تشخیص اغلب مبتنی بر علائم است و با آزمایش ژنتیکی یا بیوپسی پوست تأیید می شود. با این حال افراد ممکن است در ابتدا با هیپوکندریازیس افسردگی یا سندرم خستگی مزمن تشخیص داده شوند هیچ درمانی شناخته شده ای برای این بیماری وجود ندارد.

لب شکافته یا لب شکری یکی از نقایص مادرزادی است و به حالتی گفته می شود که در هنگام  جنینی لب بالا به درستی تشکیل نمی شود. لب شکری در اوایل بارداری اتفاق می افتند. کودک می تواند شکاف لب یا شکاف کام یا هر دو را داشته باشد.

در حالت عادی، بافت هایی که لب ها و سقف دهان را تشکیل می دهند، در ماه های دوم و سوم بارداری با هم ترکیب می شوند، ما در کودکان با این مشکل، این ترکیب هیچ وقت اتفاق نمی افتد و تنها بخشی از آن اتفاق می افتد.

سندرم میلر فیشر ( Miller Fisher syndrome ) یک بیماری عصبی اکتسابی نادر است که به عنوان سندرم گیلین باره نیز شناخته می شود. این بیماری ها توسط یک عفونت ویروسی ایجاد می شوند. علائم معمولاً از یک تا چهار هفته پس از عفونت با ویروس ظاهر می شوند.ویژگی های اصلی عدم هماهنگی ماهیچه ها (آتاکسی) ، ضعف عضلات چشم و در نتیجه عدم توانایی در حرکت چشم در چندین جهت (چشم پزشکی) و عدم وجود رفلکس تاندون است. به عبارت دیگر بیماری خود ایمنی است که در آن آنتی بادی هایی به اعصاب حمله می کنند.

ژن ها ساختارهایی هستند که مراحل رشد و بلوغ را دربدن ما مدیریت می کنند. بیماری های ژنتیکی به خاطر برخی ژن های جهش یافته یا ناقص ایجاد می شود. چهار دسته کلی از بیماری های ژنتیکی وجود دارند که عبارتند از:

• اختلالات تک ژنی

• بیماری های چند عاملی

• اختلالات کروموزومی

• بیماری های میتوکندریایی

آزمایش حامل نوعی آزمایش ژنتیکی است که جهت تعیین فرد حامل بیماری خاص (اتوزومال مغلوب)، مورد استفاده قرار می گیرد. این نوع آزمایش ها بیشتر اوقات توسط زوجینی انجام می شود که تصمیم به بارداری می گیرند و می خواهند از خطرات به ارث بردن اختلالات ژنتیک فرزند خود مطلع شوند. در حالی که روند غربالگری حامل همیشه مستلزم شناسایی جهش در افراد باردار است یا در نظر گرفتن بارداری است، هدف واقعی چنین برنامه هایی پیشگیری از بیماری ژنتیکی در نسل های بعدی است.

از بین بیش از 7000 بیماری که میراث مندلی را به نمایش می گذارند، بیش از 15٪ دارای یک بیماری مولکولی ثابت هستند که در طبیعت مغلوب است. در شرایط مغلوب اتوزومال، حامل ها بدون علامت هستند اما فرزندان زوج هایی که هر دو حامل هستند، 25٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارند. غربالگری حامل چنین زوجینی را با توجه به گزینه های تنظیم خانواده توانمند می کند.

سندرمTourette، نوعی بیماری عصبی است که با حرکات تکراری، غیر ارادی و تولید صدا، به نام tics شناخته می شود. این اختلال برای اولین بار توسط Dr. Georges Gilles de la Tourett، روانشناس پیشگام فرانسوی در سال 1885، در یک نجیب زاده فرانسوی 86 ساله، توصیف شد. علائم اولیه TS معمولاً ابتدا در دوران کودکی مشاهده می شود که متوسط شروع آن بین سنین 3 تا 9 سال است. سندروم تورت TS در افراد از همه گروه های قومی رخ می دهد. مردان حدود سه تا چهار برابر بیشتر از زنان مبتلا می شوند. تخمین زده می شود که 200000 آمریکایی شدیدترین نوع سندروم TS را دارند و حتی در یک نفر از هر 100نفر، علائم خفیف تری از قبیل حرکات مزمن یا تیک های صوتی وجود دارد. اگرچه TS می تواند یک بیماری مزمن با علائم ماندگار در طول زندگی باشد، اما اکثر مبتلایان به این بیماری در نوجوانی، بدترین علائم تیک را تجربه می کنند و در اواخر نوجوانی بهبود می یابند و در بزرگسالی ادامه می یابد.

سندرم فریمن-شلدون نوعی اختلال ارثی نادر است که با انقباضات متعدد (به عنوان مثال، حرکت محدود در اطراف دو یا چند ناحیه بدن) در بدو تولد (مادرزادی) ، ناهنجاری های ناحیه سر و صورت (کرانیو صورت)، نقص دست و پا و ... دیده می شود. سندرم فریمن-شلدون می تواند به عنوان یک ویژگی ژنتیکی اتوزومی غالب به ارث برسد. با این حال، بیشتر موارد به طور تصادفی و بدون دلیل ظاهری اتفاق می افتد (به صورت پراکنده).

گلبولهای قرمز حاوی هموگلوبین هستند که یک ساختار چهار ضلعی دارند. هر مولکول هموگلوبین از 4 زنجیره پلی پپتیدی تشکیل شده است هر یک از این زنجیره ها با یک گروه هم همراه است که حاوی آهنFe2 + است در این شکل ، آهن با به اشتراک گذاشتن یک الکترون، می تواند با اکسیژن ترکیب شود، در نتیجه اکسی هموگلوبین تشکیل می شود. هنگامی که اکسی هموگلوبین اکسیژن را به بافتها آزاد می کند، مولکول آهن به حالت اولیه باز می گردد. هموگلوبین می تواند اکسیژن را تنها در شرایطی که اتم آهن ّ Fe2+  باشد ، بپذیرد و انتقال دهد. هنگامی که هموگلوبین یک الکترون را از دست داده و اکسیده شود، اتم آهن به حالت آهن (Fe3 +) تبدیل می شود و در نتیجه مت هموگلوبین ایجاد می شود.

سندرم کیو تی)QT syndrome( یک اختلال مادرزادی است، که به صورت افزایش اینتروالQT در نوارقلب خود را نشان می‌دهد و ممکن است به آریتمی‌های بطنی و متعاقباً به سنکوپ، ایست قلبی و مرگ ناگهانی ختم شود. شیوع بیماری در حدود 1به10000 نفر می‌باشد. شایعترین تظاهر کلینیکی در بیماران دچار LQT، حمله ناگهانی یا ایست قلبی می‌باشد. وقوع این بیماری در تمام نقاط دنیا تقریباً یکسان است. خطر مرگ و میر LQTs در پسران بیشتر از دختران در سنین کمتر از ۱۰ سال است.

سرطان یک بیماری ژنتیکی است که در اثر تغییر در توالی DNA رخ می دهد. این تغییرات می توانند در تقسیم و تمایز سلول های بدن تاثیر گذاشته و آنها را مختل کنند. اگرچه این تغییرات می توانند ناشی از عوامل موروثی باشند، اما بیشتر آنها به طور تصادفی در اثر عوامل محیطی مانند اشعه UV  ویا عوامل شیمیایی مختلف در طول زندگی فرد ایجاد می شوند. سرطان در هر فرد مبتلا به آن، ترکیبی منحصربه فرد از تغییرات ژنتیکی  دارد و آزمایش تعیین توالی DNA تومور، که گاها، بررسی ژنتیکی یا تست ژنتیک نامیده می شوند، برای شناسایی همین تغییرات منحصر به فرد در DNA سلول های سرطانی است.

  بیماری پای بیقرار ( Restless Leg Syndrome یا RLS) نوعی اختلال خواب است که در آن، فرد مبتلا دچار احساس ناخوشایند در پاها می‌شود و آن را به صورت احساس گزگز، مورمور، سوزش، درد و کشش و یا حرکت حشرات روی پوست توصیف می‌کند و بیمار برای کاهش حس ناچار است پای خود را تکان دهد و یا بکشد.

تریزومی   3q2 یکی از اختلالات ژنتیکی نادر می باشد که علت بروز ان جهشی هست که منجر به تکرارقسمتی ازبازوی q کروموزوم شماره 3  می شود. درنتیجه این قسمت از این کروموزوم به جای  2بار. 3بار در سلول نمایان می شود. علائم مرتبط وابسته به مکان و طول جهش متفاوت می باشد

سندرم پمپ یک اختلال ژنتیکی ارثی است که با ایجاد کمپلکس قندی به نام گلیکوژن در سلول های بدن مشخص می شود. تجمع گلیکوژن در اندام‌ها و بافت‌های خاص به ویژه عضلات، توانایی آن‌ها در عملکرد طبیعی را مختل می کند.

سندرم ژیلبرت (Gilbert's syndrome یا GS یا Gilbert–Meulengracht syndrome) یک بیماری کبدی ژنتیکی خوش‌خیم مزمن است که از علائم اصلی آن زردی پوست و چشم به سبب افزایش غلظت بیلی روبین غیرکونژوگه در خون است. این بیماری در ۳ تا ۱۲ درصد جمعیت دیده می‌شود و در هر دو جنس و در تمام سنین دیده می‌شود، اما تمایل چشمگیری به جنس مذکر دارد. این نشانگان از تولد با فرد همراه است اما علایم آن ممکن است تا ۲۰ الی ۴۰ سالگی آشکار نشوند.سندرم گیلبرت یک بیماری ارثی است. حدود 1 نفر از هر 20 نفر این سندرم را دارند. در مردان بیشتر از زنان است. اغلب اوقات در نوجوانان دیر یا اوایل دهه بیستم تشخیص داده می شود.

تا کنون بیماریهای سندرمیک زیادی شناخته شده اند که کم شنوایی یکی از علائم آنها می باشد. از جمله مهمترین این سندرم ها عبارت اند از:

 ژن ها مشخص کننده ویژگی‌های فردی است بنابراین به طور طبیعی نحوه برخورد ما با آنها در وضعیت سلامتی و تندرستی ما اثرگذار می باشد. میزان فعالیت‌‌های بدنی، نوع رژیم غذایی و حتی احساسات ما وابسته به اطلاعات موجود در DNA می‌باشد.

اطلاع از وضعیت DNA به ما کمک می‌کند که برای زندگی سالم انتخاب های صحیح داشته باشیم. انتخاب رژیم غذایی مناسب یکی از مهم‌ترین گزینه‌ای است که هر فرد روزانه با آن مواجه می‌شود که بسته به ساختار DNA می‌تواند متفاوت باشد. بنابراین هر فرد رژیم غذایی خاص خود را دارد.

بیماری SMA (Spinal Muscular Atrophy)  یا آتروفی عضلانی-نخاعی نوعی بیماری ژنتیکی است که بر روی بخشی از دستگاه عصبی که حرکت اختیاری عضلات را کنترل می‌کند، تاثیر می گذارد. بیشتر سلول‌های عصبی که عضلات را کنترل می‌کنند در نخاع و مجرای ستون فقرات قرار دارند.

microRNAها یک دسته از RNA های کوچک غیر کدکننده هستند که بیان ژن را در سطح RNA تنظیم می کنند. با توجه به نقش microRNA در فرایندهای تکثیر و تمایز، انتظار می رود مختل شدن بیان آن ها به سرطان مربوط باشد. مطالعات متعددی تایید کننده این مطلب است که microRNA ها نقش مهمی در شروع و پیشرفت سرطان دارندmicroRNA .ها بسته به نوع mRNA هایی که مهار می کنند می توانند بازدارنده توموری یا انکوژن باشند.

microRNAها یا قطعات تنظیمیِ پس از رونویسی، ذراتی هستند که به عنوان نشانگرهای زیستی می‌توانند انقلابی در تشخیص بیماری‌های مختلف به پا کنند. شناسایی این ذرات با روش‌‌ها و تکنیک‌های متفاوتی مثل TaqMan RT-PCR، Microarray و qRT-PCR ممکن شده است.

در واقع سرطان از لحاظ ژنتیکی بسیار پیچیده است، که می توان از miRNA ها به عنوان یک بیومارکر مهم در تشخیص و درمان سرطان استفاده کرد. درمان براساس miRNAها باید با  بازگرداندن سطح بیان این مولکول ها به حالت طبیعی خود صورت گیرد. از مزایای استفاده از miRNA  ها به عنوان اهداف درمانی در سرطان این است که یک miRNA می تواند چندین mRNA راهدف قرار دهد و از طرفی یک mRNA، هدف چند miRNA قرار می گیرد.

غربالگری پیش از تولد Yourgene یک آزمایش غیر تهاجمی (NIPT;cfDNA) می‌باشد که با استفاده از خون مادر، ریسک ابتلا به سندروم داون و دیگر بیماری های ژنتیکی شایع را در جنین شما بررسی می‌کند. این آزمایش  با تکنولوژی Sage بر پایه NGS انجام می شود. در این روش  آنیوپلوئیدی 24 کروموزوم و میکرودلیشن های ژنی را با دقت و حساسیت بالای 99% تعیین می کند.انجام این آزمایش می‌تواند توسط پزشک متخصص درخواست شود تا نتایج آن در طی 14 روز کاری دراختیار شما قرار گیرد.

چشم یکی از اساسی­ترین و حساس‌ترین اعضای بدن است که در مقابل بیماری‌ها و مشکلات بسیار کم طاقت بوده و سریع آسیب می‌بیند. شب‌کوری(Nyctalopia) یکی از بیماری‌های چشمی است و مشخصه اصلی این بیماری کاهش دید در مکان‌های تاریک است به‌گونه‌ای که فرد برای تشخیص نیاز به نور دارد در صورت پیشرفت بیماری و عدم توجه به درمان شب‌کوری، دید در روز نیز به مرور زمان کاهش می‌یابد و مختل می‌شود.

چندشکلی های تک نوکلئوتیدی SNP ، تفاوت یافت شده در یک نوکلئوتید نسبت به موقعیت مشابه آن در توالی DNA است. SNP ها تغییرات و تنوع های توالی طبیعی با دانسیته بالا در ژنوم ها هستند.
SNP ها به عنوان یک منبع ژنتیکی عمده از تغییر فنوتیپی درون یک گونه در نظر گرفته می شوند و مارکر ژنتیکی مهم و خوبی به حساب می آیند. SNP ها کاربردهای فراوانی از جمله به عنوان نشانگر ملکولی در تحقیقات ژنتیکی و اصلاح، به عنوان نشانگر ملکولی در مطالعات ژنتیکی بیماری ها و ژنومیکس دارو، در نقشه یابی ژنتیکی، انتخاب به کمک نشانگر و ... دارند. SNP ها در طول توالی ژن های مرتبط با خطر ابتلا به انواع سرطا نها طی سال های اخیر بسیار بررسی شده اند. در این مطالعه قصد داریم مطالبی را در ارتباط با نقش SNP در خطر ابتلا به انواع سرطان به طور خلاصه مکتوب کنیم.

تکنیکی با قدرت تفکیک بالا برای بررسی حذف ها و یا اضافه شدگی های در کل ژنوم و شناسایی عدم تعادل کروموزومی است. این آزمایش را کاریوتیپ مولکولی می نامند و به طور ویژه برای شناسایی علل عقب ماندگی های ذهنی و یا ناهنجاری های مادرزادی کاربرد دارد. این آزمایش می تواند به عنوان آزمایش روتین در آزمایشگاه های سیتوژنتیک جایگزین روش های قدیمی مطالعه کروموزمی و تعیین کاریوتیپ در بعضی موارد شود. اساس این آزمایش مقایسه هیبرید شدگی ژنوم در میکروآرایه ها است.(Microarray array Comparative Genomic Hybridization) .

سندرم کروزن یک اختلال ژنتیکی نادر است که در بدو تولد یا دوران کودکی قابل تشخیص است و با اتصال و جوش خوردگی زودرس استخوان های جمجمه (Craniosyostosis) مشخص می شود.

ژنتیک علم مطالعه ژن ها، تنوع ژنتیکی و توارث یعنی چگونگی به ارث رسیدن آنها از والدین به فرزندان در همه موجودات زنده می باشد. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم شباهت ها و تفاوت های میان موجودات زنده را تعیین کرده و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه انسانی یا گیاهی بوجود آمده‌است. هر موجود زنده دارای یک ماده ژنتیکی به نام دی ان ای است که  به هنگام تولید مثل از والدین به فرزندان انتقال می یابد. این ماده مسئول تمام خصوصیات هر موجود است و در واقع علم ژنتیک به برسی دقیق چگونگی انتقال این صفات می پردازد.

سلامت مادر پیش از بارداری می تواند به شروع یک زندگی سالم برای کودک کمک کند. برخی متخصصان معتقدند که با وجود پیشرفت فناوری ها، بارداری بدون برنامه ریزی قبلی خیانت به نسل بعدی است. زیرا بسیاری از بیماری ها و عوارضی که در دوران بارداری بروز می کند ناشی از مشکلات و بیماری های زمینه ای است که در زمان پیش از بارداری وجود دارد.

مشاوره ژنتیک هنگام بارداری فرآیندی است که در آن مادر باردار در هفته های مشخص بارداری تحت مشاوره ژنتیک قرار می گیرد و طبق تشخیص مشاور ژنتیک آزمایش هایی برای مادر و جنین لحاظ می شود. این آزمایش ها می تواند نقص های احتمالی در روند رشد جنین و حتی اختلالات ژنتیکی که پدر و مادر از آن بی اطلاع هستند را مشخص کند. اگر آزمایش‌ها در زمان مناسب انجام شوند در صورت وجود مشکل برای جنین، مجوز سقط جنین صادر می گردد

امروزه در حدود 466 میلیون نفر بر روی کره خاکی زندگی می کنند که از ناشنوایی رنج می برند و کودکان سهمی در حدود 34 میلیونی را به خود اختصاص داده اند. دلایل مختلفی برای به جود آمدن ناشنوایی وجود دارد که آسیب به بخش داخلی گوش از شایع ترین آن می باشد.  تشخیص به موقع و صحیح ناشنوایی در افراد می تواند کمک شایانی در زمینه درمان و تشخیص ژنتیکی ارائه دهد.

قطعاً در دوران بارداری با آزمایش‌های مختلفی مواجه می شوید که از قبل اطلاعاتی در مورد آنها نداشته‌اید. برخی از این آزمایش‌ها غربالگری و بعضی تشخیصی هستند. آزمایش‌های غربالگری مشخص می‌کند که آیا خطری برای ناهنجاری وجود دارد یا خیر، در حالی‌که آزمایش‌های تشخیصی، مشکل را تائید می‌کنند. آزمایش‌های غربالگری شامل سونوگرافی و آزمایش‌های ویژه خون (غربالگری سه ماهه اول و دوم) است، در حالی‌که نمونه برداری پرزهای جفتی CVS و آمنیوسنتز (amniocentesis) هر دو جزء آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی هستند.

توالی‌یابی اولیه ژنوم انسان در حدود ده سال برای تکمیل شدن طول کشید. امروزه با استفاده از توالی یابی نسل جدید (NGS) می توان توالی یابی کل ژنوم (WGS) را در طی چند ساعت انجام داد.

در علم پزشکی، هرگاه زن و شوهری در سن باروری، 12 ماه پس از ازدواج، علی‌رغم انجام فعالیت جنسی طبیعی و بدون استفاده از روش‌های پیشگیری بچه‌دار نشوند، یکی از زوجین دچار ناباروری است. ناباروری در انسان می‌تواند منشأ مردانه یا زنانه داشته باشد. البته باید توجه داشت که ناباروری به معنی عدم تولید گامت نیست بلکه عدم توان تولد نوزاد زنده را ناباروری گویند. مثلاً در مردان بیماری کم‌نطفگی می‌تواند علت ناباروری باشد، یا پس از انجام وازکتومی، فرد بالقوه اسپرم تولید می‌کند اما در عمل نمی‌تواند بچه دار شود. مشابه این حالت در زنان، می‌‌توان به نداشتن رحم به صورت مادرزادی و یا عمل قطع لوله‌های فالوپ اشاره کرد.

به نظر می رسد اکثر سرطان ها به علت تغییراتی که در طول عمر فرد مبتلا رخ می دهد، بوجود می آیند.برخی از سرطان ها وابسته به ژن های معیوب (جهش یافته) هستند که از والدین فرد به ارث می رسند. در واقع، این سرطان نیست که به ارث می رسد، بلکه ژن های معیوب هستند که باعث می شوند احتمال ابتلا به سرطان های خاص بیشتر شود. خانواده هایی که دارای این ژن ها هستند احتمال ابتلا به سرطان در آن ها بسیار بیشتر است.

ابهام جنسی به اختلالی گفته می شود که دستگاه تناسلی کودک نامشخص باشد، به این معنی که از روی ظاهر نمی‌توان متوجه پسر یا دختر بودن نوزاد شد.

سندرم منکس ( Menkes disease) یک اختلال إرثی نادر است که بیماری انتقال مس یا بیماری موی مجعد ( kinky hair disease) نیز خوانده می‌شود. مشخصه أصلی این بیماری عقب ماندگی ذهنی ، آسیب سیستم عصبی و موهای نازک و شکننده است. الگوی وراثت این بیماری وابسته به X بوده که در اثر جهش در ژن ATP7A  إیجاد می شود.

اوتیسم یا Autism Spectrum Disorder (ASD) دسته‌ای از اختلالات تکاملی سیستم عصبی می‌باشد که از جمله تظاهرات اصلی آن‌ می‌توان به نقص در تعاملات اجتماعی، ارتباطات و نیز وجود رفتارهای تکراری و علایق محدود اشاره نمود . علاوه بر نقص در توانایی‌های اجتماعی و رفتارهای کلیشه‌ای و تکراری، کودکان اوتیستیک دارای تأخیر در توانایی‌های حرکتی هستند. تأخیر در توانایی‌های حرکتی در کودکان اوتیستیک متنوع می‌باشد و شامل تأخیر در نشستن، خزیدن، راه رفتن و نیز قدم برداشتن غیرطبیعی، کنترل ضعیف وضعیتی و نیز ناتوانی در برنامه‌ریزی حرکتی می‌باشد .اصلی‌ترین تظاهر نواقص اجتماعی در اوتیسم شامل ارتباط چشمی ضعیف، فقدان احساسات یا تقابل اجتماعی، نقص در استفاده از رفتارهای غیرزبانی و عدم ارتباطات متناسب با سن می‌باشد .