دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

لیست مطالب

  • غربالگری Yourgene) NIPT) با تکنولوژی Sage

    غربالگری پیش از تولد Yourgene یک آزمایش غیر تهاجمی (NIPT;cfDNA) می‌باشد که با استفاده از خون مادر، ریسک ابتلا به سندروم داون و دیگر بیماری های ژنتیکی شایع را در جنین شما بررسی می‌کند. این آزمایش  با تکنولوژی Sage بر پایه NGS انجام می شود. در این روش  آنیوپلوئیدی 24 کروموزوم و میکرودلیشن های ژنی را با دقت و حساسیت بالای 99% تعیین می کند.انجام این آزمایش می‌تواند توسط پزشک متخصص درخواست شود تا نتایج آن در طی 14 روز کاری دراختیار شما قرار گیرد.

  • بیماری شب‌کوری (Nyctalopia)

    چشم یکی از اساسی­ترین و حساس‌ترین اعضای بدن است که در مقابل بیماری‌ها و مشکلات بسیار کم طاقت بوده و سریع آسیب می‌بیند. شب‌کوری(Nyctalopia) یکی از بیماری‌های چشمی است و مشخصه اصلی این بیماری کاهش دید در مکان‌های تاریک است به‌گونه‌ای که فرد برای تشخیص نیاز به نور دارد در صورت پیشرفت بیماری و عدم توجه به درمان شب‌کوری، دید در روز نیز به مرور زمان کاهش می‌یابد و مختل می‌شود.

  • پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی در درمان و تحقیقات سرطان

    چندشکلی های تک نوکلئوتیدی SNP ، تفاوت یافت شده در یک نوکلئوتید نسبت به موقعیت مشابه آن در توالی DNA است. SNP ها تغییرات و تنوع های توالی طبیعی با دانسیته بالا در ژنوم ها هستند.
    SNP ها به عنوان یک منبع ژنتیکی عمده از تغییر فنوتیپی درون یک گونه در نظر گرفته می شوند و مارکر ژنتیکی مهم و خوبی به حساب می آیند. SNP ها کاربردهای فراوانی از جمله به عنوان نشانگر ملکولی در تحقیقات ژنتیکی و اصلاح، به عنوان نشانگر ملکولی در مطالعات ژنتیکی بیماری ها و ژنومیکس دارو، در نقشه یابی ژنتیکی، انتخاب به کمک نشانگر و ... دارند. SNP ها در طول توالی ژن های مرتبط با خطر ابتلا به انواع سرطا نها طی سال های اخیر بسیار بررسی شده اند. در این مطالعه قصد داریم مطالبی را در ارتباط با نقش SNP در خطر ابتلا به انواع سرطان به طور خلاصه مکتوب کنیم.

  • Array CGH چیست؟

    تکنیکی با قدرت تفکیک بالا برای بررسی حذف ها و یا اضافه شدگی های در کل ژنوم و شناسایی عدم تعادل کروموزومی است. این آزمایش را کاریوتیپ مولکولی می نامند و به طور ویژه برای شناسایی علل عقب ماندگی های ذهنی و یا ناهنجاری های مادرزادی کاربرد دارد. این آزمایش می تواند به عنوان آزمایش روتین در آزمایشگاه های سیتوژنتیک جایگزین روش های قدیمی مطالعه کروموزمی و تعیین کاریوتیپ در بعضی موارد شود. اساس این آزمایش مقایسه هیبرید شدگی ژنوم در میکروآرایه ها است.(Microarray array Comparative Genomic Hybridization) .

  • سندرم کروزن (Crouzon syndrome)

    سندرم کروزن یک اختلال ژنتیکی نادر است که در بدو تولد یا دوران کودکی قابل تشخیص است و با اتصال و جوش خوردگی زودرس استخوان های جمجمه (Craniosyostosis) مشخص می شود.

  • ژن و ژنتیک چیست؟

    ژنتیک علم مطالعه ژن ها، تنوع ژنتیکی و توارث یعنی چگونگی به ارث رسیدن آنها از والدین به فرزندان در همه موجودات زنده می باشد. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم شباهت ها و تفاوت های میان موجودات زنده را تعیین کرده و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه انسانی یا گیاهی بوجود آمده‌است. هر موجود زنده دارای یک ماده ژنتیکی به نام دی ان ای است که  به هنگام تولید مثل از والدین به فرزندان انتقال می یابد. این ماده مسئول تمام خصوصیات هر موجود است و در واقع علم ژنتیک به برسی دقیق چگونگی انتقال این صفات می پردازد.

  • مشاوره ژنتیک پیش از بارداری

    سلامت مادر پیش از بارداری می تواند به شروع یک زندگی سالم برای کودک کمک کند. برخی متخصصان معتقدند که با وجود پیشرفت فناوری ها، بارداری بدون برنامه ریزی قبلی خیانت به نسل بعدی است. زیرا بسیاری از بیماری ها و عوارضی که در دوران بارداری بروز می کند ناشی از مشکلات و بیماری های زمینه ای است که در زمان پیش از بارداری وجود دارد.

  • مشاوره ژنتیک هنگام  بارداری

    مشاوره ژنتیک هنگام بارداری فرآیندی است که در آن مادر باردار در هفته های مشخص بارداری تحت مشاوره ژنتیک قرار می گیرد و طبق تشخیص مشاور ژنتیک آزمایش هایی برای مادر و جنین لحاظ می شود. این آزمایش ها می تواند نقص های احتمالی در روند رشد جنین و حتی اختلالات ژنتیکی که پدر و مادر از آن بی اطلاع هستند را مشخص کند. اگر آزمایش‌ها در زمان مناسب انجام شوند در صورت وجود مشکل برای جنین، مجوز سقط جنین صادر می گردد

  • مروری بر علل ناشنوایی و کم شنوایی

    امروزه در حدود 466 میلیون نفر بر روی کره خاکی زندگی می کنند که از ناشنوایی رنج می برند و کودکان سهمی در حدود 34 میلیونی را به خود اختصاص داده اند. دلایل مختلفی برای به جود آمدن ناشنوایی وجود دارد که آسیب به بخش داخلی گوش از شایع ترین آن می باشد.  تشخیص به موقع و صحیح ناشنوایی در افراد می تواند کمک شایانی در زمینه درمان و تشخیص ژنتیکی ارائه دهد.

  • آشنایی با تکنیک های تهاجمی غربالگری سلامت جنین آمنیوسنتز و CVS

    قطعاً در دوران بارداری با آزمایش‌های مختلفی مواجه می شوید که از قبل اطلاعاتی در مورد آنها نداشته‌اید. برخی از این آزمایش‌ها غربالگری و بعضی تشخیصی هستند. آزمایش‌های غربالگری مشخص می‌کند که آیا خطری برای ناهنجاری وجود دارد یا خیر، در حالی‌که آزمایش‌های تشخیصی، مشکل را تائید می‌کنند. آزمایش‌های غربالگری شامل سونوگرافی و آزمایش‌های ویژه خون (غربالگری سه ماهه اول و دوم) است، در حالی‌که نمونه برداری پرزهای جفتی CVS و آمنیوسنتز (amniocentesis) هر دو جزء آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی هستند.

  • توالی یابی نسل جدید (NGS) در بیماری‌های قلب و عروقی

    توالی‌یابی اولیه ژنوم انسان در حدود ده سال برای تکمیل شدن طول کشید. امروزه با استفاده از توالی یابی نسل جدید (NGS) می توان توالی یابی کل ژنوم (WGS) را در طی چند ساعت انجام داد.

  • مشاوره ژنتیک ناباروری

    در علم پزشکی، هرگاه زن و شوهری در سن باروری، 12 ماه پس از ازدواج، علی‌رغم انجام فعالیت جنسی طبیعی و بدون استفاده از روش‌های پیشگیری بچه‌دار نشوند، یکی از زوجین دچار ناباروری است. ناباروری در انسان می‌تواند منشأ مردانه یا زنانه داشته باشد. البته باید توجه داشت که ناباروری به معنی عدم تولید گامت نیست بلکه عدم توان تولد نوزاد زنده را ناباروری گویند. مثلاً در مردان بیماری کم‌نطفگی می‌تواند علت ناباروری باشد، یا پس از انجام وازکتومی، فرد بالقوه اسپرم تولید می‌کند اما در عمل نمی‌تواند بچه دار شود. مشابه این حالت در زنان، می‌‌توان به نداشتن رحم به صورت مادرزادی و یا عمل قطع لوله‌های فالوپ اشاره کرد.

     

  • ژنتیک سرطان های ارثی

    به نظر می رسد اکثر سرطان ها به علت تغییراتی که در طول عمر فرد مبتلا رخ می دهد، بوجود می آیند.برخی از سرطان ها وابسته به ژن های معیوب )جهش یافته( هستند که از والدین فرد به ارث می رسند. در واقع، این سرطان نیست که به ارث می رسد، بلکه ژن های معیوب هستند که باعث می شوند احتمال ابتلا به سرطان های خاص بیشتر شود. خانواده هایی که دارای این ژن ها هستند احتمال ابتلا به سرطان در آن ها بسیار بیشتر است.

  • ابهام جنسی  ( Ambiguous genitalia) چیست؟

    ابهام جنسی به اختلالی گفته می شود که دستگاه تناسلی کودک نامشخص باشد، به این معنی که از روی ظاهر نمی‌توان متوجه پسر یا دختر بودن نوزاد شد.

  • سندرم موهای شانه نشونده یا سندرم منکس ( Menkes disease)

    سندرم منکس ( Menkes disease) یک اختلال إرثی نادر است که بیماری انتقال مس یا بیماری موی مجعد ( kinky hair disease) نیز خوانده می‌شود. مشخصه أصلی این بیماری عقب ماندگی ذهنی ، آسیب سیستم عصبی و موهای نازک و شکننده است. الگوی وراثت این بیماری وابسته به X بوده که در اثر جهش در ژن ATP7A  إیجاد می شود.

  • اوتیسم (Autism)

    اوتیسم یا Autism Spectrum Disorder (ASD) دسته‌ای از اختلالات تکاملی سیستم عصبی می‌باشد که از جمله تظاهرات اصلی آن‌ می‌توان به نقص در تعاملات اجتماعی، ارتباطات و نیز وجود رفتارهای تکراری و علایق محدود اشاره نمود . علاوه بر نقص در توانایی‌های اجتماعی و رفتارهای کلیشه‌ای و تکراری، کودکان اوتیستیک دارای تأخیر در توانایی‌های حرکتی هستند. تأخیر در توانایی‌های حرکتی در کودکان اوتیستیک متنوع می‌باشد و شامل تأخیر در نشستن، خزیدن، راه رفتن و نیز قدم برداشتن غیرطبیعی، کنترل ضعیف وضعیتی و نیز ناتوانی در برنامه‌ریزی حرکتی می‌باشد .اصلی‌ترین تظاهر نواقص اجتماعی در اوتیسم شامل ارتباط چشمی ضعیف، فقدان احساسات یا تقابل اجتماعی، نقص در استفاده از رفتارهای غیرزبانی و عدم ارتباطات متناسب با سن می‌باشد .

  • سندروم استیونس-جانسون

    سندرم استیونز–جانسون ( Stevens–Johnson Syndrom) یک بیماری نادر در پوست و مخاط بدن است که بر اثر عفونت یا داروهای آلرژی‌زا ایجاد می‌شود. علت اصلی ابتلا به این سندم (نزدیک به ۵۰٪) واکنش‌های آلرژیک به داروها (مانند سولوفنامید، هیدانتوئین، آلوپورینول و ...) است. دلیل‌های فرعی می‌تواند عفونت‌های لنفاوی، مایکوپلاسمایی یا باکتری‌های دیگر باشد.

  • آلزایمر (Alzheimer)

    آلزایمر یک نوع اختلال در عملکرد مغز است و منجر به تحلیل تدریجی توانایی‌های ذهنی بیمار می شود. بارزترین نوع از انواع مختلف آن؛ زوال عقل و اختلال حافظه‌ است. سن بالا، تاریخچه خانوادگی، جنس مونث و سندرم داون مهمترین عوامل خطر ساز در ابتلا به AD هستند. (اتوزومال غالب، مولتی فاکتوریال)

  • سندرم هانتر ( Hunter Syndrome)

    سندرم مغلوب وابسته به کروموزوم جنسی X می باشد وشیوع آن یک مورد در هر ۱۰۰ هزار پسر زنده متولد شده است.این بیماری یک نوع از اختلالات متابولیک ارثی به نام موکوپلی ساکارید (MPS) می باشد و بسیار نادر است و به ارث برده می شود.

  • بیماری ویلسون (WD)

    تا به حال نام بیماری ویلسون به گوشتان رسیده است؟ تا چه حد با این بیماری آشنایی دارید؟ عامل اصلی این بیماری چیست و چه درمان هایی برای آن در نظر گرفته شده است؟ بیماری ویلسون، بیماری مادرزادی است که علل اصلی ایجاد آن اختلال در انتقال فلزی در بدن به نام مس است.

  • بیماری کاناوان  (Canavan disease)

    بیماری کاناوان (Canavan disease) که کاناوان وان بوگارت برترند Canavan–van Bogaert–Bertrand disease )نیز نامیده می شود یک اختلال ارثی نادر است که در اثر موتاسیون در ژن آسپارتوسیلاز اتفاق می افتد که توانایی سلول های عصبی مغز (نورون ها-neurons) در ارسال و دریافت پیام ها را مختل می کند. این بیماری یکی از شایع‏ترین بیماری ‏های تحلیل رونده مغز است که باعث بروز یکسری علایم مانند بزرگی سر، تشنج، اختلال بینایی می شوند.

  • طاسی (Baldness)

    طاسی Baldness به وضعیت نداشتن مو یا از دست دادن آن در نواحی ای که مو در آن نواحی اغلب رشد می‌کند، و به خصوص در سر، اطلاق می‌شود. شایعترین و معمولترین شکل طاسی، نوع پیشرونده؛ از دست دادن مو می‌باشد که بدان آلوپسی آندروژنیک یا طاسی، با الگوی مردانه گفته می‌شود؛  در علم ژنتیک برخی صفات با توجه به اینکه در زنان بروز کند یا در مردان، تفاوت دارد. به اینگونه صفات، صفات تحت تأثیر جنسیت گفته می شوند. یکی از این صفات طاسی است.

  • سندرم استورج وبر(Sturge-Weber Syndrome)

    سندرم استورج وبر(Sturge-Weber Syndrome) جزء اختلالات پوستی-عصبی نادر می باشد؛ که فراوانی آن در جامعه 1 در 50000 مورد است سندروم استورج وبر یکی از بیماریهای مشترک مربوط به اعصاب و پوست می باشد که به طور معمول در دوران کودکی ایجاد می شود. این بیماری نوعی اختلال عروقی مادرزادی است که بر اثر آن لکه های قرمز شرابی در صورت و آنژیوم نرم شامه -عنکبوتیه (لپتومننژ) ایجاد می شود.

     

  • سندرم های عامل ناشنوایی و کم شنوایی در اطفال

    تا کنون بیماریهای سندرمیک زیادی شناخته شده اند که کم شنوایی یکی از علائم آنها می باشد. از جمله مهمترین این سندرم ها عبارت اند از:

  • سندرم بروگادا (Brugada syndrome)

    سندرم بروگادا (Brugada syndrome) یک سندرم آریتمی قلبی ارثی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و در اثر جهش در 19 ژن اتفاق می افتد؛ که ابتدا در سال 1992 به عنوان یک نهاد بالینی جدید توصیف شد. این سندرم با خطر بالای مرگ ناگهانی قلب در بزرگسالان جوان، و کمتر در نوزادان و کودکان.در نظر گرفته می شود. تظاهرات بیماری غالبا پنهان هستند و ممکن است با مسدود شدن کانال سدیم، حالت تب یا عوامل واژوتونی،خودش را نشان دهد و با داروهای ضدافسردگی سه حلقه ای و تتراسیکلیک، از بین بروند.

  • پیری زودرس کودکی (progeria)

    پیری زودرس کودکی (progeria) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که تحت عنوان "Hutchinson–Gilford progeria syndrome" هم شناخته می شود.اولین بار در سال 1886 بود که نام پروگریا توسط پزشکی انگلیسی به نام جاناتان هاچینسون مطرح شد و نمونه‌ی دیگر 11 سال بعد توسط هم‌وطنش،هاستینگ گلیفورد گزارش گردید. به همین دلیل نام کامل ان،«هاچینسون-گلیفورد پروگریا» است. در این بیماری سرعت پیر شدن بدن نسبت به افراد عادی بیشتر است. در این افراد سرعت پیر شدن 7 برابر حالت طبیعی است، یعنی یک بچه 10 ساله 70 ساله به نظر می رسد. حتی ممکن است سیستم تنفسی، قلبی عروقی و مفصلی مشابه یک فرد 70 ساله هم داشته باشد.الگوی بروز پروگریا به صورت اتوزومال غالب است.

     

  • نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis)

     یک بیماری ژنتیکی است که به طور عمده بر روی اعصاب، پوست، استخوان ها، چشم ها و احتمالا سایر اندام ها تاثیر می گذارد.یک آسیب شناس آلمانی در سال 1882 واژه نوروفیبروما را ابداع کرد.در این بیماری تومورهای خوش‌خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد می‌کنند و این رشد موجب بروز مشکلاتی در پوست و استخوانها می‌شود. دو نوع اصلی نوروفیبروماتوزNF1و NF2وجود دارد. هر دوبیماری بویژه NF2را می توان زیر عنوان نشانگان های سرطان خویشاوندی قرار داد، اما در اینجا با جزئیات بیشتری تشریح می شوند. بروزNF1که تاکنون رایج تر است، تقریباً برابر با 1 در3000 تولد است. بروز تقریبیNF2 در 35000 بوده و شیوع آن در حدود 1 در 200.000 است.

     

  • سندرم آلپورت (Alport syndrome)

    سندرم آلپورت (AS) (نفریتیت ارثی با ناشنوایی حسی)، یک بیماری ژنتیکی هتروژنتیک وابسته به X است که در اثر جهش در ژن­های کدکننده کلاژن نوع IV ایجاد می شود.

  • بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیزیس بولوسا (Epidermolysis bullosa) (ایی‌.بی: E.B)

    بیماری پروانه ای (ایی‌.بی: E.B) بیماری ارثی بافت‌های پوستی می‌باشد که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول‌های خون‌ ریزی دهنده ی دردناک می‌کند. شیوع این بیماری ۱ در ۵۰۰۰۰ است. شدت بیماری در مبتلایان پیشرونده و افزاینده است و حتی ممکن است به مرگ منتهی گردد. این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن است و درصد احتمال به آن در تمامی مردان و زنان نژادهای گوناگون بشری برابر است.در نتیجه ی این بیماری، پوست به شدت شکننده شده و با کوچکترین خراشی لایه‌ لایه شده و کنده می‌شود. تاول ‌های زیاد از بارزترین علایم این بیماری هستند. احتمال ایجاد سرطان پوست در مبتلایان این بیماری بیش از سایرین می‌باشد.

  •  تشخیص انواع حذف ها و ریزحذف های کروموزومی با روش MLPA

    روش MLPA یکی از جدیدترین تکنیک های سیتوژنتیک مولکولی است که با بررسی تعداد نسخه ژنی ، حذف ها و دوتاشدگی ها  (deletion & duplication) و حتی جهش های نقطه ای در تشخیص سریع و دقیق طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی کاربرد دارد. در این تکنیک که مبتنی بر اتصال هر جفت پروب اختصاصی به توالی مشخصی در ژنوم است ، امکان بررسی همزمان 50 قطعه مختلف نوکلئوتیدی در یک واکنش وجود دارد. امروزه این تکنیک برای تشخیص سریع بیماریهای ژنتیکی قبل از تولد کاربرد وسیعی دارد.



  • سندرم X سه گانه (Triple X syndrome)

    سندرم X سه گانه (47XXX) معروف به ابر زن (Super female) یک ناهنجاری ژنتیکی است که در اثر خطا در تقسیم سلولی، یک کروموزوم X اضافی به هر سلول اضافه می شود. مبتلایان به این سندرم دارای علائم فیزیکی و فیزیولوژی ویژه ای هستند که برجسته ترین آنها قد بلند و حجم ماهیچه ای کم می باشد.

  • سندرم هارلر (Hurler syndrome)

    سندرم هارلر یا mucopolysaccharidosis type-IH  یک بیماری وراثتی اتوزومی مغلوب وابسته به X است. و در صورت ایجاد موتاسیون در ژن مذکور به صورت هموزیگوت این بیماری به ارث می ­رسد. این بیماری، به دلیل کمبود آنزیم alpha-L-induonidase Sulphatase ایجاد می­ شود کمبود این آنزیم منجر به انباشته شدن گلیکوزآمینوگلیکان­ها (هپاران سولفات، درماتان سولفات وکندروئیتین سولفات) در لیزوزوم ­ها در بافت­های مختلف بدن می ­شود.

  • سندرم مارفان (Marfan syndrome)

    سندروم مارفان نوعی بیماری مادرزادی و ژنتیکی است که منجر به ایجاد اختلال در تولید بافت همبند می شود. این بیماری از الگوی توارث اتوزومال غالب پیروی می کند.

  • مشاور ژنتیک و کمک به ناباروری

    در پزشکی هرگاه زن و شوهری در سن باروری ۱۲ ماه پس از ازدواج علی‌رغم انجام فعالیت جنسی طبیعی و بدون استفاده از روش‌های پیشگیری، بچه‌دار نشوند یکی از زوجین دچار ناباروری است. 

  • تالاسمی چیست؟

    بیماری تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خونی است. افراد مبتلا به تالاسمی قادر به ایجاد هموگلوبین کافی نیستند،و این امر عامل کم خونی شدید می شود.تالاسمی یکی از شایع ترین بیمارها در ایران است.معمولا از پدر و مادری.که ناقل ژن کم خونی است به فرزندان میرسد. تالاسمی یک بیماری خونی مادرزادی است که همراه با بزرگ شدن طحال و همچنین تغییرات استخوانی است.

  • آیا ناشنوایی ژنتیکی است؟

    شنوایی یک فرایند پیچیده است بنابراین تعجبی ندارد که دلایل بروز ناشنوایی نیز پیچیده باشد. ناشنوایی ممکن است در اثر آسیب گوش به ویژه گوش داخلی رخ دهد. بعضی از بیماری‌ها و عفونت‌ها در دوران بارداری نیز ممکن است باعث ناشنوایی شوند. اما در بیش از نیمی از موارد دلیل بروز ناشنوایی ژنتیکی است. در این موارد ممکن است چندین نفر در یک خانواده به ناشنوایی مبتلا باشند.

  • مشاوره ژنتیک

    مشاوره ژنتیک شاخه ای از ژنتیک پزشکی است که احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در افراد و ارائه راهکار مناسب برای جلوگیری از تولد نوزادی با اختلالات ژنتیکی را مورد بررسی قرار می دهد تا در نسل های آینده کمتر شاهد تولد نوزادانی با نقایص ژنتیکی باشیم.

  • کاربرد تکنیک FISH در سرطان ها

    تکنیک FISH) Fluorescence In Situ Hybridization) در دهه 1980 انقلاب دیگری را در تجزیه و تحلیل سیتوژنتیکی ایجاد نمود. این تکنیک، یک تشخیص ماکرومولکول و یک ظهور جدید در علم سیتوژنتیک است .این روش ابتدا در نقشه‌برداری از ژن در کروموزوم‌ها استفاده می‌شد اما به خاطر دقت و انعطاف پذیری آن در بخش تحقیقات بیولوژیکی و پزشکی نیز استفاده می شود. امروزه می‌توان به کمک پروب‌های نشاندار فلورسنت (کاوشگرها)، تغییرات در تعداد و ساختمان کروموزوم را در تمامی بافت‌ها مورد بررسی قرار داد. این پروب‌ها بخشی از مولکولDNA  و یا RNA هستند که مکمل توالی‌های ویژه‌ای بر روی کروموزوم‌ها بوده و به آن‌ها متصل می‌شود. تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی، شناسایی سرطان‌ها با استفاده از روش FISH کاربردهای فراوانی دارد.

  • آنمی فانکونی

    آنمی فانکونی (یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب و یک اختلال نادر است این بیماری با کاهش چشمگیر سلول‌های بنیادی خون‌ساز ایجاد میشود آنمی‌فانکونی بیماری ارثی بوده و تمام افراد خانواده را مبتلا میکند. اصولا عامل شکست در عملکرد مغز‌استخوان میباشد که وظیفه آن تولید انواع مختلفی سلول‌های خونی است. پس ازتغییر عملکرد مغزاستخوان شایع‌ترین سرطانی که ایجاد میشود لوسمی میلوئیدی است که از این جهت این بیماری نیز مورد توجه قرار میگیرد.این بیماری با سندروم فانکونی که نوعی نارسایی کلیوی می‌باشد متفاوت است..

  • اهمیت مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

    اصلی ترین هدف مشاوره ژنتیک مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی است در این راستا مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج بسیار اهمیت دارد.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           [email protected]

                                                                                    کد پستی : 76351-81647