سندرم میلر فیشر ( Miller Fisher syndrome ) یک بیماری عصبی اکتسابی نادر است که به عنوان سندرم گیلین باره نیز شناخته می شود. این بیماری ها توسط یک عفونت ویروسی ایجاد می شوند. علائم معمولاً از یک تا چهار هفته پس از عفونت با ویروس ظاهر می شوند.ویژگی های اصلی عدم هماهنگی ماهیچه ها (آتاکسی) ، ضعف عضلات چشم و در نتیجه عدم توانایی در حرکت چشم در چندین جهت (چشم پزشکی) و عدم وجود رفلکس تاندون است. به عبارت دیگر بیماری خود ایمنی است که در آن آنتی بادی هایی به اعصاب حمله می کنند.

سندرمTourette، نوعی بیماری عصبی است که با حرکات تکراری، غیر ارادی و تولید صدا، به نام tics شناخته می شود. این اختلال برای اولین بار توسط Dr. Georges Gilles de la Tourett، روانشناس پیشگام فرانسوی در سال 1885، در یک نجیب زاده فرانسوی 86 ساله، توصیف شد. علائم اولیه TS معمولاً ابتدا در دوران کودکی مشاهده می شود که متوسط شروع آن بین سنین 3 تا 9 سال است. سندروم تورت TS در افراد از همه گروه های قومی رخ می دهد. مردان حدود سه تا چهار برابر بیشتر از زنان مبتلا می شوند. تخمین زده می شود که 200000 آمریکایی شدیدترین نوع سندروم TS را دارند و حتی در یک نفر از هر 100نفر، علائم خفیف تری از قبیل حرکات مزمن یا تیک های صوتی وجود دارد. اگرچه TS می تواند یک بیماری مزمن با علائم ماندگار در طول زندگی باشد، اما اکثر مبتلایان به این بیماری در نوجوانی، بدترین علائم تیک را تجربه می کنند و در اواخر نوجوانی بهبود می یابند و در بزرگسالی ادامه می یابد.

سندرم فریمن-شلدون نوعی اختلال ارثی نادر است که با انقباضات متعدد (به عنوان مثال، حرکت محدود در اطراف دو یا چند ناحیه بدن) در بدو تولد (مادرزادی) ، ناهنجاری های ناحیه سر و صورت (کرانیو صورت)، نقص دست و پا و ... دیده می شود. سندرم فریمن-شلدون می تواند به عنوان یک ویژگی ژنتیکی اتوزومی غالب به ارث برسد. با این حال، بیشتر موارد به طور تصادفی و بدون دلیل ظاهری اتفاق می افتد (به صورت پراکنده).

  بیماری پای بیقرار ( Restless Leg Syndrome یا RLS) نوعی اختلال خواب است که در آن، فرد مبتلا دچار احساس ناخوشایند در پاها می‌شود و آن را به صورت احساس گزگز، مورمور، سوزش، درد و کشش و یا حرکت حشرات روی پوست توصیف می‌کند و بیمار برای کاهش حس ناچار است پای خود را تکان دهد و یا بکشد.

بیماری SMA (Spinal Muscular Atrophy)  یا آتروفی عضلانی-نخاعی نوعی بیماری ژنتیکی است که بر روی بخشی از دستگاه عصبی که حرکت اختیاری عضلات را کنترل می‌کند، تاثیر می گذارد. بیشتر سلول‌های عصبی که عضلات را کنترل می‌کنند در نخاع و مجرای ستون فقرات قرار دارند.

آتاکسی فردریش یک بیماری ژنتیکی نادر است که به صورت اتوزومال مغلوب بروز می کند و باعث آسیب پیشرونده به سیستم عصبی مرکزی و مشکلات حرکتی می شود. این بیماری معمولا" در دوران کودکی به صورت عدم هماهنگی و تعادل ضعیف بروز کرده و با پیشرفت بیماری و از دست دادن تدریجی استحکام و احساس در بازوها و ساق پا فرد بیمار به ویلچر احتیاج پیدا می کند. تشخیص ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد آن امکان پذیر است. در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری وجود ندارد اما بسیاری از علائم و عوارض آن می توانند برای کمک به افراد جهت رسیدن به یک کارایی مطلوب درمان شوند.

آتروفی عضلانی نخاعی  SMA به شیوه اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. در صورتی که زن و شوهر دارای فرزند مبتلا به SMA باشند در طی بارداری بعدی به احتمال تقریبا 25٪  دارای کودک مبتلا، به احتمال تقریبا 50٪ دارای کودک حامل بدون علامت و به احتمال تقریبا 25٪ کودکشان غیر مبتلا و غیر حامل خواهد بود . به دلیل اینکه حدود 2٪ از افراد مبتلا دارای یک واریانت  SMN1 جدید بر روی یک آلل هستند بنابراین  در مورد الگوی وراثت اتوزوم مغلوب، ریسک های بازگشت(recurrence risk) گفته شده در بالا نسبت به میزان نرمال تفاوت کمی خواهد داشت.

دیستروفی میوتونیک شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی در بالغین با میزان بروز کلی 1 به 8000 است. این بیماری دارای الگوی توارثی اتوزومال غالب همراه با افزایش شدت بیماری و پایین آمدن سن بروز تظاهرات در نسل های بعدی است و به دو نوع دیستروفی میوتونیک 1 و 2 تقسیم می شود. علائم این بیماری متغیر بوده و حتی در میان اعضای یک خانواده نیز متفاوت است. مهمترین مشخصه دیستروفی میوتونیک ضعف شدید ماهیچه ها و میوتونی در بزرگسالی می باشد. هر چند علاوه بر عضلات اندام های دیگر بدن همچون چشم قلب و مغز را نیز در گیر می کند.

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل در واقع یک گروه از اختلالات موثر بر عضلات ارادی می باشد که به طور عمده عضلات اطراف باسن، شانه، بازوها و ساق پاها را درگیر می نماید. هوش و حواس در این بیماری نرمال بوده و شدت علائم از فردی به فرد دیر متفاوت است.

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) از شایع ترین علل ژنتیکی مرگ در دوران کودکی است. ویژگی اصلی بیماری، تحلیل سلول های شاخی قدامی  (anterior horn cells) نخاع است که منجر به تحلیل عصبی-عضلانی پیشرونده می شود. این بیماری توارث اتوزومی مغلوب دارد و از لحاظ بالینی و ژنتیکی هتروژن می باشد.

شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth)  یک نوع نوروپاتی حسی حرکتی ارثی است که اعصاب محیطی را درگیر میکند.. اعصاب محیطی بین مغز و نخاع وعضلات و سلول های حسی ارتباط برقرارمی کنند و انتقال احساساتی مانند لمس، درد، گرما، و صدا را برعهده دارند. آسیب به اعصاب محیطی منجر به از دست دادن حس و تحلیل عضلات پاها، ساق پا و دست می شود.  برای اولین بار در قرن نوزدهم سه پزشک بیماری را شناسایی کردند به همین دلیل بیماری شارکوت ماری توث نام گرفت.

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) از شایع ترین علل ژنتیکی مرگ در دوران کودکی است. ویژگی اصلی بیماری، تحلیل سلول های شاخی قدامی  (anterior horn cells) نخاع است که منجر به تحلیل عصبی-عضلانی پیشرونده می شود. این بیماری توارث اتوزومی مغلوب دارد و از لحاظ بالینی و ژنتیکی هتروژن می باشد.  اسپینرازا با نام تجاری  Nusinersen اولین و تنها داروی مورد تایید FDA  برای درمان آتروفی نخاعی یا بیماری SMA است.

شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth)  یک نوع نوروپاتی حسی حرکتی ارثی است که اعصاب محیطی را درگیر میکند.. اعصاب محیطی بین مغز و نخاع وعضلات و سلول های حسی ارتباط برقرارمی کنند و انتقال احساساتی مانند لمس، درد، گرما، و صدا را برعهده دارند. آسیب به اعصاب محیطی منجر به از دست دادن حس و تحلیل عضلات پاها، ساق پا و دست می شود.  برای اولین بار در قرن نوزدهم سه پزشک بیماری را شناسایی کردند به همین دلیل بیماری شارکوت ماری توث نام گرفت. شارکوت ماری توث شایع ترین نورپاتی‌ ارثی است  و شیوعی در حدود 1 در هر 33 هزار نفر دارد.

بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی نورودژنراتیو مرتبط با مغز است. در این بیماری عملکرد سلول های مغزی یا نورون ها در بخش های خاصی از مغز مختل می شود. دژنره شدن نورون ها باعث اختلالات حرکتی، شناختی وناتوانی های ذهنی می شود. بیماری توارث اتوزوم غالب دارد و ناشی از افزایش تکرارهای سه نوکلئوتیدی در ژن HTT، کد کننده پروتئین هانتینگتین است.

سندروم رت از اختلالات نادر و شدید مغزی می باشد  که عمدتا دختران را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری معمولا در 2 سال اول زندگی تشخیص داده می شود اما تشخیص آن بسیار مشکل است. هرچند درمان قطعی برای آن وجود ندارد اما تشخیص زودهنگام به خانواده ها کمک شایانی می کند. در گذشته تصور بر این بود که این بیماری از دسته بیماری های مرتبط با اوتیسم است در حالیکه امروزه مشخص شده که سندروم رت عمدتا بر اثر نقص ژنتیکی و در اثر موتاسیون در ژن MECP2 ایجاد می شود. رشد آهسته، مشکلات مرتبط با حرکت دست ها، عدم توانایی سخن گفتن و مشکلات تنفسی و ماهیچه ای از انواع مشکلات بیماران می باشند.

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی از شایع ترین علل ژنتیکی مرگ در دوران کودکی است. ویژگی اصلی بیماری، تحلیل سلول های شاخی قدامی  (anterior horn cells) نخاع است که منجر به تحلیل عصبی-عضلانی پیشرونده می شود. این بیماری توارث اتوزومی مغلوب دارد و از لحاظ بالینی و ژنتیکی هتروژن می باشد. 

دیستروفی عضلانی دوشن  (Duchenne Muscular Dystrophy or DMD) شایع ترین و وخیم ترین نوع دیستروفی ماهیچه ای است. حالت خفیف تر آن دیستروفی عضلانی بکر(Becker Muscular Dystrophy or BMD) می باشد. در DMDفیبرهای ماهیچه ای با سلول های بافت چربی جایگزین می شود، در نتیجه اندازه ماهیچه ساق پا افزایش یافته که به این حالت سودو هایپرتروفی (pseudohypertrophy) می گویند.