آزمایش حامل نوعی آزمایش ژنتیکی است که جهت تعیین فرد حامل بیماری خاص (اتوزومال مغلوب)، مورد استفاده قرار می گیرد. این نوع آزمایش ها بیشتر اوقات توسط زوجینی انجام می شود که تصمیم به بارداری می گیرند و می خواهند از خطرات به ارث بردن اختلالات ژنتیک فرزند خود مطلع شوند. در حالی که روند غربالگری حامل همیشه مستلزم شناسایی جهش در افراد باردار است یا در نظر گرفتن بارداری است، هدف واقعی چنین برنامه هایی پیشگیری از بیماری ژنتیکی در نسل های بعدی است.

از بین بیش از 7000 بیماری که میراث مندلی را به نمایش می گذارند، بیش از 15٪ دارای یک بیماری مولکولی ثابت هستند که در طبیعت مغلوب است. در شرایط مغلوب اتوزومال، حامل ها بدون علامت هستند اما فرزندان زوج هایی که هر دو حامل هستند، 25٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارند. غربالگری حامل چنین زوجینی را با توجه به گزینه های تنظیم خانواده توانمند می کند.

سرطان یک بیماری ژنتیکی است که در اثر تغییر در توالی DNA رخ می دهد. این تغییرات می توانند در تقسیم و تمایز سلول های بدن تاثیر گذاشته و آنها را مختل کنند. اگرچه این تغییرات می توانند ناشی از عوامل موروثی باشند، اما بیشتر آنها به طور تصادفی در اثر عوامل محیطی مانند اشعه UV  ویا عوامل شیمیایی مختلف در طول زندگی فرد ایجاد می شوند. سرطان در هر فرد مبتلا به آن، ترکیبی منحصربه فرد از تغییرات ژنتیکی  دارد و آزمایش تعیین توالی DNA تومور، که گاها، بررسی ژنتیکی یا تست ژنتیک نامیده می شوند، برای شناسایی همین تغییرات منحصر به فرد در DNA سلول های سرطانی است.

توالی‌یابی اولیه ژنوم انسان در حدود ده سال برای تکمیل شدن طول کشید. امروزه با استفاده از توالی یابی نسل جدید (NGS) می توان توالی یابی کل ژنوم (WGS) را در طی چند ساعت انجام داد.

تکنولوژی NGS در حال تبدیل به یک ابزار رایج و همه کاره برای تحقیقات بیولوژی و پزشکی می‌شود. قدرت وضوح بالا و قدرت تشخیص بالای NGS ما را قادر به اکتشافاتی می‌کند که با تکنولوژی‌های قبلی قابل انجام نبود. استفاده از تکنولوژی NGS برای تعیین توالی DNA کامل ژنوم‌های سرطان، پتانسیل این را دارد که پیشرفت‌های بزرگی در فهم ما از منشاء و تکامل سرطان ارائه کند.