ژن ها ساختارهایی هستند که مراحل رشد و بلوغ را دربدن ما مدیریت می کنند. بیماری های ژنتیکی به خاطر برخی ژن های جهش یافته یا ناقص ایجاد می شود. چهار دسته کلی از بیماری های ژنتیکی وجود دارند که عبارتند از:

• اختلالات تک ژنی

• بیماری های چند عاملی

• اختلالات کروموزومی

• بیماری های میتوکندریایی

هانگتینتون یک اختلال پیشرونده مغزی است که باعث حرکات کنترل نشده، مسائل احساسی و کاهش توانایی شناختی و تفکر می گردد. فرم توارث بیماری به صورت اتوزومال غالب است و هر یک از فرزندان فرد بیمار به احتمال 50% آلل بیماری زا را به ارث می برند. تست های پیش بینی کننده در بزرگسالان در معرض خطر که فاقد علامت می باشند هم اکنون در دسترس است اما انجام مشاورره دقیق ژنتیکی قبل و بعد از انجام آن توصیه می شود. همچنین انجام تست های پیش از تولد با استفاده از آزمایشات ژنتیک مولکولی برای بیماری هانگتینتون امکان پذیر می باشد.

به طور معمول چهار ژن آلفا گلوبین (یک جفت بر روی هر کروموزوم 16) وجود دارد. در بیماری تالاسمی آلفا میزان کافی از  پروتئین آلفا گلوبین تولید نمی گردد که این کاهش پروتئین ناشی از حذف یا جهش در یک یا چند نسخه از چهار ژن آلفا گلوبین می باشد که این جهش ها نهایتا باعث کاهش تولید آلفا گلوبین می شود. از طرفی حذف ها حدود 90٪ آلل های ایجاد کننده بیماری در آلفا تالاسمی به حساب می آید. بر اساس تعداد ژن هایی که تحت تاثیر قرار گرفته اند.

یکی از بیماری های عروق قلبی است و حدود 50 درصد موارد سکته های قلبی، قبل از 60 سالگی را تشکیل می‌دهند. مطالعات نشان می‌دهند که در حدود 75% مردان مبتلا (45% زنان) دچار بیماری عروق کرونر یا سکته قلبی کشنده قبل از سن 60 سالگی می‌شوند.

عدم توانایی یک زوج از نظر جنسی در روند باردار شدن پس از گذشت 1 سال تلاش را ناباروری می گویند. ناباروری در زنان و مردان تقریبا به طور یکسان اتفاق می افتد.30 درصد به علت عوامل مرد،30 درصد به علت عوامل زن، و 40 درصد مابقی هم اغلب به طور ناشناخته باقی میماند.

تالاسمی یک بیماری خونریزی ارثی است که در آن بدن یک فرم غیر طبیعی هموگلوبین را تشکیل می دهد. هموگلوبین مولکول پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را حمل می کند. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد سلول های قرمز خون می شود که منجر به کم خونی می شود. تالاسمی یک بیماری خونی مادرزادی است که همراه با بزرگ شدن طحال و همچنین تغییرات استخوانی است.

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (LGMD) واژه ای برای گروهی از بیماری ها است که منجر به ضعف و تخریب عضلات بازوها و ساق پاها می شوند. ماهیچه هایی که در این بیماری بیشتر در گیر هستند شامل ماهیچه های ناحیه پروکسیمال به خصوص شانه ها، بازوهای بالایی، ناحیه لگنی و ران ها می باشند که در شکل زیر نشان داده شده اند. مغز، عقل و حواس در این بیماری نرمال است. هر چند در برخی موارد نادر تاخیر تکوینی و اختلالات ذهنی گزارش شده است.

آتروفی عضلانی نخاعی  SMA به شیوه اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. در صورتی که زن و شوهر دارای فرزند مبتلا به SMA باشند در طی بارداری بعدی به احتمال تقریبا 25٪  دارای کودک مبتلا، به احتمال تقریبا 50٪ دارای کودک حامل بدون علامت و به احتمال تقریبا 25٪ کودکشان غیر مبتلا و غیر حامل خواهد بود . به دلیل اینکه حدود 2٪ از افراد مبتلا دارای یک واریانت  SMN1 جدید بر روی یک آلل هستند بنابراین  در مورد الگوی وراثت اتوزوم مغلوب، ریسک های بازگشت(recurrence risk) گفته شده در بالا نسبت به میزان نرمال تفاوت کمی خواهد داشت.

آتاکسی ارثی می تواند در فرم اتوزوم غالب، اتوزوم مغلوب  و یا وابسته به کروموزوم X به ارث برسد. مشاوره ژنتیکی و ارزیابی ریسک به تعیین علت آتاکسی ارثی در فرد بستگی دارد.
 

به طور کلی این بیماری (PWS) :  اختلال ژنتیکی نادری است که توسط یک نقص ژنتیکی بر روی کروموزوم شماره  15q11 پدری ایجاد می‌شود. ژن‌هایی در این ناحیه حذف می‌شود،در نتیجه فرد ژن‌های مهم این ناحیه را از دست می دهد.

علت حذف این ژن‌ها ممکن است یا به علت عمل جابه جایی در ناحیه کروموزومی باشد و یا به دلیل جهش هایی که به صورت غیر طبیعی باعث خاموش شدن این ژن ها می شود.

سندرم  X شکننده که به اختصار Fragile X نامیده می شود شایع ترین نوع ارثی از عقب ماندگی ذهنی است. و دومین بیماری ژنتیکی عفب ماندگی ذهنی پس از تریزومی 21 است. از یک تغییر یا جهش در یک ژن سبب انتقال از یک نسل به نسل دیگر می شود.

بیماری آلبینیسم (زالی) در انسان یک اختلال مادرزادی است که به دلیل عدم وجود کامل یا جزئی رنگدانه در پوست، مو و چشم است. آلبینیسم با تعدادی از نقص های دید، همراه است. کمبود رنگ پوست، باعث حساسیت بیشتر به آفتاب سوختگی و سرطان پوست  می شود. بنابراین اکثر افراد مبتلا به آلبینیسم، پوست، مو و چشم بسیار کم رنگی دارند. آلبینیسم می تواند بر تمام نژادها تأثیر بگذارد. آلبینیسم انواع مختلفی دارد.

بیماری دیستروفی میوتونیک بعد از بیماری دیستروفی عضلانی دوشن به علت اختلال حرکتی، دومین عامل به علت اختلال حرکتی است که به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه می شود.

به دلیل آنکه بیماری شارکوت ماری توث از قواعد توارثی مندلی تبعیت میکند، مشاوره ژنتیک برای بیماری شارکوت ماری توث نوع 1 و نوع 2(CMT1 .CMT2) در صورتی که سابقه خانوادگی برای فرد بیمار شناسایی شده باشد نسبتا ساده است.