تکنیکی با قدرت تفکیک بالا برای بررسی حذف ها و یا اضافه شدگی های در کل ژنوم و شناسایی عدم تعادل کروموزومی است. این آزمایش را کاریوتیپ مولکولی می نامند و به طور ویژه برای شناسایی علل عقب ماندگی های ذهنی و یا ناهنجاری های مادرزادی کاربرد دارد. این آزمایش می تواند به عنوان آزمایش روتین در آزمایشگاه های سیتوژنتیک جایگزین روش های قدیمی مطالعه کروموزمی و تعیین کاریوتیپ در بعضی موارد شود. اساس این آزمایش مقایسه هیبرید شدگی ژنوم در میکروآرایه ها است.(Microarray array Comparative Genomic Hybridization) .

روش MLPA یکی از جدیدترین تکنیک های سیتوژنتیک مولکولی است که با بررسی تعداد نسخه ژنی ، حذف ها و دوتاشدگی ها  (deletion & duplication) و حتی جهش های نقطه ای در تشخیص سریع و دقیق طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی کاربرد دارد. در این تکنیک که مبتنی بر اتصال هر جفت پروب اختصاصی به توالی مشخصی در ژنوم است ، امکان بررسی همزمان 50 قطعه مختلف نوکلئوتیدی در یک واکنش وجود دارد. امروزه این تکنیک برای تشخیص سریع بیماریهای ژنتیکی قبل از تولد کاربرد وسیعی دارد.

Array CGH (Array Comparative Genomic Hybridization) که به آن کاریوتایپ مولکولی نیز گفته می شود تکنیکی با قدرت تفکیک بالا است که برای تشخیص حذف‌ها و اضافه شدگی‌های نامتعادل در کل ژنوم به کار می رود. Array CGH در مقایسه با کاریوتایپ از قدرت تفکیک بالاتری برخوردار بوده و در نتیجه جهت بررسی های بالینی بسیار مناسب می باشد .

Array CGH بخصوص برای تشخیص علت عقب ماندگی های ذهنی و ناهنجاری های مادرزادی به کار می رود. به تدریج در آزمایشگاه های سیتوژنتیک Array CGH جایگزین روش های قدیمی مطالعه کروموزومی و تعیین کاریوتیپ می گردد.
اساس Array CGH مقایسه هیبرید شدگی ژنوم در ریزآرایه ها می باشد.