هر انسانی دارای ژن 5-متیل تترا هیدروفولات ردوکتاز است که تحت عنوان MTHFR شناخته می­شود. MTHFR ژنی است که مسئول تجزیه­ ی اسیدفولیک و ساخت فولات می ­باشد. در اثر فقدان مقادیر کافی فولات و یا وجود نقص در ژن MTHFR مشکلات پزشکی بروز پیدا می ­کنند. زنانی که دارای جهش در این ژن هستند ممکن است در دوران بارداری دچار سقط جنین، پره اکلامپسی (بالارفتن شدید فشارخون در دوران بارداری) و یا تولد نوزادی مبتلا به مهره­ ی شکاف دار شوند.

کریپتورکیدیسم از شایع‌ترین نقایص در دستگاه تولید‌مثل مردان می‌باشد. کریپتورکیدیسم یک بخش رایج از اختلالات رشد جنسی و سندروم ناهنجاری‌های مادرزادی محسوب می‌شود و همچنین با افزایش خطر سرطان بیضه همراه است. این بیماری با عدم حضور یک یا هر دو بیضه‌ در کیسه بیضه همراه است.عدم نزول بیضه زمانی اتفاق می افتد که قبل از تولد یکی یا هر دو بیضه، به داخل کیسه بیضه مهاجرت نکنند. 

اندومتریوز یکی از شایع‌ترین و پر هزینه‌ترین بیماری‌های زنان در سنین باروری است که حدود 176 میلیون زن را در جهان مبتلا و بار مالی حدود 110 میلیارد دلار در سال را به جوامع تحمیل کرده است. تخمین زده می‌شود حدود سه میلیون زن ایرانی مبتلا به اندومتریوز باشند که با توجه به قرار گرفتن آنان در سنین باروری می‌تواند بر جامعه بار مالی و اقتصادی و روانی را تحمیل کند.

عدم موفقیت در بارداری، سقط مکرر جنین، ناباروری با علت ناشناخته و هم چنین شکست در IVF ممکن است در %50- 40  از موارد با علت ترومبوفیلی به صورت ارثی یا اکتسابی صورت پذیرد. ترومبوفیلی نوعی اختلال انعقادی است که ریسک تشکیل لخته را در فرد افزایش می‌دهد و می‌تواند در ‌زمینه علل ارثی یا اکتسابی ایجاد شود

ناباروری یکی از جدی‌ترین مشکلات پیشروی جوامع پیشرفته است که حدود 10 تا 15% زوج‌ها را در سراسر جهان درگیر می‌کند. ناباروری به عنوان ناتوانی در باردار شدن در یک زوج خواهان فرزند طی دوازده ماه تلاش بدون ثمر تعریف می‌شود.