لب شکافته یا لب شکری یکی از نقایص مادرزادی است و به حالتی گفته می شود که در هنگام  جنینی لب بالا به درستی تشکیل نمی شود. لب شکری در اوایل بارداری اتفاق می افتند. کودک می تواند شکاف لب یا شکاف کام یا هر دو را داشته باشد.

در حالت عادی، بافت هایی که لب ها و سقف دهان را تشکیل می دهند، در ماه های دوم و سوم بارداری با هم ترکیب می شوند، ما در کودکان با این مشکل، این ترکیب هیچ وقت اتفاق نمی افتد و تنها بخشی از آن اتفاق می افتد.

سندرم کیو تی)QT syndrome( یک اختلال مادرزادی است، که به صورت افزایش اینتروالQT در نوارقلب خود را نشان می‌دهد و ممکن است به آریتمی‌های بطنی و متعاقباً به سنکوپ، ایست قلبی و مرگ ناگهانی ختم شود. شیوع بیماری در حدود 1به10000 نفر می‌باشد. شایعترین تظاهر کلینیکی در بیماران دچار LQT، حمله ناگهانی یا ایست قلبی می‌باشد. وقوع این بیماری در تمام نقاط دنیا تقریباً یکسان است. خطر مرگ و میر LQTs در پسران بیشتر از دختران در سنین کمتر از ۱۰ سال است.

امروزه در حدود 466 میلیون نفر بر روی کره خاکی زندگی می کنند که از ناشنوایی رنج می برند و کودکان سهمی در حدود 34 میلیونی را به خود اختصاص داده اند. دلایل مختلفی برای به جود آمدن ناشنوایی وجود دارد که آسیب به بخش داخلی گوش از شایع ترین آن می باشد.  تشخیص به موقع و صحیح ناشنوایی در افراد می تواند کمک شایانی در زمینه درمان و تشخیص ژنتیکی ارائه دهد.

اوتیسم یا Autism Spectrum Disorder (ASD) دسته‌ای از اختلالات تکاملی سیستم عصبی می‌باشد که از جمله تظاهرات اصلی آن‌ می‌توان به نقص در تعاملات اجتماعی، ارتباطات و نیز وجود رفتارهای تکراری و علایق محدود اشاره نمود . علاوه بر نقص در توانایی‌های اجتماعی و رفتارهای کلیشه‌ای و تکراری، کودکان اوتیستیک دارای تأخیر در توانایی‌های حرکتی هستند. تأخیر در توانایی‌های حرکتی در کودکان اوتیستیک متنوع می‌باشد و شامل تأخیر در نشستن، خزیدن، راه رفتن و نیز قدم برداشتن غیرطبیعی، کنترل ضعیف وضعیتی و نیز ناتوانی در برنامه‌ریزی حرکتی می‌باشد .اصلی‌ترین تظاهر نواقص اجتماعی در اوتیسم شامل ارتباط چشمی ضعیف، فقدان احساسات یا تقابل اجتماعی، نقص در استفاده از رفتارهای غیرزبانی و عدم ارتباطات متناسب با سن می‌باشد .

آلزایمر یک نوع اختلال در عملکرد مغز است و منجر به تحلیل تدریجی توانایی‌های ذهنی بیمار می شود. بارزترین نوع از انواع مختلف آن؛ زوال عقل و اختلال حافظه‌ است. سن بالا، سابقه خانوادگی، جنس مونث و سندرم داون مهمترین عوامل خطر ساز در ابتلا به AD هستند. (اتوزومال غالب، مولتی فاکتوریال)

طاسی Baldness)) به وضعیت نداشتن مو یا از دست دادن آن در نواحی ای که مو در آن نواحی اغلب رشد می‌کند،  به خصوص در سر، اطلاق می‌شود. شایع‌ترین و معمول‌ترین شکل طاسی، نوع پیشرونده؛ از دست دادن مو می‌باشد که بدان آلوپسی آندروژنیک یا طاسی، با الگوی مردانه گفته می‌شود؛  در علم ژنتیک برخی صفات با توجه به اینکه در زنان بروز کند یا در مردان، تفاوت دارد. به اینگونه صفات، صفات تحت تأثیر جنسیت گفته می شوند. یکی از این صفات طاسی است.

تا کنون بیماریهای سندرمیک زیادی شناخته شده اند که کم شنوایی یکی از علائم آنها می باشد. از جمله مهمترین این سندرم ها عبارت اند از:

شنوایی یک فرایند پیچیده است بنابراین تعجبی ندارد که دلایل بروز ناشنوایی نیز پیچیده باشد. ناشنوایی ممکن است در اثر آسیب گوش به ویژه گوش داخلی رخ دهد. بعضی از بیماری‌ها و عفونت‌ها در دوران بارداری نیز ممکن است باعث ناشنوایی شوند. اما در بیش از نیمی از موارد دلیل بروز ناشنوایی ژنتیکی است. در این موارد ممکن است چندین نفر در یک خانواده به ناشنوایی مبتلا باشند.

ناشنوایی و یا کم شنوایی در بسیاری از موارد به صورت توارثی در خانواده ها وجود دارد و در برخی موارد ژن عامل بیماری مشخص بوده و قابلیت پیشبینی، پیشگیری و یا جلوگیری از موارد جدید در خانواده با تست های ژنتیک فراهم می باشد.

کاردیومیوپاتی هیپروتروفیک (HCM) رایج ترین بیماری ژنتیکی قلبی عروقی است و از ویژگی های برجسته آن می توان به تنوع دلایل بروز، بیان فنوتیپی و گزینه های درمانی اشاره کرد. شیوع HCM در کل جمعیت تقریبا 0.2% (1:500) است، الگوی وراثت بیماری اتوزومی غالب می باشد و به طور مساوی مردان و زنان را درگیر می کند. HCM  در سراسر جهان رخ می دهد. از همه قاره ها و بیش از 60 کشور گزارش شده است. این بیماری به علت جهش در ژن های متعدد رمزکننده پروتئین های سارکومر قلبی ایجاد می شود.

عقب ماندگی ذهنی به طور کلی به حالاتی گفته می شود که فرد دارای اختلال در عملکردهای ذهنی و کسب رفتارهای انطباقی می­ باشد. این افراد در رسیدن به نقاط عطف تکامل خود دارای نقص بوده و این نواقص در سنین اولیه زندگی افراد بروز می ­کند، که معمولا تا قبل از 18 سالگی می­ باشد. همچنین افراد برای قرارگیری در این دسته بندی، باید عملکرد­ ذهنی کمتر از متوسط جامعه داشته باشند و رفتارهای انطباقی آن­ها با محدودیت قابل توجهی رو­به ­رو باشد.

مننژیت یک عفونت  حاد اورژانسی است که با التهاب پرده های مننژ همراه است. این عفونت در اغلب موارد توسط یه عامل ویروسی و یا باکتریایی بوجود می آید. از آنجا که روزانه حدود 1000 نفر در جهان بر اثر این عفونت به مرگ دچار می شوند ،تشخیص سریع و به هنگام عامل عفونت به منظور کنترل موثر بیماری از اهمیت بالایی برخوردار است.

دیابت یا بیماری قند  یک اختلال متابولیک در بدن است که در آن میزان قند خون افزایش می­ یابد. سازمان بهداشت جهانی ( WHO) دیابت را شایع­ترین بیماری غدد در جهان می‌داند  که سالانه عامل ۴ میلیون مرگ در جهان است. فراوانی کلی دیابت در ایران حدود 10% جمعیت کل ایران تخمین زده شده است. در سال 2011 تقریبا 11.4% از ایرانیان با میانگین سنی 70-25 ساله، مبتلا به دیابت بوده­ اند. فراوانی دیابت در زنان بیشتر از مردان می­باشد. دیابت اعضای مختلف بدن همچون کلیه، چشم و اعصاب را درگیر کند. همچنین دیابت با افزایش ریسک بیماری‌های قلبی عروقی ارتباط مستقیمی دارد.

از سال 1970 زمانی که مشاهدات یک تیم تحقیقاتی حاکی از ابتلای  دوقلوها به این  بیماری بود، دریافتند عوامل ژنی می توانند سبب بروز اوتیسم شوند. از آن به بعد دانشمندان انواع عوامل ژنتیکی مولد این بیماری را دسته بندی و شناسایی کرده اند. فرآیندی که تکنولوژی رمزگشایی DNA در دهه ی اخیر سبب پیشرفت آن شده است. با پیشرفت این تکنولوژی محققان قادراند تا انواع تغییرات ژنتیکی ایجاد کننده اوتیسم را حلاجی کنند. هرچه بررسی DNA عمیق تر شود، ماهیت چندگانه عامل اوتیسم واضح تر می گردد.

چگونه ترکیب ژنتیکی شما به آسانی و به طور موثر می تواند باعث کاهش وزن شما شود؟

مطالعات علمی نشان می دهد که آگاهی از ترکیب ژنتیکی می تواند به میزان 3 برابر در فرآیند کاهش وزن موثرتر باشد.

ناشنوایی شایع ترین اختلال زمان تولد و یک اختلال حسی-عصبی در انسان است و بسیارهتروژن می باشد. جهش عامل بیماری در جمعیت ها و گروه های نژادی مختلف، متفاوت می باشد و بر همین اساس شیوع بیماری نیز متغیراست.

بیماری طیف اوتیسم Autism spectrum disorderاز جمله بیماریهای عصبی تکاملی است که با اختلال در یادگیری و برقراری روابط اجتماعی و ارتباط گفتاری با دیگران و رفتارهای تکراری شناخته میشود. میزان بروزبیماری 1 در هر 68 نفر در امریکا گزارش شده است که در مردان 4 برابر فراوان تر از زنان است. رشد تصاعدی میزان بروز این بیماری در سال های اخیر را بیشتر به خاطر افزایش آگاهی عمومی و مشخص شدن مرزهای تشخیصی می دانند تا افزایش واقعی تعداد بیماران، به عبارت دیگر در سال های دورتر افراد با این بیماری وجود داشتهاند ولی تشخیص داده نمی شدند.