سندرم X سه گانه (47XXX) معروف به ابر زن (Super female) یک ناهنجاری ژنتیکی است که در اثر خطا در تقسیم سلولی، یک کروموزوم X اضافی به هر سلول اضافه می شود. مبتلایان به این سندرم دارای علائم فیزیکی و فیزیولوژی ویژه ای هستند که برجسته ترین آن‌ها قد بلند و حجم ماهیچه ای کم می باشد.

سندرم کلاین فلتر نوعی ناهنجاری کروموزومی است که در آن فرد مذکر دارای دو نسخه از کروموزوم  xمیباشد. این بیماری بروز 1 در1000 تولد مذکر دارد.

تریزومی 13 (سندرم پاتو) یک ناهنجاری کروموزومی مادرزادی است  که به علت وجود یک کروموزوم 13  اضافی ایجاد می شود. این کروموزوم 13 اضافی باعث ایجاد نقائص قلبی و ناهنجاری های ذهنی و جسمی در نوزاد می شود. سندرم پاتو نسبت به سایر تریزومی ها مانند تریزومی 21 و تریزومی 18 نادرتر است. این سندرم همانند سندرم داون وابسته به سن مادر بوده و با افزایش سن مادر ریسک داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم افزایش می یابد شیوع بیماری 1 نفر در هر 10000 تولد زنده می باشد.

سندرم داون اولین عامل عقب افتادگی ذهنی در انسان می باشد که یک بیماری ژنتیکی (کروموزومی) است که موجب تاخیر در رشد فیزیکی و فکری  فرد می شود.  اکثر کودکان مبتلا به این سندرم دارای معلولیت فکری خفیف تا متوسط ​​هستند. دلیل آن یک اختلال ژنتیکی ناشی از وجود تمام یا بخشی از نسخه سوم کروموزوم 21 است. نتیجه آن معمولا با تاخیر رشد فیزیکی، ویژگی های صورت و ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط می باشد.

سندرم ادوارد( تریزومی 18) ، یک اختلال ژنتیکی (کروموزومی) ناشی از وجود همه یا بخشی از یک نسخه سوم کروموزوم 18 است. بسیاری از قسمتهای بدن تحت تاثیر قرار می گیرند. نوزادان اغلب دارای نقایص قلبی به همراه سایر علایم و نشانه ها می باشند.