دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

تشخیص علت ژنتیک ناشنوایی و کم شنوایی

| تعداد بازدید : 6053

ناشنوایی و یا کم شنوایی در بسیاری از موارد به صورت توارثی در خانواده ها وجود دارد و در برخی موارد ژن عامل بیماری مشخص بوده و قابلیت پیشبینی، پیشگیری و یا جلوگیری از موارد جدید در خانواده با تست های ژنتیک فراهم می باشد.

 

تشخیص علت ژنتیک ناشنوایی و کم شنوایی

ناشنوایی و یا کم شنوایی در بسیاری از موارد به صورت توارثی در خانواده ها وجود دارد و در برخی موارد ژن عامل بیماری مشخص بوده و قابلیت پیش بینی، پیشگیری و یا جلوگیری از موارد جدید در خانواده با تست های ژنتیک فراهم می باشد. 

ناشنوایی غیر سندرومیک چیست؟
 ناشنوایی ژنتیکی به دو نوع عمده سندرمیک و غیر سندرمیک تقسیم می گردد. در نوع اول (سندرمیک) علاوه بر ناشنوایی و یا کم شنوایی علایم و اختلالات دیگری نیز وجود دارند. در حالت دوم و یا غیر سندرمیک ناشنوایی و یا کم شنوایی تنها علامت بیماری بوده و همراه با سایر عوارض و علایم نمی باشد. البته قابل ذکر است که عدم توان تکلم (لال بودن) نتیجه ناشنوایی بوده و در هر دو گروه بیماران دیده می شود و عامل آن عدم یادگیری مهارت تکلم از راه گوش دادن می باشد. هر چه ناشنوایی در سنین پایین تر تشخیص داده و درمان شود احتمال عدم توان تکلم کاهش می یابد.

لذا تشخیص ژن عامل ناشنوایی و یا کم شنوایی علاوه بر پیشگیری از فرزند مبتلا می تواند به روند درمان بیمار مبتلا نیز کمک نماید و تعداد افراد با اختلال تکلم را در جامعه کاهش دهد.

بیشتر موارد ناشنوایی غیر سندرمیک دایمی بوده و در اثر آسیب های گوش داخلی بوجود می آیند. گوش داخلی شامل سه قسمت می باشد: قسمت حلزونی، اعصاب شنوایی و نیم دایره های مربوط به ایجاد تعادل. ناشنوایی مرتبط با گوش داخلی حسی عصبی (Sensorineural) هم نامیده می شود.

ناشنوایی ممکن است در اثر اختلالات گوش میانی نیز ایجاد گردد که در این صورت به آن ناشنوایی ارتباطی (Conductive) می گویند. گوش میانی محل قرار گیری استخوان هاس بسیار ظریف و نازکی می باشد که وظیفه انتقال صدا را به عهده دارند.

برخی از انواع ناشنوایی مانند فرم DFN3 همراه با اختلالات در هر دو قسمت گوش میانی و داخلی می باشد. به این مورد از اختلال شنوایی نوع مخلوط گفته می شود.  


علاوه بر انواع ناشنوایی، شدت و مدت آن نیز در بیماران و اختلالات ژنی گوناگون متفاوت می باشد. کم شنوایی ممکن است در سنین کودکی و یا نوجوانی شروع شده و حالت پیشرونده داشته باشند کم شنوایی ژنتیکی ممکن است یک طرفه و یا دو طرفه باشد. درجات ناشنوایی ممکن است ملایم (همراه با مشکل در شنیدن صدا های آهسته) و یا بسیار شدید (عدم توانایی شنیدن آواها و صدا های بسیار قوی) و یا بینابین باشد. اختلال شنوایی ممکن است دائم و یا پیشرونده باشد. برخی از انواع کم شنوایی مشخصات ویژه ای دارند به عنوان مثال درک صدا در فرکانس های خاصی (بالا، متوسط و یا پایین) مختل شده باشد.

اختلال شنوایی غیر سندرمیک در هر سنی امکان دارد که بوجود آید: اگر اختلال پیش از به حرف آمدن کودک باشد به آن ناشنوایی پیش زبانی (Prelingual) و یا مادرزادی گفته می شود. اختلالات ناشنوایی بعد از تکامل زبان پسا زبانی (Postlingual) نامیده می شوند.

 

میزان شیوع ناشنوایی به چه میزان می باشد؟‌

تقریبا ۱ مورد در هر هزار کودک در ایالات متحده آمریکا با اختلالات شدید شنوایی متولد می شوند و ۲ تا ۳ در هر هزار با درجاتی از اختلال شنوایی متولد می شوند. بیش از نیمی از این موارد در اثر اختلالات ژنتیکی بوجود می آیند. بیشتر موارد اختلالات شنوایی (۷۰ تا ۸۰ درصد) مورد غیر سندرومیک می باشد. بقیه موارد ناشنوایی همراه با اختلالات و ناتوانایی های دیگری نیز می باشند.

در افراد بالغ شانس اختلال شنوایی با بالا رفتن سن بالا می رود و ناشنوایی در نیمی از جمعیت بالای ۸۰ سال مشاهده می گردد. به طور کلی ۱ نفر در هر ۱۰ نفر جمعیت ایالات متحده آمریکا - بیش از ۲۸ میلیون نفر- در حال حاضر از درجاتی از ناشنوایی رنج می برند و این آمار با توجه به بالا رفتن سن (پیر شدن جوامع) در حال افزایش می باشد.  

 

چه ژن هایی با اختلالات شنوایی در ارتباط هستند؟

عامل ناشنوایی و کم شنوایی پیچیده می باشد و تاکنون ژن های بسیار زیادی در این زمینه توسط محققان گزارش گردیده است. در شرکت بیان ژن پارس تست ژن های مربوط به ناشنوایی در یک گروه ۱۵۴ ژنی ارایه می گردد که شامل عمده گزارشات ژن های ناشنوایی و کم شنوایی می باشد. بعضی از این ژن ها و عملکرد آنان در زمینه ناشنوایی کاملا مشخص نمی باشند. بعضی ژن ها فقط یک نوع ناشنوایی و برخی دیگر انواع مختلفی را ایجاد می نمایند. برخی از این ژن ها نوع سندرومیک و یا غیر سندرومیک را ایجاد می کند.


نویسندگان

دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           [email protected]

                                                                                    کد پستی : 76351-81647