دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

آلزایمر (Alzheimer)

| تعداد بازدید : 4049

آلزایمر یک نوع اختلال در عملکرد مغز است و منجر به تحلیل تدریجی توانایی‌های ذهنی بیمار می شود. بارزترین نوع از انواع مختلف آن؛ زوال عقل و اختلال حافظه‌ است. سن بالا، سابقه خانوادگی، جنس مونث و سندرم داون مهمترین عوامل خطر ساز در ابتلا به AD هستند. (اتوزومال غالب، مولتی فاکتوریال)

آلزایمر (Alzheimer)

ویژگی های فنوتیپی اصلی

  • سن شروع: اواسط تا اواخر بزرگسالی

  • زوال عقل

  • پلاک های بتا آمیلوئید

  • کلافه های (TANGLES) نوروفیبریلاری

  • آنژیوپاتی آمیلوئید

این بیماری با از دست رفتن تدریجی و مداوم مغز اثر خود را بر روی صحبت کردن، فکر کردن و انجام فعالیت های روزانه فرد می گذارد.

تشخیص

جهت تشخیص آلزایمر روش های مختلفی وجود دارد که هر کدام به دلیلی؛ روش ایده‌­ال محسوب نمی شوند مانند روش اندازه گیری پروتئین تائوی فسفوریله در مایع مغزی نخاعی و روش اندازه گیری اجسام میلوئیدی بتا که به دلیل روش تهاجمی و دیرهنگام بودن شیوه مناسبی نیستند. اما بهترین روش تشخیص، بررسی DNA فرد برای ژن هایAPP؛PSEN1؛PSEN2 می باشد که باید همراه با مشاوره ژنتیک برای بیمار تجویز گردد.

درمان

درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد و درمان ها بر روی کاهش علایم مشکلات نورولوژیکی ورفتاری تمرکز می یابند.


نویسندگان

دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، زهرا کاظم زاده، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           [email protected]

                                                                                    کد پستی : 76351-81647