دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

سندروم توره(Tourette's syndrome)

| تعداد بازدید : 1036

سندرمTourette، نوعی بیماری عصبی است که با حرکات تکراری، غیر ارادی و تولید صدا، به نام tics شناخته می شود. این اختلال برای اولین بار توسط Dr. Georges Gilles de la Tourett، روانشناس پیشگام فرانسوی در سال 1885، در یک نجیب زاده فرانسوی 86 ساله، توصیف شد. علائم اولیه TS معمولاً ابتدا در دوران کودکی مشاهده می شود که متوسط شروع آن بین سنین 3 تا 9 سال است. سندروم تورت TS در افراد از همه گروه های قومی رخ می دهد. مردان حدود سه تا چهار برابر بیشتر از زنان مبتلا می شوند. تخمین زده می شود که 200000 آمریکایی شدیدترین نوع سندروم TS را دارند و حتی در یک نفر از هر 100نفر، علائم خفیف تری از قبیل حرکات مزمن یا تیک های صوتی وجود دارد. اگرچه TS می تواند یک بیماری مزمن با علائم ماندگار در طول زندگی باشد، اما اکثر مبتلایان به این بیماری در نوجوانی، بدترین علائم تیک را تجربه می کنند و در اواخر نوجوانی بهبود می یابند و در بزرگسالی ادامه می یابد.

سندروم توره(Tourette's syndrome)

سندرم Tourette

سندروم توره(Tourette's syndrome) یک عارضه عصبی است که به وسیله ترکیبی از حرکات و صداهایِ ناخواسته که به آن‌ها تیک (Tic) می‌گویند، توصیف می‌شود. حرکات کلیشه‌ای پریدن یا رقصیدن، بیش‌فعالی و اختلالات یادگیری علایم شاخص این سندروم محسوب می‌شوند. شروع این اختلال قبل از ۱۶ سالگی و معمولاً در ۵ سالگی است. تیک‌ها عموماً خطری برای سلامتِ عمومیِ فرد محسوب نمی‌شوند، هر چند تیک‌های حرکتی مانند تکان دادن سَر می‌تواند دردناک باشد. با این وجود، کودکان و بزرگسالانی که دچار نشانگان توره هستند، ممکن است مشکلاتی مانند دوری از جامعه، خجالت و کمبود اعتمادبه‌نفس را تجربه کنند. از جمله افراد مشهوری که به این بیماری مبتلا می‌باشند می‌توان بیلی ایلیش ترانه‌سرا و خواننده معروف آمریکایی را مثال زد.

تیک‌ها می‌توانند به صورت‌های زیر باشند:

  • صوتی: مانند خرخر کردن، سرفه کردن یا کلمات را بلند گفتن

  • جسمی (حرکتی): مانند تکان دادن سر یا بالا و پایین پریدن

  • ساده: انجام یک حرکت کوچک یا یک صدا درآوردن

  • پیچیده: انجام یک سِری حرکات جسمی یا گفتن یک عبارت طولانی

 

چگونه تیک یا سندروم تورت تشخیص داده می شود؟

پزشکان بعد از بررسی اینکه بیمار حداقل 1 سال دارای تیک حرکتی و صوتی بوده است، وجود و علائم تیک را تایید می کنند و تشخیص می دهند. وجود سایر شرایط عصبی یا روان شناختی، همچنین می تواند به پزشکان در تشخیص بیماری کمک کند. علائم آتیپیک یا تظاهرات غیرعادی (به عنوان مثال، شروع علائم در بزرگسالی) ممکن است به تخصص خاصی برای تشخیص نیاز داشته باشد.

هیچ آزمایش خون، یا تصویربرداری مشخصی برای تشخیص وجود ندارد. در موارد نادر، مطالعات تصویربرداری عصبی، مانند تصویربرداری MRI یا توموگرافی کامپیوتری CT، مطالعات الکتروانسفالوگرام EEG  یا آزمایش خون خاص، ممکن است مورد استفاده قرار گیرد تا شرایط دیگری را که ممکن است با TS اشتباه گرفته شود، تشخیص داده شود0. این عجیب نیست که مبتلایان، مدت زیادی با این اختلال زندگی کرده، ولی ناهنجاری خود را تشخیص نمی دهند. برای خانواده ها و پزشکانی که با سندروم تورت یا تیک نا آشنا هستند، ممکن است علائم تیک در حد ضعیف و حتی متوسط، نتیجه ی یک بیماری دیگر تلقی شود. به عنوان مثال، والدین ممکن است فکر کنند که چشمک زدن با مشکلات بینایی مرتبط است یا اینکه sniffing (خرناس کشیدن) مربوط به آلرژی فصلی است. بسیاری از بیماران بعد از اینکه والدین، سایر اقوام یا دوستان آن ها درباره این اختلال از دیگران بشنوند، یا جایی بخوانند، به وجود این اختلال شک می کنند.

 

دوره ی سندروم تورت TS چیست؟

تیک ها به مرور زمان، بسته به نوع فرکانس، مکان و شدت آن متفاوت است. اولین علائم معمولاً در ناحیه سر و گردن بروز می کند و ممکن است در عضلات تنه و اندام ها پیشرفت کند. تیک های حرکتی، عموماً بر پیشرفت تیک های صوتی تاثیر می گذارند و تیک های ساده معمولاً تا رده های پیچیده پیش می روند. بیشتر بیماران قبل از اواسط سالهای نوجوانی با اوج علائم تیک مواجه می شوند. تقریباً 10-15 درصد از مبتلایان دارای یک دوره ناتوان کننده هستند که تا بزرگسالی ادامه دارد.

 

آیا افراد مبتلا به TS می توانند تیک های خود را کنترل کنند؟

اگرچه علائم TS غیر ارادی است، بعضی از افراد گاهی اوقات می توانند سرکوب یا پنهان کنند، یا در غیر این صورت می توانند در تلاش باشند تا تأثیر آن ها را به حداقل برسانند. با این حال، افراد مبتلا به TS معمولاً هنگام سرکوب تیک خود، تا حد زیادی تنش زیادی را متحمل می شوند، تا جایی که احساس می کنند تیک باید بیان شود. به نظر می رسد که تیک ها در پاسخ به یک محرک محیطی، عمدی هستند، اما چنین نیستند.

 

چه عواملی باعث سندروم تورت TS یا تیک می شوند؟

اگرچه علت تیک TS ناشناخته است، تحقیقات حاضر به ناهنجاری در مناطق خاصی از مغز (از جمله گانگلیون پایه، لوبهای فرونتال و قشر مغز)، مدارهایی که این مناطق را بهم متصل می کنند، و انتقال دهنده های عصبی (دوپامین ، سروتونین و نوراپی نفرین)، اشاره می کنند. احتمالاً علت این اختلال پیچیده است.

 

چه اختلالاتی با سندروم تورت TS یا تیک همراه است؟

بسیاری از افراد مبتلا به TS مشکلات رفتاری عصبی بیشتری را تجربه می کنند که غالباً باعث ایجاد اختلالات بیشتری نسبت به خود تیک ها می شوند. این موارد شامل عدم تمرکز و بیش فعالی، مشکلات خواندن، نوشتن، و محاسبات. و علائم وسواسی اجباری مانند افکار نگرانی های مزاحم و رفتارهای تکراری که به عنوان مثال می توان به، نگرانی در مورد کثیفی و میکروب که ممکن است با شستن تکراری دست همراه باشد، و یا نگرانی در مورد اتفاقات بد ممکن است با رفتارهایی مانند شمارش، تکرار یا نظم و ترتیب همراه باشد. افراد مبتلا به TS همچنین مشکلات مربوط به افسردگی یا اضطراب و همچنین مشکلات دیگر در زندگی را گزارش کرده اند که ممکن است ارتباط مستقیمی با TS داشته باشد. علاوه بر این، اگرچه بیشتر افراد مبتلا به TS در اواخر نوجوانی و اوایل جوانی، کاهش قابل توجهی در تیک های حرکتی و صوتی را تجربه کنند، اما ممکن است با شرایط عصبی و رفتاری نیز مرتبط باشد.

 

چگونه سندروم تورت TS درمان می شود؟

از آنجا که علائم تیک اغلب باعث ایجاد اختلال نمی شود، اکثر مبتلایان به سندروم تورت (تیک) نیاز به هیچ دارویی برای سرکوب آن ندارند. با این حال، داروهای مؤثر برای کسانی که علائم موجود در عملکرد روزانه ی آن ها اختلال ایجاد می کند، وجود دارد. نورولپتیک ها (برای مثال، هالوپریدول و پیموزید).داروهایی که ممکن است برای درمان اختلالات روان شناختی مورد استفاده قرار گیرند بهترین داروهای مفید برای سرکوب تیک هستند. متأسفانه، هیچ داروی واحدی که در مورد همه مبتلایان به سندروم تورت TS مفید باشد، نیست. همچنین، هیچ دارویی علائم را به طور کامل از بین نمی برد. علاوه بر این، تمام داروها دارای عوارض جانبی هستند. بسیاری از عوارض عصبی با شروع کاهش دوز، در صورت بروز عوارض جانبی، قابل کنترل هستند. شایع ترین عوارض داروها آرام بخشی، افزایش وزن و کسل کنندگی است. عوارض جانبی عصبی مانند لرزش، واکنشهای دیستونیک (حرکات پیچشی یا حرکات در حال چرخش)، علائم مانند پارکینسون و سایر حرکات دیسکینتیک (غیر ارادی) کمتر دیده می شوند و با کاهش دوز به آسانی مدیریت می شوند.

 

آیا سندروم تورت وراثتی است؟

شواهد حاصل از مطالعات دوقلوها و خانواده ها نشان می دهد که سندرم توره یک اختلال ارثی است. اگر چه مطالعات اولیه نشان داد الگوی اتوزوم غالب که در آن تنها یک نسخه از ژن معیوب که از یک والد به ارث برده می شود منجر به بیماری می گردد. اما مطالعات اخیر نشان می دهد که الگوی ارث بسیار پیچیده است. اگرچه ممکن است چند ژن دارای تأثیرات قابل توجه باشد، اما این نیز ممکن است که بسیاری از ژن ها با اثرات کوچکتر همراه با عوامل محیطی بتوانند در ایجاد سندروم تورت نقش داشته باشند. مطالعات ژنتیکی همچنین نشان می دهد که برخی از انواع بیش فعالی و اختلال وسواس فکری-عملی به طور ژنتیکی مرتبط با سندرم توره هستند. اما شواهد کمتری در مورد رابطه ژنتیکی تورت و دیگر مشکلات عصبی رفتاری وجود دارد که معمولا با تورت همراه می شوند. مهم است خانواده ها بدانند که آمادگی ژنتیکی لزوما به سندرم تورت منجر نمی شود. در عوض، ممکن است خود را به عنوان یک اختلال تیک خفیف تر یا به عنوان رفتارهای وسواس فکری بیان کند. همچنین ممکن است که فرزندان ناقل ژن علائم تورت را نشان ندهند.جنسیت شخص نیز نقش مهمی در بیان ژن تورت دارد. به احتمال زیاد مردان مبتلا خطر بیشتری برای مشکلات تیک دارند و زنان مبتلا خطر بیشتری برای ابتلا به علائم وسواس فکری دارند. مشاوره ژنتیکی افراد مبتلا به سندروم تورت، باید با یک بررسی کامل از تمام شرایط بالقوه ارثی در خانواده باشد.

 

پیش آگهی این بیماری چیست؟

اگر چه درمان قاطعی برای سندرم تورت هنوز وجود ندارد، این اختلال در بسیاری از افراد در اواخر نوجوانی و اوایل ۲۰سالگی بهبود می یابد. به عنوان یک نتیجه، برخی افراد ممکن است در واقع بدون علائم باشند یا دارویی برای سرکوب تیک ها نیاز نداشته باشند. اگر چه این اختلال عموما مادام العمر و مزمن است، اما یک وضعیت مخرب نیست. افراد مبتلا به تورت دارای امید به زندگی عادی هستند. سندروم تورت سبب نابودی اطلاعات نمی شود. اگر چه علائم تیک با سن کاهش می یابد اما ممکن است اختلالات عصبی رفتاری مانند نقص توجه، بیش فعالی (ADHD) ، وسواس فکری عملی، افسردگی، اضطراب عمومی، حملات پانیک و تغییرات خلقی در زندگی بزرگسالان همچنان ادامه داشته باشد.

 

منابع

 

https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tourette-Syndrome-Fact-Sheet


نویسندگان

زهرا کاظم زاده، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           [email protected]

                                                                                    کد پستی : 76351-81647