دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

لیست مطالب

  • توالی یابی نسل جدید (NGS) در بیماری‌های قلب و عروقی

    توالی‌یابی اولیه ژنوم انسان در حدود ده سال برای تکمیل شدن طول کشید. امروزه با استفاده از توالی یابی نسل جدید (NGS) می توان توالی یابی کل ژنوم (WGS) را در طی چند ساعت انجام داد.

  •  تشخیص انواع حذف ها و ریزحذف های کروموزومی با روش MLPA

    روش MLPA یکی از جدیدترین تکنیک های سیتوژنتیک مولکولی است که با بررسی تعداد نسخه ژنی ، حذف ها و دوتاشدگی ها  (deletion & duplication) و حتی جهش های نقطه ای در تشخیص سریع و دقیق طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی کاربرد دارد. در این تکنیک که مبتنی بر اتصال هر جفت پروب اختصاصی به توالی مشخصی در ژنوم است ، امکان بررسی همزمان 50 قطعه مختلف نوکلئوتیدی در یک واکنش وجود دارد. امروزه این تکنیک برای تشخیص سریع بیماریهای ژنتیکی قبل از تولد کاربرد وسیعی دارد.



  • کاربرد تکنیک FISH در سرطان ها

    تکنیک FISH) Fluorescence In Situ Hybridization) در دهه 1980 انقلاب دیگری را در تجزیه و تحلیل سیتوژنتیکی ایجاد نمود. این تکنیک، یک تشخیص ماکرومولکول و یک ظهور جدید در علم سیتوژنتیک است .این روش ابتدا در نقشه‌برداری از ژن در کروموزوم‌ها استفاده می‌شد اما به خاطر دقت و انعطاف پذیری آن در بخش تحقیقات بیولوژیکی و پزشکی نیز استفاده می شود. امروزه می‌توان به کمک پروب‌های نشاندار فلورسنت (کاوشگرها)، تغییرات در تعداد و ساختمان کروموزوم را در تمامی بافت‌ها مورد بررسی قرار داد. این پروب‌ها بخشی از مولکولDNA  و یا RNA هستند که مکمل توالی‌های ویژه‌ای بر روی کروموزوم‌ها بوده و به آن‌ها متصل می‌شود. تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی، شناسایی سرطان‌ها با استفاده از روش FISH کاربردهای فراوانی دارد.

  • کاریوتایپ مولکولی Array CGH

    Array CGH (Array Comparative Genomic Hybridization) که به آن کاریوتایپ مولکولی نیز گفته می شود تکنیکی با قدرت تفکیک بالا است که برای تشخیص حذف‌ها و اضافه شدگی‌های نامتعادل در کل ژنوم به کار می رود. Array CGH در مقایسه با کاریوتایپ از قدرت تفکیک بالاتری برخوردار بوده و در نتیجه جهت بررسی های بالینی بسیار مناسب می باشد .

    Array CGH بخصوص برای تشخیص علت عقب ماندگی های ذهنی و ناهنجاری های مادرزادی به کار می رود. به تدریج در آزمایشگاه های سیتوژنتیک Array CGH جایگزین روش های قدیمی مطالعه کروموزومی و تعیین کاریوتیپ می گردد.
    اساس Array CGH مقایسه هیبرید شدگی ژنوم در ریزآرایه ها می باشد.

  • تکنیک هیبریداسیون در محل (FISH) Flourescent In Situ Hybridization

    تکنیک هیبریداسیون در محل (FISH) در سال ۱۹۶۹ توسط Gall and Pardue  و همچنین Jone  و همکاران ابداع گردید.FISH  یک تکنیک در سیتوژنتیک پزشکی به شمار می رود و با استفاده از تکنیک FISH می توان محل یک ژن و یا بخشی از یک ژن را بر روی کروموزوم تعیین کرد. در تکنیک FISH از پروب های (کاوشگرهای) فلوئورسنت استفاده می شود. این پروب ها بخشی از مولکول DNA و یا RNA است که مکمل توالی های ویژه ای بر روی کروموزوم ها بوده و به آن ها متصل می شود. وسیله مورد نیاز جهت مطالعه در تکنیک FISH میکروسکوپ فلورسانس می باشد. تکنیک FISH یک روش قدرتمند برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و سایر جهش های ژنتیکی به حساب می آید.

  • روش PGD برای تعیین جنسیت جنین و تشخیص زود هنگام بیماری های ژنتیکی

    تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (Pre implantation Genetic Diagnosis) PGD یکی از روش های تشخیص بیماری های ژنتیکی پیش از قرار گیری جنین در رحم می باشد. PGD اولین بار در سال 1989 انجام شد و از آن زمان تاکنون جهت تشخیص طیف وسیعی از اختلالات تک‌ژنی، ناهنجاریهای کروموزومی و سقط مکرر به کار گرفته شده است. در واقع PGD تکنیکی است که برای غربالگری بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌شود تا از تولد فرزند بیمار جلوگیری شود. از PGD همچنین برای تعیین جنسیت جنین قبل از بارداری استفاده می شود.

  • تست ژنتیکی تعیین سلامت جنین با روش کیو اف پی سی آر (QF-PCR)

    تشخیص پیش از تولد آنوپلوئیدیهای کروموزومی بطور معمول با روشهای استاندارد سیتوژنتیک از جمله کاریوتایپ انجام می شود. این اتفاق در همه سلولها و گاهی بصورت موزائیک در برخی از آنها دیده می شود. تشــخیص پیــش از تولــد ناهنجــاری هــای کروموزومــی بــا اسـتفاده از کشـت سـلولهای جنینـی حاصـل از آمنیوسـنتز یـا بیوپسـی از جفـت امـکان پذیـر شـده اسـت. اگرچه بـا اسـتفاده از آزمایـش کاریوتایـپ، امـکان تشـخیص تغییـرات عـددی و ســاختمانی کرومـوزوم هــا فراهــم اســت، لیکــن انجــام ایــن تسـت مسـتلزم صـرف وقـت طولانـی و انجـام تکنیـک هـای متعـدد اسـت.

  • غربالگری نوزادان در عصر ژنومیک

    در سال 2011 با توالی‌یابی همه ژنوم (whole genome sequencing (WGS در یک کودک مراحل اولیه شروع بیماری التهاب روده تشخیص داده شد. از آن زمان تاکنون بیماری‌های قابل درمان که با روش (Whole Exome Sequencing (WES تشخیص داده می‌شوند به‌طور روزافزون افزایش یافته است

    همه آزمایشات WGS یا WES چنین نتایج بالینی مثبتی را به همراه ندارند اما تقریباً همیشه رسیدن به تشخیص برای خانوادهها سودمند است. تشخیص مولکولی در کنار سایر مزایایی که دارد امکان تشخیص پس از تولد را هم در حاملگیهای بعدی فراهم میسازد.

  • اصول و کابردهای بالینی (Next-Generation Sequencing (NGS

    تکنولوژی NGS در حال تبدیل به یک ابزار رایج و همه کاره برای تحقیقات بیولوژی و پزشکی می‌شود. قدرت وضوح بالا و قدرت تشخیص بالای NGS ما را قادر به اکتشافاتی می‌کند که با تکنولوژی‌های قبلی قابل انجام نبود. استفاده از تکنولوژی NGS برای تعیین توالی DNA کامل ژنوم‌های سرطان، پتانسیل این را دارد که پیشرفت‌های بزرگی در فهم ما از منشاء و تکامل سرطان ارائه کند.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           [email protected]

                                                                                    کد پستی : 76351-81647