دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

کور رنگی(Color Blindness) یا (Color Vision Deficiency)

| تعداد بازدید : 235

کوررنگی در سال ۱۷۹۴ توسط شیمی‌دان بریتانیایی، جان دالتون، که خود به آن مبتلا بود کشف شد. این اختلال به افتخار دالتون، دالتونیسم نیز نامیده می‌شود، هرچند نام علمی آن Dyschromatopsia  می‌باشد.

کور رنگی(Color Blindness) یا (Color Vision Deficiency)

کور رنگی چیست؟

کور رنگی زمانی رخ می دهد که فرد قادر به دیدن رنگ ها به روش عادی نیست. کور رنگی به هیچ وجه نوعی نابینایی نیست بلکه اختلال درتشخیص و تمایز رنگ است و اغلب هنگامی اتفاق می افتد که کسی نتواند بین رنگ های خاصی تمایز قایل شود. این ناتوانی در تشخیص معمولا بین رنگ های خاص مانند آبی و زرد یا قرمز و سبزاست. که عدم تشخیص رنگ قرمز- سبز رایج ترین شکل کوررنگی است.

کور رنگی یک اختلال ارثی و در نتیجه ی نقص ژنتیکی می باشد. این بیماری کروموزومی وابسته به ایکس مغلوب و در مردان شایع تر از زنان است. در اغلب موارد از مادر به فرزند منتقل می شود. طبق تحقیقات انجام شده ، حدود 8 درصد از مردان و کمتر از 1 درصد از زنان دارای این مشکل هستند.

درواقع زنان دو کروموزوم X دارند اگر یکی از کروموزوم ها دچار نقص شود کروموزوم دیگر آنرا جبران می کند. علت اینکه کور رنگی درمردان بیشتر اتفاق می افتد به این دلیل است که مردان یک کروموزوم  Xو یک کروموزوم   Yدارند پس اگر کروموزوم  Xدچار نقص شود کروموزوم X دیگری وجود ندارد که نقص آن را جبدان کند.

اگر هر یک از این سلول ها دچار مشکل یا اختلال بشود کور رنگی ایجاد می کند. البته انواع مختلف کور رنگی بستگی به نحوه ی آسیب این سلول ها دارد. کور رنگی ممکن است در نتیجه ی بیماری های شبکیه ی چشم و یا آسیب عصب بینایی ایجاد شود. ممکن است تنها در یک چشم اتفاق بیوفتد و یا در هر دو چشم باشد.

 

علل ژنتیکی کور رنگی

جهش در ژنهای OPN1MW,OPN1LW,OPN1SW موجب بروز کوررنگی می شود. پروتئین های تولید شده از این ژنها نقش مهمی در کوررنگی ایفا می کند این پروتئین ها در شبکیه که یک بافت حساس به نور در پشت چشم است یافت می شود.شبکیه داخلی‌ترین لایهٔ چشم است و شامل سلول‌های گیرندهٔ نور و نورون‌ها می‌باشد. این لایهٔ بسیار نازک (قطری حدود ۰٫۵ میلی‌متر) ۷۵٪ مساحت کرهٔ چشم را می‌پوشاند شبکیه لایهٔ حساس به نور را تشکیل می‌دهد و با تبدیل جریان الکترومغناطیسی نور به پیام عصبی و انتقال آن از طریق عصب بینایی به لب پس‌سری به مغز توانایی دیدن می‌دهد. سلول‌های گیرندهٔ نور شبکیه ۲ نوع می‌باشند.

1 ) سلول های استوانه ای که بینایی در نور کم را امکان‌پذیر می‌سازند. سلول‌های استوانه‌ای در نور کم تحریک می‌شوند یعنی حساسیت آن‌ها بالاست. میزان زیاد ماده حساس به نور یاخته های استوانه‌ای نسبت به یاخته‌های مخروطی علت بر حساسیت بالای آن هاست.

2) سلول های مخروطی که توانایی دیدن رنگ‌ها را در نور روشن به چشم می‌دهند.میزان ماده حساس به نور در دندریت این سلول‌ها نسبت به سلول‌های استوانه‌ای کمتر است همین کمبود یکی از علل حساسیت سلولهای مخروطی به نور است.سلول های استوانه ای دندریت بزرگتری نسبت به سلول مخروطی دارا می باشند .

به‌ طور معمول سلول های مخروطی‌ سه نوع اند:

مخروطی‌های M (Medium-wavelength),S(Short-wavelength)   ,L(Long-wavelength)که هر یک، دارای یک رنگدانهٔ نوری اختصاصی بنام ابسین هستند بنابراین هر نوع نسبت به طول موج نور حساسیت متفاوتی دارد. یک نوع مخروط نور آبی را درک می کند، دیگری سبز را درک می کند و سوم رنگ قرمز را درک می کند. وقتی به یک شی نگاه می کنید ، نور وارد چشم شما می شود و سلول های مخروط را تحریک می کند. سپس مغز شما سیگنال ها را از سلول های مخروط تفسیر می کند تا بتوانید رنگ جسم را ببینید. مخروط های قرمز، سبز و آبی همه با هم کار می کنند و به شما امکان می دهند کل طیف رنگ ها را ببینید. به عنوان مثال ، هنگامی که مخروط های قرمز و آبی به روش خاصی شبیه سازی می شوند ، رنگ بنفش را مشاهده خواهید کرد.

سلول مخروطی به ترتیب به موج نور قابل رویت با طول کوتاه(Short-wavelength)  طول متوسط (Medium-wavelength)  و طول بلند (Long-wavelength) حساس‌اند. از آن‌جایی که چشم انسان سه نوع مخروطی با طول موج متفاوت دارد به تغییر رنگ‌ها با طول موج متفاوت واکنش نشان می‌دهند  بنابراین انسان دید سه رنگی دارد. کور رنگی می‌تواند این امر را تغییر دهد. گزارش‌هایی از افرادی با تعداد مخروطی‌های ۴ یا بیشتر نیز تأیید شده‌است که دید چهار رنگی داشته‌اندبرای این افراد، سه رنگ‌دانه مسئول شناسایی روشنایی به سبب جهش ژنتیکی در ترکیب شیمیایی مشابه، متفاوت بوده‌است. افراد متفاوت، مخروطی‌هایی با حساسیت رنگ متفاوتی خواهند داشت. در ضمن، تخریب سلول‌های مخروطی به سبب بیماری موجب کور رنگی می‌شود.

با اینکه کوررنگی معمولا یک اختلال ژنتیکی است و بدلیل نقص در رنگدانه‌های نوری یا مولکول‌های تشخیص دهنده‌ی رنگ در سلول‌های مخروطی شکل یا مخروط‌های شبکیه بوجود می آیند با این حال کوررنگی گاهی ارثی نبوده و از علل زیر نشات می گیرد: 

  1. آسیب فیزیکی یا شیمیایی به چشم
  2. آسیب دیدن عصب بینایی
  3. آسیب دیدن بخش‌هایی از مغز که اطلاعات مربوط به رنگ را پردازش می‌کند
  4. آب مروارید: در بیماری آب مروارید عدسی چشم کدر می شود. رنگ ها انگار شسته شده اند و شفافیت لازم را ندارند. بر خلاف کوررنگی ژنتیکی، این اختلال پس از عمل آب مروارید می تواند درمان شود..
  5. بالا رفتن سن
  6. تیاگابین برای تشنج : تیگابین یک داروی ضد تشنج است. این دارو ممکن است دید رنگ ها را تا ۴۱ درصد کاهش دهد. البته باید توجه داشت که این علائم این اختلال ممکن است دائمی نباشد.
  7. نوروپاتی اپتیک ارثی لبر: ( LHON ) یک بیماری وراثتی نسبتا شایع در مردان است. این بیماری ممکن است علائم دیگری به همراه نداشته باشد و فقط درجه ای از کور رنگی را نشان دهد. که به کوری رنگ قرمز و سبز می انجامد.
  8. سندروم کالمن:  بیماری ارثی است که باعث آسیب در غده هیپوفیز می شود. این بیماری می تواند منجر به مشکلات مربوط به جنسیت و یا حتی رشد اندام های محدود کند. کور رنگی نیز می تواند تنها یکی از علائم این سندروم باشد.
  9. بیماری پارکینسون: این بیماری با آسیب به سلول های عصبی در شبکیه چشم می تواند منجر به کور رنگی شود.

 

 

انواع کور رنگی:

کوررنگی درجات مختلفی دارد و زمانی اتفاق می افتد که یک یا چند سلول مخروطی  وجود نداشته باشد ، یا بخوبی کار نکند. کور رنگی شدید هنگامی رخ می دهد که هر سه سلول مخروطی وجود نداشته باشد. کور رنگی خفیف هنگامی اتفاق می افتد که هر سه سلول مخروطی وجود داشته باشد اما یک سلول مخروطی به درستی کار نکند وفرد رنگ متفاوتی را نسبت به حالت طبیعی تشخیص می دهد.

برخی از افراد با کور رنگی خفیف می توانند رنگها را به طور عادی در نور زیاد ببینند وفقط در نور کم مشکل دارند. برخی دیگر با هرمیزان نوری توانایی تشخیص رنگهای خاصی را ندارند. شدیدترین نوع کور رنگی، حالتی است که در آن همه چیز در طیف خاکستری دیده می شود. کوررنگی معمولاً هر دو چشم را به یک اندازه تحت تأثیر قرار داده و در طول زندگی پایدار است.

افراد دارای سلول های مخروطی با رنگدانه طبیعی حساس به سه رنگ قرمز،سبزوآبی(Trichromasy) توانائی دیدن رنگ های مختلف و ترکیب ماهرانه آن ها را دارند. بنابراین یک فرد طبیعی قادر به درک هر سه رنگ و طبعا طیف کامل رنگها خواهد بود. در افرادی که اختلال دید رنگ دارند، حداقل یک نوع از این سه نوع سلول مخروطی، بصورت ناقص یا کامل کارایی نداشته و در نتیجه این افراد در تشخیص بعضی از رنگها دچار مشکل می گردند.حال اگر ناکارایی سلول مخروطی بصورت ناقص باشد، اختلال دیدرنگ خفیف ایجاد می شود که سه رنگی غیرطبیعی    ( Anomalous Trichromasy) گفته می شود و شامل اختلال قرمزبینی  (Protanomaly)  اختلال سبزبینی   ( Deuteranomaly) می باشد و اگر ناکارایی سلول مخروطی بصورت کامل باشد، اختلال دیدرنگ شدید ایجاد می شود که دورنگی ((Dichromasy گفته می شود و شامل قرمزکوری Protanopia)) و سبز کوری(Deuteranopia) می باشد.

ازگفته های بالا چنین استنباط می شود که تمام افرادی که اختلال دید رنگ دارند به نوعی در تشخیص قسمت قرمز و یا سبز طیف رنگی اشکال دارند، چرا که افرادی که در ناحیه آبی طیف مشکل دارند، بسیار نادر هستند.

 

تشخیص کوررنگی:

پزشکان از تست‌های مختلفی برای تشخیص کوررنگی استفاده می‌کنند. گونه‌های مختلف کوررنگی را با استفاده از این تست‌ها می‌توان به سرعت تشخیص داد.

تست رنگ ایشی هارا:

تست رنگ ایشی‌هارا متداول‌ترین تست رنگ برای تشخیص کوررنگی قرمز ـ سبز است. این تست از مجموعه‌ای از دایره‌های رنگی، موسوم به صفحه‌های ایشی‌هارا تشکیل می‌شود که در هر یک از آنها مجموعه‌ای از نقطه‌ها در رنگ‌ها و اندازه‌های مختلف وجود دارد. نقاط درون دایره شکلی را تشکیل می‌دهند که برای افراد دارای دید رنگی نرمال کاملاً واضح است، اما افراد دچار کوررنگی قرمز ـ سبز این شکل را به سختی می‌بینند یا اصلاً نمی‌توانند آن را ببینند.

 

.

ناهنجاری سنج ادراک رنگ:

 نا‌هنجاری‌سنج ادراک رنگ (anomaloscope) از آزمونی استفاده می‌کند که در آن، دو منبع نوری مختلف باید از نظر رنگ با هم جور شوند. فردی که از درون چشمی نگاه می‌کند، یک دایره می‌بیند. نور زرد رنگی در نیمه‌ی بالایی دایره وجود دارد که می‌توان درخشندگی آن را تنظیم کرد. نیمه‌ی پایینی ترکیبی از نورهای قرمز و سبز است که می‌توان رنگ‌های آن را با نسبت‌های متغیر با هم ترکیب کرد. بیننده درخشندگی نیمه‌ی بالایی و رنگ نیمه‌ی پایینی را با یک دکمه تنظیم می‌کند. هدف این است که دو نیمه‌ی بالایی و پایینی از نظر رنگ و درخشندگی یکسان شوند.

 

تست رنگ سودوایزوکروماتیک (pseudo isochromatic color test):

تست رنگ سودوایزوکروماتیک آزمون دیگری برای تشخیص کوررنگی قرمز ـ سبز است که در آن از صفحه‌های رنگی برای تشخیص کوررنگی استفاده می‌شود.

تست صد سایه ی رنگی فرانسورث ـ مانسل (Farnsworth-Munsell 100 Hue Test) 

در تست صد سایه ی رنگی فرانسورث-مانسل ازمجموعه‌ قطعاتی تقریباً همرنگ استفاده می‌شود که از نظر سایه‌ی رنگ با هم تفاوت دارند. هدف این است که بیننده این قطعات را برحسب سایه‌ی رنگی در یک ردیف مرتب کند. این آزمون توانایی تشخیص تفاوت‌های جزئی رنگ را می‌سنجد و صنایعی مانند طراحی گرافیک، عکاسی و بازرسی کیفیت غذا که به ادراک دقیق رنگ کارکنانشان‌ نیاز دارند، از این آزمون استفاده می‌کنند.

 

 

 

در تست صد سایه‌ی رنگی فرانسورث ـ مانسل از مجموعه‌ قطعاتی تقریباً همرنگ استفاده می‌شود که از نظر سایه‌ی رنگ با هم تفاوت دارند. هدف این است که بیننده این قطعات را برحسب سایه‌ی رنگی در یک ردیف مرتب کند. این آزمون توانایی تشخیص تفاوت‌های جزئی رنگ را می‌سنجد و صنایعی مانند طراحی گرافیک، عکاسی و بازرسی کیفیت غذا که به ادراک دقیق رنگ کارکنانشان‌ نیاز دارند، از این آزمون استفاده می‌کنند.

 

آیا کوررنگی قابل درمان است؟

درمان قطعی برای کوررنگی وجود ندارد. تشخیص بموقع کوررنگی می‌تواند مانع بروز مشکلات آموزشی در کودکان شود. در این صورت بهتر است والدین کودک با معلم او صحبت کنند. بعضی از بیماران از لنزهای   مخصوصی استفاده می‌کنند که هم به صورت لنز تماسی و هم به صورت لنز عینک وجود دارد از این لنزها فقط می‌توان در فضای باز و زیر نورهای درخشان استفاده کرد. وسایل کمک بینایی نیز برای کمک به کنار آمدن با کوررنگی ابداع شده است؛ برای مثال برنامه‌هایی طراحی شده است که در تشخیص رنگ‌ها به بیماران دچار کوررنگی کمک می‌کند. بعضی از این برنامه‌ها این امکان را به کاربر می‌دهند که عکس فوری بگیرند و با اشاره بر روی هر نقطه‌ای از عکس، رنگ آن را ببینند. برنامه‌های پیشرفته‌تر پیدا کردن رنگ و سایه‌ی رنگی را برای کاربر ممکن می‌سازند. این برنامه‌ها برای انتخاب میوه‌های رسیده ای مانند موز یا پیدا کردن رنگ‌های مکمل هنگام انتخاب لباس مفیداند. در بسیاری موارد بیماران به جای تشخیص رنگ ممکن است ترتیب قرارگیری را بخاطر بسپارند. به عنوان مثال بیمار بخاطر می‌سپارد که چراغ قرمز همیشه بالای چراغ راهنمایی و چراغ سبز پایین قرار دارد.

 

 

منابع:

https://en.wikipedia.org/

https://www.webmd.com/

https://www.allaboutvision.com/


نویسندگان

مرضیه شیخ طادی، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           [email protected]

                                                                                    کد پستی : 76351-81647