دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

طبقه بندی اختلالات ارثی

| تعداد بازدید : 628

ژن ها ساختارهایی هستند که مراحل رشد و بلوغ را دربدن ما مدیریت می کنند. بیماری های ژنتیکی به خاطر برخی ژن های جهش یافته یا ناقص ایجاد می شود. چهار دسته کلی از بیماری های ژنتیکی وجود دارند که عبارتند از:

  • اختلالات تک ژنی

  • بیماری های چند عاملی

  • اختلالات کروموزومی

  • بیماری های میتوکندریایی

طبقه بندی اختلالات ارثی

 اختلال وراثت تک ژن

تغییر یا جهش هایی که در دنباله DNA در یک ژن واحد رخ می دهد جهش ژنی باعث می شود که اطلاعات مربوط به آن ژن تغییر کند در این صورت آن ژن، یا پروتئین های ناقص تولید می کند و یا اصلاً پروتئینی تولید نمی کند و کمبود همین پروتئین باعث ایجاد علائم بیماری خواهد شد .به وراثت تک ژن مونوژنتیک نیز گفته می شود.. و به صفات تک ژنی صفات مندلی می گویند هزاران اختلال تک ژن شناخته شده وجود دارد.

برخی از نمونه های اختلالات تک ژن شامل

  • فیبروز کیستیک

  • آلفا و بتا تالاسمی

  • کم خونی سلول داسی (بیماری سلول داسی)

  • سندرم مارفان

  • سندرم X شکننده

  • بیماری هانتینگتون

 

7 اختلال وراثت ژنتیکی چند فاکتوری

اختلالات ارثی چند فاکتوری با ترکیبی از عوامل محیطی و جهش در چندین ژن ایجاد می شود. به عنوان مثال ژنهای مختلفی روی سرطان پستان تأثیر می گذارند و ،روی کروموزومهای 6 ، 11 ، 13 ، 14 ، 15 ، 17 و 22 یافت می شود.

نمونه هایی از وراثت چند فاکتوری شامل:

  1. بیماری قلبی،

  2. فشار خون بالا،

  3. بیماری آلزایمر

  4. آرتروز،

  5. دیابت

  6. سرطان

  7. چاقی

وراثت چند عاملی همچنین با صفات وراثتی همچون الگوهای اثر انگشت ، قد ، رنگ چشم و رنگ پوست همراه است.

 

4 ناهنجاری کروموزومی

کروموزوم ها ساختارهای مجزا متشکل از DNA و پروتئین ،در هسته هر سلول قرار دارند. از آنجا که کروموزوم ها حامل مواد ژنتیکی هستند ناهنجاری ها در تعداد یا ساختار کروموزوم می تواند منجر به بیماری شود. ناهنجاری های کروموزومی معمولاً به دلیل مشکلی در تقسیم سلولی رخ می دهد. اختلالات کروموزومی ممکن است در یکی ا ز والدین وجود داشته باشد و به فرزندان منتقل شود ولی ممکن است بدون هیچ سابقه خانوادگی و در طی تشکیل تخمک به وقوع بپیوندند. 50 % جنین هایی که در زمان لقاح ناهنجاری های کروموزومی داشته باشند در سه ماهه اول خود به خود سقط خواهند شد

به عنوان مثال ، سندرم داون که بعضاً به آن تریزومی 21 هم می گویند یک اختلال ژنتیکی رایج است که در فرد سه نسخه کروموزوم 21 ایجاد می شود. بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی دیگر نیز وجود دارد از جمله:

سندرم ترنر ، X0(45) ،

سندرم کلاین فلتر (، XXY) 47

سندرم Cri du chat یا سندرم فریاد گربه (، 5p- XX یا XY ،46).

بیماریها همچنین ممکن است به دلیل جابجایی کروموزومی رخ دهد که در آن قسمتهای دو کروموزوم رد و بدل می شوند.

 

3 اختلال وراثت ژنتیکی میتوکندری

این نوع اختلال ژنتیکی در اثر جهش در DNA غیر هسته ای میتوکندری ایجاد می شود. میتوکندری ها اندامک های کوچک یا گرد مانند هستند که در تنفس سلولی نقش دارند و در سیتوپلاسم سلولهای گیاهی و حیوانی یافت می شوند. DNA میتوکندری همیشه از والدین زن ارث می گیرد.

نمونه هایی از بیماری میتوکندری شامل

  1. آتروفی نوری ارثی لبر (LHON) ، یک بیماری چشم؛

  2. صرع (MERRF

  3. سکته مغزی (MELAS)

 

چند مورد از بدترین بیماری ژنتیکی در جهان

بیماری های ژنتیکی جدی ترین و کشنده ترین است زیرا آنها هیچ درمانی ندارند و میلیون ها نفر را تحت تأثیر قرار داده اند. آنها آن دسته از بیماری هایی هستند که به سادگی بدون هشدار و بدون انتظار بروز می کنند. بنابراین ما برخی از بدترین بیماری های ژنتیکی در جهان را مطرح می کنیم.

هموفیلی

بیماری خونی است که بر روی کروموزوم X انجام می شود.این بیماری نوعی اختلال است که باعث می شود خون به طور طبیعی لخته نشود. این بیماری روش درمانی ندارد.. برخی از این علائم کبودی های بزرگ یا عمیق درد مفاصل خونریزی غیر قابل توضیح و… است.

فیبروز کیستیک

این بیماری شایع ترین بیماری ژنتیکی در ایالات متحده است به طوری که تعداد زیادی از مردم بدون هیچ درمانی از این بیماری رنج می برند. این بیماری راه تنفسی را مسدود می کند و باعث ایجاد عفونت در لوزالمعده و دستگاه گوارش می شود. فیبروز کیستیک یک بیماری مزمن و ژنتیکی است که باعث می شود در بیماران مخاط غلیظ و چسبنده ای ایجاد کنند و سیستم های تنفسی ،گوارشی و تولید مثل آنها را مهار می کنند این بیماری معمولاً در زمانی که هر دو والدین ژن کیستیک فیبروز دارند ، با احتمال 25 درصد به ارث می رسند. آنها به طور مکرر مشکلات بهداشتی بیشتری ایجاد می کنند. پزشکان آموزش دیده می توانند با ارائه راهکارهای درمانی مؤثر که شامل فیزیوتراپی و همچنین مکمل های غذایی و پزشکی باشد، مدت زمان بقای بیمار را بیشتر کنند.

تی ساکس

این اساساً نوعی اختلال است که سلولهای عصبی مغز و نخاع را به دلیل عدم وجود آنزیمی به نام Hex-A هگزوزامینیداز از بین می برد این بیماری یکی از شدیدترین و کشنده ترین بیماری است که حتی بسیاری از موارد باعث مرگ کودکانی که به 6 سال نرسیده اند ، شده است. از 4 تا 6 ماه به بعد باعث عقب ماندگی ذهنی و جسمی می شود و منجر به فلج و کوری می شود و سرانجام کشنده است. تقریباً از هر 250 عضو جمعیت تقریباً یک نفر. به این بیماری مبتلا می شود تی ساکس ناشی از نقص موجود در کروموزوم شماره 15 است و در کودکان مشاهده می شود که این اختلال برگشت ناپذیر کشنده است. بیماری Tay-Sachs به تدریج سیستم عصبی را از بین می برد و اغلب در سن پنج سالگی منجر به مرگ می شود.. در حالی که تشخیص Tay-Sachs با استفاده از روش های سنجش آنزیم یا مطالعات DNA می تواند انجام شود در نتیجه، گزینه ای وجود دارد که به طور کامل از بروز خطر جلوگیری کند. تکنیک های درمانی برای کمک به تولید مثل می توانند انجام شود آزمایش جنین در شرایط آزمایشگاهی برای Tay-Sachs قبل از کاشت آنها به مادر انجام می شود. این امر می تواند تنها انتخاب جنین سالم باشد.

هانتینگتون

یک بیماری ارثی نادر سیستم عصبی است که در اوایل زندگی بزرگسالی یا میانسالی ظاهر می شود این بیماری کشنده با حمله به مغز و تضعیف نورون ها عمل می کند. این یکی دیگر از بیماری های شایع در ایالات متحده است زیرا طبق آمار بیش از 70،000 نفر این ژن را حمل می کنند.این بیماری. هیچ درمانی ندارد، اگرچه برخی از آرام بخشها علائم را به حداقل می رسانند

چاقی

چاقی بیماری دیگری است که بسیاری از تحقیقات ادعا می کنند این بیماری ارثی است و ژنها عامل اختلالات چاقی مانند سندرم بردت-بیگل و سندرم پرادر-ویلی هستند که بیشتر در ایالات متحده رنج می برد. گفته می شود چاقی ارثی است زیرا تحت تأثیر یک محرک ژنتیکی است به این معنی که وقتی والدین چاق دارید خطر ابتلا به این بیماری بیشتر نشان داده شده است.

بیماری قلبی

از نظر علمی ثابت شده است که یک بیماری ژنتیکی به نام بروگادا به قدری جدی است که حتی کودکانی که به آن مبتلا شده اند در نهایت می میرند. به همین دلیل است که سابقه خانوادگی بیماری قلبی ، دیابت سکته مغزی یا فشار خون بالا برای قلب مناسب نیست. کودکان والدینی که دارای بیماری های قلبی و عروقی هستند ، بیشتر تحت تاثیر قرار می گیرند. همچنین فردی که دارای نقص مادرزادی قلب است بیشتر احتمال دارد که کودک مبتلا به نقص قلبی داشته باشد.

 

سرطان سینه

علت بیشتر سرطانهای پستان هنوز یک راز است با این حال تحقیقات نشان داده اند که جهش در ژنهای خاص مانند BRCA1 و BRCA2 باعث برخی از سرطانها می شود. زنانی که جهش را به ارث می برند در هر دو سینه به سرطان مبتلا می شوند. مردان مبتلا به BRCA1 خطر ابتلا به سرطان پروستات را افزایش می دهند ، در حالیکه BRCA2 احتمال ابتلا به سرطان در پستان ، پروستات ، لوزالمعده را افزایش می دهد.

 

عدم تحمل لاکتوز

لاکتوز قند اصلی شیر است. عدم تحمل لاکتوز به معنای ناتوانی بدن در هضم و جذب لاکتوز است و اما یک تغییر ژنتیکی امکان تکامل در هضم شیر را فراهم می آورد.

 

سندرم Lesch-Nyhan

"یکی از وحشتناک ترین بیماری ها قابل تصور است. این کمبود به دلیل جهش در ژن HPRT1 واقع در کروموزوم X رخ می دهد.کودکان متولد شده با آن نمی توانند اسید اوریک را به درستی پردازش کنند ، بنابراین در بافت های خود تجمع پیدا میکند. در سال اول زندگی این منجر به علائمی مانند نقرس شدید ، کنترل ضعیف ماهیچه ها و عقب ماندگی میشوند لب های خود را گاز می گیرند و انگشتان خود را می جوند و آنها در سنین جوانی می میرند جهش ژنی معمولاً توسط مادر انجام می شود و به پسرش منتقل می شود.

دیستروفی عضلانی "در اثر کمبود آنزیم ارثی ایجاد می شود و در نتیجه نقص توانایی عضلات در استفاده از اسیدهای آمینه خاص برای ساختن پروتئین ها ایجاد می شود"

 

بیماری های سلولی سیکل (کم خونی)

بیماری سلول Sickle یک بیماری ژنتیکی مادام العمر است که ممکن است هنگام انتقال صفت Sickle Cell توسط والدین به فرزندانشان ارث برسد. بیماری سلول داسی باعث می شود گلبول های قرمز از شکل معمول خود به شکل دایره ای تغییر پیدا کند. این باعث می شود سلولها به هم بپیوندند و در رگهای خون گیر بیفتند و باعث درد شدید و عوارض جدی مانند عفونت آسیب اعضای بدن و سندرم حاد تنفسی می شوند. این ژن در کروموزوم 11 رخ می دهد. براساس CDC ، بیماری سلول Sickle تقریباً 100000 آمریکایی را مبتلا می کند. علاوه بر این ، از هر 365 نوزاد آفریقایی آمریکایی یک نفر با بیماری سلول سیکل متولد می شود. در مقابل ، در هر 16300 کودک هاسپانیایی آمریکایی یک نفر با این بیماری تشخیص داده می شود. پیشرفت های مدرن در پزشکی با ارائه انواع بیشتری از واکسن ها و گزینه های درمانی میزان مرگ و میر بیماری سلول سیکل را محدود کرده است.

به دنیا آمدن کودکی که دارای شرایط ژنتیکی است می تواند برای والدین بسیار نگران کننده باشد ، اما مراقبت مداوم و مؤثر از متخصصان آموزش دیده پرستاری می تواند تأثیر بسزایی داشته باشد. پزشکان می توانند با دانش و توانایی عملی خود به مقابله و کاهش این اختلالات کمک کنند و. با افزودن تخصص جدید در زمینه های، پیشگیری و درمان اختلالات ژنتیکی مبتلایان میتواند نقش اساسی داشته باشند.

تالاسمی: تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که باعث کم خونی می شود تالاسمی خانواده ای از شرایط ژنتیکی ارثی است که میزان هموگلوبین را که یک فرد می تواند به طور طبیعی تولید کند ، محدود می کند. این وضعیت جریان اکسیژن در بدن را مهار می کند. 25 درصد احتمال دارد کودکانی که ژن تالاسمی را از هر دو والدین به ارث می برند با تالاسمی متولد شوند افرادی که ناقل ژن معیوب هستند مسئولیت تالاسمی را شامل می شوند. با هر شکلی از تالاسمی معمولاً کم خونی شدید ایجاد می شود ، که ممکن است نیاز به مراقبت های تخصصی مانند انتقال خون منظم و درمان داشته باشد.

 

چند مورد صفات ژنتیکی به ارث برده شده

آکنه : والدین خود را به دلیل جوش های خود مقصر بدانید. مطالعات نشان داده است که بسیاری از پسران با آکنه دارای سابقه خانوادگی هستند.

قلدری:. ژنی که خطر ابتلا به خشونت فرد را افزایش می دهد ، کشف شده است. محققان همچنین دریافته اند که رفتارهای پرخاشگرانه در پسران بیشتر از رفتارهای ضد تهاجمی ضد اجتماعی مانند سرقت به ارث می رسد

داشتن دوقلو: گرچه دوقلوهای یکسان یک اتفاق تصادفی هستند این می تواند به دلیل ژنتیکی هم باشد. مادری که، حامل ژن است باعث می شود چندین تخمک در طی تخمک گذاری آزاد کند ، به نام هایپروولاسیون. ومنجر به تولد دوقلو شود

طاسی: طاسی احتمالاً به دلیل ناهنجاری در چندین ژن از یک یا هر دو والدین است. افرادی که نوع نادری از طاسی دائمی دارند به نام آلوپسیا جهانی (Universalis) ، موهای بدن خود را از دست می دهند و ژنهای معیوب "بی مو" دارند

مصرف مشروبات الکلی: باور کنید یا نه ، الکلیسم بیماری است که از طریق ژنها به ارث می رسد معمولاً اگر یک یا هر دو والدین به الکل اعتیاد داشته باشند تحقیقات اخیر حاکی از 50 درصد خطر ابتلا به الکلیسم است که از نظر ژنتیکی تعیین می شود.

تشخیص رنگ در مردان: ده میلیون مرد در ایالات متحده آمریکا نمی توانند رنگ قرمز را از رنگ سبز متمایز کنند. ژنهای گیرنده های قرمز و سبز در نزدیکی یکدیگر روی کروموزوم X قرار دارند. و چون مردان فقط یک کروموزوم X دارند که آن را هم از مادر خود به ارث می برند. درتشخیص رنگ دچار مشکل می شوند.

 منابع:

 Gambino CM, Aiello A, Accardi G, Caruso C, Candore G. Autoimmune diseases and 8.1 ancestral haplotype: An update. HLA. 2018 Jun 6. doi: 10.1111/tan.13305

 Jewis Richi, Human Genetics – concepts and application 7th ed. McGraw-Hill, 2007


نویسندگان

اعظم جمالی، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           [email protected]

                                                                                    کد پستی : 76351-81647