دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

سندرم X سه گانه (Triple X syndrome)

| تعداد بازدید : 278

سندرم X سه گانه (47XXX) معروف به ابر زن (Super female) یک ناهنجاری ژنتیکی است که در اثر خطا در تقسیم سلولی، یک کروموزوم X اضافی به هر سلول اضافه می شود. مبتلایان به این سندرم دارای علائم فیزیکی و فیزیولوژی ویژه ای هستند که برجسته ترین آنها قد بلند و حجم ماهیچه ای کم می باشد.

سندرم X سه گانه (Triple X syndrome)

سندرم X سه گانه (Triple X syndrome)

سندرم x سه گانه که تریزومی X یا ابر زن نامیده می شود نوعی ناهنجاری ژنتیکی است که در بین زنان رایج می باشد و احتمال وقوع این بیماری حدود ١ در ١٠٠٠ دختر متولد شده است. در حالت طبیعی هر زن 2 عدد کروموزوم X در هر سلول خود دارد ((46, XX اما در سندرم ابر زن هر سلول ٣ عدد کروموزوم  X (47,XXX) دارد. برخی از زنان مبتلا به سندرم X سه گانه فقط در تعدادی از سلول های خود یک کپی اضافی از کروموزوم X دارند که موزائیسم46 XX/47XXX Mosaicism)) نامیده می شوند.

علائم بیماری

90 درصد زنانی که مبتلا به این عارضه ژنتیکی هستند دارای علایم کم هستند و به همین خاطرتشخیص این افراد بسیار سخت می باشد. برخی ازعلایم فیزیکی و فیزیولوژیکی مبتلایان در زیر ذکر شده است.

 

علایم فیزیکی                                                                                                        

  1. قد بلندتر از حد نرمال

  2. حجم ماهیچه ای کم

  3. چین های عمودی که معمولا در گوشه های داخلی چشم ها قرار دارد (چین‌های اپی‌کانتال یا هایپرتلوریسم)  

  4. اختلال در مهارت های حرکتی و صحبت کردن

  5. اسکولیوز
  6. انگشتها دارای انحنا 

  7. سر کوچک و حجم مغزی کوچک

  8. فاصله زیاد بین چشم

 

علایم فیزیولوژی و سایر مشکلات

1.مشکلات تحصیلی، اجتماعی

2.مشکلات یادگیری , حافظه و پردازش اطلاعات

3.مشکلات کلیه

4.تا حدودی عقب ماندگی ذهنی

5.حملات ناگهانی مانند صرع

6.اضطراب

7.افسردگی

8.اعتماد به نفس کم 

9. میزان IQ کمتر از ٢٠ می باشد

10.اوتیسم

 

علت ایجاد سندرم تریزومی X

سندرم تریزومی X معمولا به علت خطا در مرحله تقسیم سلولهای جنسی ( اسپرم و تخمک) که عدم تفکیک (nondisjunction) نامیده می شود رخ می دهد. در نتیجه ی این عدم انفصال، یک کروموزومX اضافی به همه‌ی سلول‌ها اضافه خواهد شد. همچنین در بعضی موارد ، در مراحل اولیه رشد و نمو(جنین) به علت عدم تقسیم صحیح سلول ها یک کروموزوم X اضافی به بعضی از سلول ها اضافه می شود.

تشخیص

به خاطر این که بسیاری از مبتلایان ظاهری سالم دارند ممکن است تا آخر عمرشان این ناهنجاری تشخیص داده نشود مگر اینکه در اثر بروز بعضی نشانه ها و در پی انجام آزمایش های تشخیصی این سندرم مشخص شود. با نمونه گیری از خون و آنالیز کروموزوم (کاریوتیپ) می‌توان به وجود این ناهنجاری پی برد. همچنین برای پیشگیری از تولد نوزادی با ناهنجاری ابر زن می توان با نمونه برداری از مایع آمنیوتیک یا پرز جنینی و با انجام تست های تشخیصی از سلامت جنین اطمینان حاصل کرد.

 

درمان
سندرم تریزومی X به خودی خود درمان‌پذیر نیست ولی به وسیله یکسری راهکارها می توان شرایط زندگی را برای مبتلایان به این سندرم تسهیل کرد.

  1. گفتار درمانی

  2. فیزیوتراپی

  3. مشاوره

 

References

1.Tartaglia, N. R., Howell, S., Sutherland, A., Wilson, R. & Wilson, L. (2010) A review of trisomy X (47,XXX). Orphanet journal of rare diseases, 5, 8.

2.Otter, M., Schrander-Stumpel, C. T. & Curfs, L. M. (2010) Triple X syndrome: a review of the literature. Eur J Hum Genet, 18, 265-71.

3.Jacobs, P. A., Baikie, A. G., Court Brown, W. M., MacGregor, T. N., Maclean, N. & Harnden, D. G. (1959) Evidence for the existence of the human "super female". Lancet, 274, 423-5.

4.Wikipedia site : https://en.m.wikipedia.org/wiki/Triple_X_syndrome


نویسندگان

دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، زهرا السادات حجازی، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           [email protected]

                                                                                    کد پستی : 76351-81647