علائم بیماری اس ام ای عبارتند از:

• ضعف ماهیچه ای شدید و شل شدگی وهیپوتونی عضلات

• ناتوانی در گردن گرفتن

• اختلال در عمل بلع و تنفس

• ناتوانی در راه رفتن و به طور کلی مشکلات حرکتی

هیپوتونی عضلات در بیماری اس ام ای (SMA)

 

آیا بیماری اس ام ای یک بیماری ژنتیکی است و علت آن چیست؟

بله، بیماری اس ام ای یک بیماری ژنتیکی با الگوی توارثی اتوزوم مغلوب است. این بیماری به علت جهش در ژن SMN1  (نورون حسی حرکتی) که بر روی بازوی بلند کروموزوم 5 ایجاد می شود.

 

 

توارث اتوزومال مغلوب: به معنی آنست که هر یک از والدین دارای یک آلل جهش یافته ( رنگ آبی) و یک آلل سالم (رنگ کرمی)  می باشند اما خودشان علائم  بیماری را نشان نمی دهند اما می توانند فرزندان بیمار، سالم و یا ناقل داشته باشند.

 

توارث اتوزومال مغلوب به چه معناست و در یک خانواده دارای ژن جهش یافته چه حالت هایی ممکن است اتفاق بیفتد؟

توارث اتوزوم مغلوب است همانطور که در شکل بالا گفته شد به معنای آنست که برای تظاهر بیماری لازم است دو آلل جهش یافته از هر کدام از والدین به فرزند منتقل شود. به عنوان مثال در خانواده زیر پدر و مادر هر دو حامل موتاسیون ژن اس ام ای هستند اما هیچ علامتی از بیماری را نشان نمی دهند زیرا برای تظاهر بیماری با الگوی توارثی اتوزومال مغلوب دو آلل جهش یافته لازم است.

همانطور که در شکل زیر مشاهده می کنید این زن و شوهر دارای دو دختر و یک پسر مبتلا هستد که از هر کدام از والدین یک آلل دارای موتاسیون دریافت کرده اند و هر سه بیماری را نشان می دهند. پسر مبتلا با یک دختر سالم ازدواج کرده است که در این حالت تمام فرزندان ناقل اجباری هستند زیرا هر کدام از آن ها یک کروموزوم از پدر و یک کروموزوم از مارد خود دریافت می کنند. از آن جا که پدر بیمار است و هر دو کروموزوم او دارای موتاسیون هستند و مادر سالم است و هیچ کروموزوم جهش یافته ای ندارد تمام فرزندان دارای یک ژن سالم و یک ژن بیمار خواهند بود و ناقل بیماری اس ام ای نامیده می شوند و علائم بیماری را نشان نمی دهند.

آیا بیماری اس ام ای کشنده است؟

بیماری اس ام ای یک بیماری ارثی عصبی ماهیچه ای یا نوروماسکولار است که می تواند کشنده باشد. در فرم بسیار شدید آن (SMA1  ) اغلب بیماران قبل از یک سالگی دچار مرگ می شوند.

 

طول عمر یک بچه مبتلا به SMA چقدر است؟

طول عمر بچه های مبتلا بهSMA  نوع 2 بسیار متفاوت است. این بیماران می توانند در سنین بسیار پایین دچار مرگ وند و یا تا بزرگسالی زنده بمانند. هر چند در تمام انواع بیماری اس ام ای ضعف عضلانی در طول زمان افزایش می یابد. لازم به ذکر است که نوع 3 بیماری بین18 ماهگی تا سنین نوجوانی تشخیص داده می شود.

 

آیا بیماری اس ام ای قبل از تولد قابل تشخیص است؟

بله از طریق تست ژنتیک. اگر هر دو والد حامل ژن بیماری اس ام ای باشند تست تشخیص قبل از تولد برای آن ها قابل انجام است. برای انجام این تست از پرزهای جنینی در هفته 10 تا 14 حاملگی نمونه برداری شده و می توان تعیین نمود که آیا جنین مبتلا به بیماری اس ام ای است یا کاملا" سالم است و یا مانند والدین خود حامل ژن بیماری است اما علائم بیماری را نشان نمی دهد.

 

آیا بیماری اس ام ای قابل درمان است؟

بله، با داروی اسپینرازا ( به بخش اسپینرازا مراجعه شود)، که به تازگی تاییدیه دریافت کرده است.

آزمایش تشخیص بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

اسپینرازا داروی درمان بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)