شیوع: سیترولینمی تیپ ۱، یک مورد از هر 57،000 کودک متولد شده در ایالات متحده را تحت تاثیر قرار می دهد.

اسامی دیگر بیماری:

CIT, Classic form citrullinemia, Argininiosuccinate synthetase deficiency, Arginininosuccinic acid synthetase deficiency, AS deficiency, ASS deficiency, Citrullinuria, CTLN1, Citrullinemia

تست پیگیری:

پزشک کودک شما ممکن است از شما بپرسد آیا کودک شما هرکدام از علائم CIT را نشان می دهد (به علائم اولیه در زیر مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی داشته باشد، ممکن است پزشک سریعا درمان را آغاز کند.

اگر نتیجه غربالگری نوزادتان برای CIT I از حد نرمال بالاتر باشد، مسئولین برنامه غربالگری با شما تماس خواهند گرفت تا تست پیگیری انجام دهید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری خارج از محدوده نرمال، لزوما به این معنی نیست که فرزند شما بیمار است. یک نتیجه خارج از محدوده نرمال، ممکن است به دلایلی از جمله کم بودن نمونه اولیه خون یا خیلی زود انجام شدن آزمایش، باشد. با این حال، انجام تست پیگیری برای تایید نتیجه آزمایش، بسیار مهم است. از آنجا که اثرات مضر CIT I بدون درمان، می تواند خیلی زود پس از تولد اتفاق بیفتد، تست پیگیری باید در اسرع وقت انجام شود تا تعیین گردد آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر.

آزمایش پیگیری شامل بررسی ادرار و نمونه های خون کودک برای سطوح مضر اسیدها و سموم است. برخی از اسیدها و سموم هنگامی در بدن ایجاد می شوند که کودک دارای اختلال اسید آمینه باشد، بنابراین اندازه گیری مقدار این مواد در بدن کودک می تواند به پزشکان کمک کند تا اطمینان حاصل کنید که آیا کودک مبتلا به بیماری است یا خیر. سطح بالایی از اسید اورورتیک در ادرار و سطوح بالای آمونیاک و اسید آمینه سیترولین در خون، ممکن است نشان دهنده این باشد که نوزاد مبتلا به CIT I است. گاهی اوقات آزمایشهای پیگیری ممکن است شامل آزمایش نمونه بسیار کوچکی از پوست باشد.

 

درباره ی CIT I:

دو نوع اصلی از سیترولینمی نوع CIT I، وجود دارد: شکل "کلاسیک" در نوزادان و شکل "ملایم" که اولین بار در کودکی یا بزرگسالی دیده می شود. برخی علائم شکل خفیف، متفاوت از شکل کلاسیک در نوزادان است. نوزادان معمولا در چند روز اول زندگی علائم را نشان می دهند

 

علائم اولیه CIT I عبارتند از:

کم اشتهایی، دفعات و مدت زمان خواب زیادتر از معمول ، خستگی، استفراغ، تشنج، (صرع)، تحریک پذیری، تأخیر رشد

نوزادان مبتلا به CIT ملایم، ممکن است بعضی از علائم CIT کلاسیک را داشته باشد.

بسیاری از این علائم ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که کودک شما غذا بخورد و بدنش نتواند آنها را پردازش کند. علائم می توانند در بیماری ها و عفونت ها و نخوردن غذا به مدت طولانی،  به وجود آیند.

اگر کودک شما هر یک از این علائم را نشان می دهد، بلافاصله با پزشک کودک خود تماس حاصل نمائید.

 

درمان های تغذیه ای:

کودک شما ممکن است نیاز به رژیم کم پروتئین داشته باشد تا از خوردن غذاهای خاصی که نمی تواند تجزیه کند، جلوگیری شود. یک متخصص تغذیه می تواند به شما در برنامه ریزی رژیم غذایی مناسب برای رشد سالم کودک، کمک کند.

پزشک همچنین ممکن است فرمول های و غذاهای خاص را برای کودک مبتلا به CIT I توصیه کند. این فرمول ها به احتمال زیاد بایستی تا بزرگسالی ادامه یابد.

 

مکمل ها و داروها:

پزشک کودک شما ممکن است داروهایی برای کمک به کاهش میزان آمونیاک در خون کودک شما تجویز کند. تمام افراد مقداری آمونیاک در خون خود دارند، اما سطوح بالای آن، می تواند سمی باشد.

مکمل های آرژینین همچنین ممکن است برای نوزادان مبتلا به CIT مفید باشد. آرژینین یک ماده طبیعی است که می تواند باعث جلوگیری از تشکیل آمونیاک در افراد مبتلا به CIT شود. پزشک می تواند نسخه ای برای این مکمل ها تجویز کند.

هنگامی که CIT I ، زود هنگام درمان شود، کودکان می توانند رشد و نمو طبیعی داشته باشند. به همین دلیل غربالگری CIT I، بسیار مهم است. غربالگری نوزادان می تواند قبل از اینکه سطح آمونیاک در خون نوزاد به حد خطرناک بالا برسد، فرصت درمان دهد.

بعضی از کودکان حتی پس از درمان، همچنان میزان آمونیاک خونشان بالاست. این کودکان ممکن است نیاز به درمان در یک بیمارستان برای حذف آمونیاک از خون خود داشته باشند.

درمان CIT I بسیار مهم است. زیرا نوزادانی که درمان را دریافت نمی کنند در معرض خطر کما، آسیب مغزی یا مرگ هستند.

وقتی غذا می خوریم، آنزیم ها آن را تجزیه می کنند. برخی از آنزیم ها پروتئین ها را به واحدهای ساختمانی خود تجزیه می کنند که اسید آمینه نامیده می شوند. آنزیم های دیگر این اسیدهای آمینه را به مولکول های بازی خود تجزیه می کنند. هنگامی که پروتئین ها را تجزیه می کنیم، بدن ما نیاز به آنزیم های بیشتری برای رها شدن از مواد زائد مانند آمونیاک دارد. در CIT I، نوزادان به اندازه کافی از آنزیم آرژینینوسوکسینات سنتتاز-۱ (ASS1) ایجاد نمی کنند. هنگامی که ASS1 به درستی عمل نکند، بدن نمی تواند از طریق ادرار آمونیاک را حذف کند. این سبب ایجاد و تجمع خطرناک آمونیاک در خون می شود.

CIT I یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. این بدین معنی است که یک کودک بایستی دو نسخه از ژن غیرفعال برای CIT I ، یکی از هر کدام از والدین، را به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا گردد. والدین یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، هر کدام، یک نسخه از ژن غیرفعال را حمل می کنند، اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. با وجودیکه داشتن یک کودک مبتلا به CIT I نادر است، وقتی هر دو والدین حامل باشند، می توانند بیش از یک کودک بیمار داشته باشند.