انجام آزمایش هارمونی (NIPT;cfDNA) چگونه است؟

راحت تر از اون چیزی که فکر می کنید. از پزشک خود شروع کنید و از او بخواهید که آزمایش هارمونی که یکی از معتبرترین آزمایش های NIPT است را درخواست کند. نسبت به سوالاتی که می توانید از پزشک خود درباره آزمایش هارمونی بپرسید اطلاع کافی داشته باشید.

راهنمای سوالات برای مادران باردار

سه مرحله ساده برای گرفتن جواب مناسب:

• در هفته دهم بارداری یک خونگیری ساده انجام می شود.

• ارسال نمونه شما به مرکز اصلی برای بررسی آن

• ارائه جواب توسط آزمایشگاه مرجع در هفت روز کاری

 

از آزمایشی که انجام داده اید باید چه انتظاری داشته باشید؟

زمانی که آنالیز اطلاعات به پایان رسید، پزشک شما نتیجه آزمایش را با شما در میان خواهد گذاشت. به خاطر داشته باشید که آزمایش هارمونی مانند همه آزمایش های غربالگری نمی تواند جواب قطعی در اختیار شما قرار دهد. بیشتر مادران با انجام آزمایش جواب ریسک پایین برای وجود مشکلات شایع کروموزومی دریافت می کنند. این بدین معنا است که کودک شما سالم است و به هیچ یک از آزمایش های درخواستی برای بیماری، مبتلا نیست. تعداد کمی هم جواب دریافت خواهند کرد که ریسک ابتلا به هر یک از بیماری های مورد نظر بالا است. این بدین معنا نیست که به طور قطع کودک شما مبتلا به آن بیماری است. در بعضی موارد نادر آزمایش نیازمند تکرار است که بعد از خونگیری مجدد آزمایش بدون هزینه اضافی تکرار خواهد شد. توجه داشته باشید که همه نتایج باید توسط پزشک شما مورد بررسی و تحلیل قرار گیرد و شما را برای ادامه بارداری راهنمایی کند.

 

هزینه های انجام آزمایش هارمونی چگونه است؟

با توجه به این نکته که انجام آزمایش هارمونی در خارج از کشور انجام می شود، هزینه های آن وابسته به قیمت ارز در داخل کشور است.

 

دقت آزمایش هارمونی چگونه است؟

مطالعات نشان داده است که استفاده از تکنولوژی ها بر پایه DNA، مانند هارمونی؛ در بیش از 99 درصد موارد قادر به تشخیص سندروم داون می باشد. با مقایسه متوجه می شویم که آزمایش های غربالگری سنتی (سه ماهه اول و دوم) در 15 درصد موارد قادر به تشخیص صحیح سندروم داون نیست.آزمایش هارمونی در مقایسه با روش های غربالگری سنتی نیز دارای نرخ پایین در اعلام نتیجه مثبت کاذب است. این بدین معنا است که روش های سنتی غربالگری برای جنینی که دارای سندروم داون نیست گزارش به مشکوک بودن برای ابتلا به سندروم داون می دهد. با توجه به این نکته که انجام آزمایش های تهاجمی وابسته به جواب آزمایش های غربالگری است، باید دقیق ترین روش را برای انجام غربالگری انتخاب کرد.آزمایش هارمونی یک آزمایش غربالگری غیر تهاجمی است و برای تایید آن باید از روش های تهاجمی استفاده کرد

 

آزمایش هارمونی چگونه عمل می کند؟

زمانی که شما باردار هستید، خون شما حاوی قطعات DNA جنینی است که از طریق جفت وارد خون مادر شده است. آزمایش هارمونی با بررسی دقیق این قطعات می تواند شانس ابتلاء به هر یک از ناهنجاری های تعدادی کروموزمی در جنین را تعیین کند.

 

تفاوت آزمایش هارمونی در مقایسه با دیگر آزمایش ها برای غربالگری سندروم داون چیست؟

آزمایش هارمونی جوابی واضح در سه ماهه اول بارداری و تنها با یک خونگیری ساده به ما ارائه می دهد. دیگر آزمایش های غربالگری برای سندروم داون در هفته های بعدی انجام شده و برای به دست آوردن نتایج نیازمند پیگیری مستمر است. غربالگری سنتی سه ماهه اول که با استفاده از سرم خون انجام می شود گزارشات مثبت کاذب با نرخ 5 درصد دارد. آزمایش هارمونی با استفاده از تکنیک پیشرفته Ariosa در بیش از 99 درصد موارد کودکان مبتلا به سندرم داون را تشخیص داده و دارای نرخ مثبت کاذب کمتر از یک دهم درصدی می باشد.

 

آیا آزمایش هارمونی قادر به تشخیص جنسیت جنین و کروموزوم های X و Y می باشد؟

بله، آزمایش هارمونی برای بررسی کروموزوم های جنسی (مونوزومی X، XXX، XXY، XYY و XXYY) و ریز حذف در ناحیه 22q11.2  می باشد.

 

اگر سن من کمتر از 35 سال باشد، آیا تست هارمونی برای من مفید است؟

بله، دستورالعمل های تخصصی جدید انجام آزمایش های غربالگری NIPT را برای تمامی افراد جامعه پیشنهاد می کنند. آزمایش غربالگری هارمونی به طور ویژه ای در افراد زیر و بالای 35 سال تایید شده است. بیشتر کودکان مبتلا به سندروم داون از مادران زیر سی پنج سال متولد می شود اگرچه با افرایش سن شانس ابتلا به سندروم داون بیشتر می شود. پس انجام غربالگری دقیق در همه سنین پیشنهاد می شود.

 

زمان مناسب برای انجام آزمایش NIPT  چه زمانی است؟

در اوایل هفته دهم بارداری آزمایش هارمونی تنها با یک خونگیری ساده قابل انجام است.

 

جواب دهی آزمایش هارمونی چه مدت است؟

در بیشتر موارد پس از ارسال نمونه به آزمایشگاه مرجع در خارج از کشور، طی هفت روز کاری جواب آزمایش به دست شما و متخصص خواهد رسید.

 

من دوقلو باردار هستم، آیا آزمایش هارمونی برای من کارآمد است؟

بله، تشخیص تریزومی های 21، 18 و 13 از طریق آزمایش هارمونی قابل انجام است. ولی ناهنجاری های عددی کروموزوم های جنسی و ریز حذف در ناحیه 22q-11.2 قابل انجام نیست.

 

من از طریق IVF باردار شده ام، آیا می توانم آزمایش هارمونی انجام دهم؟

بله در بیشتر موارد مادرانی که از طریق لقاح مصنوعی (IVF) باردار شده اند می توانند از آزمایش هارمونی استفاده کنند.

آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد هارمونی چیست؟

آزمایش هارمونی یک آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) بر پایه DNA آزاد سلولی (cfDNA) است که احتمال ابتلای جنین را برای تریزومی های 21، 18 و 13 را مشخص می کند. این آزمایش دارای نرخ تشخیص بیش از 99 درصد و نرخ مثبت کاذب کمتر از 0.1 درصد می‌باشد.

این آزمایش از هفته دهم بارداری قابل انجام بوده و در 3 تا 5 روز کاری پس از دریافت نمونه توسط آزمایشگاه مرجع جواب دهی می شود. آزمایش هارمونی فقط کروموزوم‌ها و جایگاه‌های هدف تعریف شده را مورد بررسی قرار می دهد. این آزمایش در همه گروه‌های سنی ما بین 18 تا 48 سال مورد تایید بوده و قابل انجام است.

 

آیا آزمایش هارمونی به غیر از ناهنجاری‌ها در کروموزوم های 21، 18 و 13 دیگر ناهنجاری‌ها را نیز مورد بررسی قرار می‌دهد؟

بله، آزمایش هارمونی علاوه بر موارد ذکر شده می تواند ناهنجاری‌ها در کروموزوم‌های جنسی  و ریز حذف در ناحیه 22q11.2 را نیز تشخیص دهد. البته انجام این آزمایش‌ها هزینه اضافی برای بیمار به همراه دارد.

 

چگونه می‌توانیم آزمایش هارمونی را درخواست کنیم؟

پس از ارجاع بیمار به آزمایشگاه اریترون، یک خونگیری ساده از مادر باردار انجام می‌شود. نمونه در بسته بندی مخصوص به مرکز انجام آزمایش هارمونی در کشور آلمان ارسال شده و جواب آن در طی 3 تا 5 روز کاری پس از دریافت نمونه توسط آن مرکز ارائه خواهد شد

 

آیا انجام آزمایش هارمونی برای تمامی گروه‌های سنی در دسترس است؟

بله، آزمایش هارمونی در همه گروه‌های سنی مورد مطالعه قرار گرفته و تایید شده است (گروه سنی مابین 18 تا 48 سال). در حقیقت مطالعات نشان می دهد که انجام آزمایش هارمونی، غربالگری در سه ماهه اول را بهبود بخشیده و نرخ مثبت کاذب را به شدت کاهش می‌دهد.

آزمایش هارمونی در بارداری‌های تک قلو، دوقلو و باردرای از طریق IVF نیز مورد تایید می باشد. لیست مطالعات انجام شده را اینجا مشاهده کنید

 

نرخ مثبت کاذب آزمایش هارمونی برای تشخیص تریزومی 21 چگونه است؟

نرخ مثبت کاذب برای آزمایش هارمونی برای تریزومی 21 کمتر از 0.1 درصد می باشد. این یافته‌ها در یک مطالعه کور آینده نگر در بیش از 22000 مادر مورد تایید قرار گرفته است. باید توجه داشت که نرخ مثبت کاذب در آزمایش‌های غربالگری قدیمی ( مانند دابل مارکر) در حدود 5 درصد می باشد.

مقایسه روش هارمونی با دیگر روش های غربالگری را در اینجا مشاهده کنید

 

(Positive-Predictive Value) مربوط به تریزومی 21 در آزمایش‌های هارمونی به چه معناست؟

در مطالعات کور انجام شده، برای تریزومی 21 آزمایش هارمونی دارای PPV 93 درصد برای جمعیت ریسک بالا (High Risk) و 81 درصد برای جمعیت عمومی (General papulation) می‌باشد. PPV احتمالی است که در آن جواب مثبت ارائه شده، یک جواب مثبت واقعی را گزارش می‌کند. باید توجه داشت که PPV در آزمایش های معمول غربالگری دارای 6 درصد در جمعیت ریسک بالا و یا افراد بالای 35 سال می باشد.

برای مشاهده مقایسه PPV در آزمایش‌ هارمونی و دیگر غربالگری ها اینجا کلیک کنید

 

آزمایش هارمونی در چند هفتگی قابل درخواست برای مادران باردار است؟

در هفته دهم بارداری به بعد آزمایش هارمونی قابل انجام بوده و مادر می تواند این آزمایش را از پزشک متخصص درخواست کند

 

تفاوت آزمایش هارمونی با غربالگری های رایج در چیست؟

آزمایش هارمونی، آزمایشی است که در آن در جواب آزمایش در سریع ترین زمان ممکن در سه ماهه اول بارداری ارائه می‌شود. دیگر آزمایش های غربالگری برای تریزومی 21 در زمانی دیرتر از آزمایش هارمونی انجام می‌شود و نیازمند مراجعه چندین باره به آزمایشگاه می‌باشد. غربالگری‌های قدیمی با استفاده از سرم دارای نرخ مثبت کاذب در حدود پنج درصد می باشد.

 

تفاوت آزمایش هارمونی با دیگر آزمایش‌های سل فری (NIPT-cfDNA) چیست؟

تنها آزمایش هارمونی است که با استفاده از راهکارهای هدفمند (DANSRTM and FORTETM ) که به بررسی کروموزوم های هدف می‌پردازد.

 

نمونه جواب آرمایش هارمونی به چه شکلی ارائه می‌شود؟

برای مشاهده نمونه جواب اینجا کلیک کنید

جواب آزمایش ها در هارمونی چگونه است؟

برای دیدن نمونه جواب ها این جا کلیک کنید

 

سه مادر، سه سرگذشت:

خاطرات شخصی ملیسا:

من مادر دو کودک هستم که یکی دختر و یکی پسر است. در سن 40 سالگی، برای فرزند دومم که پسر بود بچه دار شدم. من و همسرم از ابتدا می دانستیم که باید یک روش تشخیصی غیر تهاجمی برای اطمینان از سلامت جنین خود انتخاب کنیم. ما تجربه سقط جنین را در اولین بارداری داشتیم، به همین دلیل باید درباره سلامت جنین خود اطلاعات کامل به دست می آوردیم. ما حتی خودمان را برای احتمال داشتن فرزندی با مشکلات کروموزومی آماده کرده بودیم.

ما نسبت به انجام آزمایش غربالگری NIPT دید مثبت داشتیم و با اطلاعاتی که از طریق تحقیق از دوستان و پزشک خودم به دست آورده بودیم، تست هارمونی را برای انجام این کار انتخاب کردیم و همچنین به دلیل اینکه تست هارمونی از هفته دهم قابل انجام بود گزینه مناسبی برای ما تلقی می شد. آزمایش NIPT نسبت به آزمایش هایی که قبلا انجام داده بودم گزینه مناسب تری به نظر می رسید. این آزمایش می توانست اطلاعات دقیق تری راجع به ابتلای فرزند ما به سندروم داون در اختیار ما قرار دهد.

من دوستانی داشتم که دارای نتیجه مثبت کاذب با دیگر روش های غربالگری داشته اند بنابراین صحت انجام تست برای من اهمیت دوچندان پیدا کرده بود. انجام تست هارمونی برای من تجربه جالبی بود به گونه ای که انجام آزمایش بسیار راحت بود و نتایج آن در اسرع وقت به دست ما رسید که خوشبختانه وضعیت جنین نرمال گزارش شده بود. من معتقدم که جمع آوری اطلاعات بخش مهمی از یک بارداری موفق است. من همان طور که فکر می کردم این آزمایش اطلاعاتی را که ما می خواستیم برای ما فراهم کرد.

ویدئو را تماشا کنید.   

تجربه شخصی باربارا:

 من مادر سه فرزند هستم که دو تای آنها بر روی زمین است و دیگری از آسمان به تماشای ما نشسته است. اولین تجربه من برای بارداری در سال 2011 اتفاق افتاد که در آن زمان آزمایش NIPT در دسترس نبود. من و همسرم از ابتلای کودک ما به یکی از مشکلات شایع کروموزومی از طریق انجام سونوگرافی و آزمایش های غربالگری سه ماهه دوم پی بردیم که پس از انجام آمنیوسنز متوجه شدیم که دختر ما، جان، مبتلا به تریزومی 18 است.

ما متوجه شدیم که تریزومی 18 یک وضعیت بسیار نادر است که باعث به وجود آمدن مشکلات جدی در طی تکامل جنین می شود و بیشتر کودکان مبتلا به تریزومی 18 بعد از تولد فوت می کنند. پزشک درباره گزینه های پیش روبا ما صحبت کرد و ما با وجود چالش های پیش رو، تصمیم به ادامه دادن بارداری گرفتیم.

ما بعد از متولد شدن و مرگ جان دو فرزند به دنیا آوردیم. در طی دو بارداری بعدی آزمایش هارمونی را انتخاب کردیم. به دلیل از دست دادن دخترمان به دلیل تریزومی 18 و بسیاری دلایل دیگر ما علاقه مند به انجام آزمایش NIPT شدیم.

انجام NIPT  برای من خوشایند بود چون با یک خونگیری ساده و سریع و تا حدودی بدون درد همراه بود و هیچ گونه خطری برای بارداری من نداشت و قابل انجام در سه ماهه اول بارداری نیز می باشد. ما می دانسیتم که جواب آزمایش NIPT بسیار دقیق است و چون در هفته دهم باداری قابل انجام بود ما زمان زیادی برای تصمیم گیری های مهم درباره کودک خود داشتیم.

همچنین ما می دانستیم که تا زمانی که ضرورتی برای انجام آزمایش های تهاجمی به وجود نیاید ما آن را انجام نمی دادیم.آزمایش هارمونی در هر دو بارداری ، امکان ابتلا به هر یک از تریزومی های 21، 18 و 13 را پایین توصیف کرده بود. انجام آزمایش NIPT در سه ماهه اول بارداری اضطراب ما را کاهش داد و یک آرامش خیال واقعی را به ما هدیه کرد.

 

تجربه شخصی جین:

من مستقیما مطلع بودم که آزمایش NIPT چگونه می تواند به کودک ما کمک کند. در حالی که برای بارداری پسر دومم آزمایش خون و سونوگرافی انجام داده بودم و نتایج نشان می داد که شانس ابتلای فرزند من به سندروم داون بالا است. من خیلی نگران بودم و نیاز به اطلاعات بیشتری داشتم. همه گزینه های پیش رو برای ما توضیح داده شد ولی من و شوهرم قانع نشدیم.

من متوجه شدم که آزمایش هارمونی نسبت به آزمایش های غربالگری معمولی دارای دقت و صحت بیشتری است. بنابراین از پزشکم درخواست انجام چنین آزمایشی را دادم. اطلاعات با سرعت بالایی به دست ما رسید و نشان داد که فرزند من دارای شانس پایین برای ابتلا به سندروم داون و دیگر بیماری های بررسی شده است.

من واقعا خوشحالم که بگم پسرم الان سه سالشه و اون در سلامتی کامل  هستش. من خیلی خوشحالم که آزمایش هارمونی را انتخاب کردم. تجربه ما نسبت به انجام آزمایش هارمونی یک تجربه مثبت بود. من خیلی خوشحالم که اطلاعات دقیقی درباره گزینه های پیش رو برای انجام غربالگری ها به دست آوردم و دیگر مادران را تشویق می کنم که اطلاعات مفیدی را در سه ماهه اول بارداری به دست بیاورند تا هر چه سریع تر به آرامش خاطر برسند.

ویدئو را تماشا کنید.

منابع:

Benn et al. Prenat Diagn. 2015 Aug;35(8):725-34.

Gregg et al. Genet Med. 2016 Oct;18(10):1056-65.

Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.

California Prenatal Screening Program 2009