دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

آیا ناشنوایی ژنتیکی است؟

| تعداد بازدید : 4433

شنوایی یک فرایند پیچیده است بنابراین تعجبی ندارد که دلایل بروز ناشنوایی نیز پیچیده باشد. ناشنوایی ممکن است در اثر آسیب گوش به ویژه گوش داخلی رخ دهد. بعضی از بیماری‌ها و عفونت‌ها در دوران بارداری نیز ممکن است باعث ناشنوایی شوند. اما در بیش از نیمی از موارد دلیل بروز ناشنوایی ژنتیکی است. در این موارد ممکن است چندین نفر در یک خانواده به ناشنوایی مبتلا باشند.

آیا ناشنوایی ژنتیکی است؟

این اطلاع داشتن از وضعیت ژنتیکی؛ به فرد ناشنوا و یا والدین وی این امکان را می‌دهد که با آگاهی بیشتری برای بچه دار شدن در آینده اقدام کنند. در بعضی موارد حتی دو فرد ناشنوا ممکن است بتوانند فرزند شنوا داشته باشند .بررسی های ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد در این موارد امکان پذیر است.

 

ناشنوایی با علت ژنتیکی شامل:

1. ناشنوایی سندرومی: در صورتیکه ناشنوایی با ناهنجاری های دیگری نیز همراه باشد، به عنوان ناشنوایی سندرمی شناخته می شود.

2. ناشنوایی غیر سندرومی: در صورتیکه با ناهنجاری های دیگر همراه نباشد، به عنوان ناشنوایی غیر سندرمی شناخته می شود.

 

مشاوره ژنتیک ناشنوایی

در مواردی که بیماری به صورت ایزوله در خانواده بروز کرده باشد؛ دقت به سابقه فامیلی، می تواند به روند کشف علت بیماری کمک کند.

به طور عمده مشاوره ژنتیک ناشنوایی برای 2 گروه انجام میگیرد:

1-خانواده دارای یک فرزند مبتلا به نوع شدید بیماری که میخواهند مجددا باردار شوند.

2-زوجین مبتلا به ناشنوایی که والدین مبتلا دارند.

در ناشنوایی حسی-عصبی شدید مادرزادی، شیوع بیماری حدود 1 به 1000 تولد میباشد.

 

نحوه توارث بیماری ناشنوایی

چنانچه سابقه ای از وجود عوامل اکتسابی وجود نداشته باشد در اکثر موارد توارث بیماری به صورت اتوزومال مغلوب در نظر گرفته میشود.مطالعات انجام گرفته نشان میدهد که 40 تا 50 درصد موارد ناشنوایی، توارث اتوزومال مغلوب دارند و این در حالی است که سهم توارث اتوزومال غالب حدود 10 درصد میباشد و سهم باقی مانده ناشی از عوامل اکتسابی و(یا اختلالات غیر مندلی ) است.

در زمانی که ازدواج خویشاوندی وجود دارد،اغلب توارث اتوزومال مغلوب در نظر گرفته میشود و در این صورت خطر تکرار بیماری 25 درصد خواهد بود.

 

پیشگیری از ناشنوایی

خطر بروز و تکرار اختلالاتی مانند ناشنوایی در یک خانواده به عوامل متعددی از جمله آنالیز دقیق شجره نامه خانوادگی فرد مورد نظر، وجود تشخیص بالینی قطعی و در دسترس بودن تشخیص ژنتیکی و شناسایی جهش عامل ایجاد بیماری در افراد مبتلای خانواده وابسته می باشد.

در برخی موارد رسیدن به این مرحله از تشخیص نیازمند انجام آزمایشات متعدد می باشد.در حال حاضر می توان با بررسی های دقیق وضعیت جنین در دوران بارداری از خطر بروز بیماری جلوگیری کرد. با این وجود در مورد تشخیص پیش از تولد ناشنوایی ملاحظات اخلاقی وجود دارد. اما جهت آگاهی پیرامون ناشنوایی ژنتیکی، توصیه می شود؛حتماً قبل از بارداری مشاوره دقیق انجام گیرد. به علاوه راههای دیگر پیشگیری از جمله تشخیص پیش از لانه گزینی نیز وجود دارد که در جلسه مشاوره توانایی ها و محدودیت های آن بحث خواهد شد. این زوج در صورت تمایل به بارداری های بعدی می توانند پیش از اقدام به بارداری، با در دست داشتن سوابق و مدارک جهت مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند.

 

توالی یابی یا تشخیص قطعی:

تنها با آزمایشات ژنتیک و اثبات جهش در شایعترین ژن دخیل در ناشنوایی(جی جی بی تو) و یا در صورت منفی بودن با بررسی کل ژن های شناخته شده مسئول در ناشنوایی تشخیص حتمی صورت میگیرد.


نویسندگان

دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           [email protected]

                                                                                    کد پستی : 76351-81647