دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

تالاسمی چیست؟

| تعداد بازدید : 2965

بیماری تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خونی است. افراد مبتلا به تالاسمی قادر به ایجاد هموگلوبین کافی نیستند، و این امر عامل کم خونی شدید می شود. تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری‌ها در ایران است.معمولا از پدر و مادری که ناقل ژن کم خونی است به فرزندان می‌رسد. تالاسمی یک بیماری خونی مادرزادی است که همراه با بزرگ شدن طحال و همچنین تغییرات استخوانی است.

تالاسمی چیست؟

 

 

 

آیا تالاسمی مرگبار است؟

تالاسمی برای کسانی که مینور داشته باشند؛ مشکل ایجاد نمی کند و آن ها هم مثل افراد سالم می توانند زندگی کنند وفقط در موقع ازدواج باید خیلی مراقب باشند.این افراد به جز یک کم خونی خفیف مشکل دیگری ندارند.

در نوع تالاسمی ماژور در بدو تولد تفاوتی با دیگر کودکان ندارد ولی از حدود 6ماهگی تا دو سالگی علائم کم خونی را نشان می دهند و زرد و رنگ پریده می‌شوند و در صورتی که درمانی صورت نگیرد کشنده است.

 

پیشگیری از تالاسمی

  • بررسی کم خونی از طریق آزمایش خون

  •  آزمایشات جنینی در هفته های دهم تا دوازدهم بارداری

 

علائم بیماری تالاسمی ماژور

از بدو تولد این بیماران تفاوتی با دیگر کودکان ندارند ولی از 6ماهگی تا 2سالگی علائم کم خونی را از خود نشان می دهند وزرد ورنگ پریده می‌شوند شب ها به راحتی نمی خوابند درست غذا نمیخورند ودچار ضعف وبی حالی می شوند در صورت عدم درمان در صورت بالا رفتن سن تغییر چهره وبزرگی سر؛ بزرگ شدن قلب؛ اختلال در کار غدد وبزرگی طحال دیده می‌شود بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور نیاز به تزریق مداوم خون وداروی دفع کننده ی آهن هستند

 

درمان بتا تالاسمی ماژور

  • انتقال خون منظم

  • مصرف داروهایی برای کاهش آهن اضافی ازبدن

  • جراحی برای حذف طحال، در صورت نیاز

  • مصرف اسید فولیک روزانه

  • جراحی برای حذف کیسه صفرا

  • بررسی منظم عملکرد قلبی و کبدی

  • تست های ژنتیکی

  • پیوند مغز استخوان

 

مشکلات بیماران تالاسمی

  • ضعف جسمی ودرد شکم

  • مشکلات ناشی از تزریق خون

  • تزریق مداوم دیسفرال و صرف هزینه ی بالا

  • تغییر شکل ورشد ناهنجار جمجه وبروز اختلالات روانی

  • نگران بودن از آینده بیمار

 

تالاسمی و ازدواج:

  • در صورتی که والدین هر دو از نوع مینور باشد ابتدا باید نوع جهش مشخص شود برای زوجینی که ناقل تالاسمی هستند ممنوعیت اردواج وجود ندارد،اما باید تحت ازمایش ژنتیکی لازم قرار گیرند وپس از آن اجازه ازدواج داده می‌شود همچنین باید در دوران بارداری آزمایش های قبل از تولد را انجام دهند.

 

پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور

1.عدم ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور یا ناقل تالاسمی

2-انجام مشاوره ژنتیک برای زوجین ناقل وتعیین ژن مغلوب در والدین در مرحله قبل از بارداری وسپس انجام مجدد مشاوره ژنتیک در هفته یازدهم بارداری وتعیین وضعیت جنین از نظر ابتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور که در صورت تایید بیمار بودن جنین می‌توان اقدام به سقط نمود.

 

نکات مهم

1-کلیه داوطلبین ازدواج بایستی قبل از جاری شدن صیغه محرمیت آزمایش تالاسمی انجام دهند چنانچه با انجام آزمایش اول تشخیص قطعی حاصل نشود ممکن است لازم باشد زوجین به مدت 3 ماه تحت آهن درمانی قرار گرفته وسپس آزماشات تکمیلی بعمل آید.

2-ناقلین تالاسمی هیچ مشکلی ندارند اهمیت ناقل بودن زمانی مهم است که همسر انتخابی فرد هم ناقل باشد وچنانچه هردو نفر ناقل باشند بایستی پیش از اقدام به بارداری تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند.

3-والدینی که زوج مینور هستند وفرزند سالمی دارند باید حتما از وقوع بارداری مجدد خودداری نمایند یا در صورت تصمیم به بارداری مجدد حتما تحت نظر پزشک باشند تا شاهد رنج ومرگ زودرس کودک مبتلا به تالاسمی شدید وفشارهای اقتصادی ناشی از هزینه های درمانی وی نباشند.


نویسندگان

دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           [email protected]

                                                                                    کد پستی : 76351-81647