دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

مشاوره ژنتیک سندرم پرادر ویلی

| تعداد بازدید : 6087

به طور کلی این بیماری (PWS) :  اختلال ژنتیکی نادری است که توسط یک نقص ژنتیکی بر روی کروموزوم شماره  15q11 پدری ایجاد می‌شود. ژن‌هایی در این ناحیه حذف می‌شود،در نتیجه فرد ژن‌های مهم این ناحیه را از دست می دهد.

علت حذف این ژن‌ها ممکن است یا به علت عمل جابه جایی در ناحیه کروموزومی باشد و یا به دلیل جهش هایی که به صورت غیر طبیعی باعث خاموش شدن این ژن ها می شود.

مشاوره ژنتیک سندرم پرادر ویلی

الگوی توارثی این بیماری چگونه است؟

اغلب این بیملری وراثتی نمی‌باشد و این تغییرات ژنتیکی به صورت تصادفی رخ می دهد. به ندرت یک تغییر ژنتیکی مسئول این بیماری است.

این بیماری به طور تقریبی در هر 15 هزار تولد اتفاق می افتد و شیوع آن در دختران و پسران برابر است.

 

چگونه سندرم پرادر ویلی تشخیص داده می شود؟

تشخیص اولیه به سندرم pws   معمولا توسط پزشک متخصص، از طریق علائم بالینی انجام می‌شود.(معمولا به نوزادانی که با ضعف عضلانی متولد می‌شوند مشکوک می شوند)

تشخیص این بیماری با آزمایش خون تائید می‌شود.

تشخیص 99 درصد این بیماری از طریق آزمایش Fish   است.

علائم سندرم پرادر ویلی

  • کوتاهی قد و چاقی بیش از حد(در بعضی موارد مبتلا به دیابت)

  •  عقب ماندگی ذهنی

  • شل بودن عضلات

  • چهره غیر طبیعی(پیشانی برجسته)

  • اختلال در چشم‌ها

  • در نوزادان مشکل بلع

  • اختلال در دستگاه تناسلی

  • مشکلات پوستی و.....

 

آیا سندرم پرادر ویلی قابل درمان است؟

در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد ، اما می‌شود تا حدودی اختلالات ناشی از این بیماری را درمان و کنترل کرد که با توجه به تشخیص زودهنگام امکان پذیر است.

یک اختلال در این بیماری ، کمبود هورمون رشد است که میشود از هورمون رشد انسان (HGH)  برای کنترل بیماری این افراد استفاده کرد، که نه تنها باعث افزایش قد می‌شود بلکه، برای کاهش چربی بدن و بهبود وزن ، افزایش توده عضلانی و استقامت بیمار  نیز موثر است.

 

 راهکارهای درمانی:

  • کوکان مبتلا به این بیماری نیازمند رژیم غذایی مناسب و کم کالری هستند.

  • این کودکان نیازمند فعالیت‌های منظم ورزشی هستند.

  •  نیاز به تقویت عضلات و درمان هورمونی بر روی قد هستند.

 

مشاوره ژنتیک سندرم پرادر ویلی:

افراد مبتلا به این سندرم در هنگام مشاوره ژنتیکی ، به خطرات داشتن فرزندان مبتلا به این بیماری آشنایی پیدا می‌کنند، با این حال اکثر افراد مبتلا، قادر به داشتن فرزند نیستند.

خطرات این بیماری با آزمایش های قبل بارداری مثل موارد زیر بررسی می‌شود.

سندرم پرادر ویلی (PWS ) به دلیل عدم بیان ژن های معیوب پدری در سندروم   PWS / Angelman  (AS) در ناحیه ای از کروموزوم 15 (  15q11.2-q13) به واسطه چندین مکانیزم ژنتیکی  شامل حذف ژن پدری، دیزومی 15 تک والدی (maternal uniparental disomy 15) و  به ندرت به دلیل یک نقص imprinting  اتفاق می افتد. خطر برای بستگان نسبی کودک مبتلا به PWS ،  بستگی به مکانیزم ژنتیکی دخیل در آن دارد که منجر به عدم بیان منطقه کروموزومی 15q11.2-q13  شده است.  به طور معمول اگر کودک مبتلا دچار حذف یا دیزومی دو طرفه (uniparental disomy) باشد خطر بروز بیماری در بستگان نسبی او کمتر از 1٪ است ، اگر کودک مبتلا دچار نقص imprinting باشد میزان خطر تا 50٪ و در صورتی که فرآیند جابجایی کروموزومی (chromosomal translocation) در والدین او وجود داشته باشد میزان خطر تا 25٪  افزایش خواهد یافت. در صورتی که مکانیسم ژنتیکی دخیل در بیماری مشخص نباشد انجام تست های قبل از تولد برای آن دسته از حاملگی هایی که در معرض خطر بالا هستند امکان پذیر خواهد بود.

فرم وراثت: سندرم(PWS) Prader-Willi  به دلیل فقدان بیان منطقه PWS/AS در ناحیه کروموزوم 15q11.2-q13  است که منشاء پدری داشته و توسط مکانیسم های ژنتیکی متعددی ایجاد می شود.


فرزندان فرد
به استثنای موارد نادری در زنان، افراد مبتلا به PWS به سن تولید مثل نمی رسند.
خطر ابتلا درکودک فرد مبتلا، به کلاس مولکولی (molecular class) و جنسیت فرد مبتلا بستگی دارد.
اگر فرد پروباند به دلیل حذف، دچار بیماری PWS  گردد، به احتمال 50٪ فرزندانش به سندروم آنگلمن (Angelman syndrome - AS  ) مبتلا خواهند شد.
اگر فرد دچار UPD باشد، انتظار می رود که فرزندانش تحت تاثیر بیماری قرار نگیرند. تنها  یک مورد از یک زن با  PWS  گزارش شده  که بیماری اش در نتیجه UPD بوده و فرزند سالم به دنیا آورده است.
اگر در یک زن  که به دلیل  ID توسط حذف IC دچار PWS  شده، در صورتی که حذف های کوچک تا قسمت های AS SRO  گسترش پیدا کنند فرزندانش به احتمال50٪ دچار PWS یا AS خواهند شد.
اگر فرآیند جابجایی کروموزومی  در فرد رخ داده باشد در حات تئوری، فرزندانش ریسک بالایی برای ابتلا به PWS یا AS  خواهند داشت که این امر به جنسیت فرد بستگی دارد. ( چنین موردی هرگز گزارش نشده است).


سایر اعضای خانواده
اگر یک چیدمان کروموزومی (chromosome rearrangement) درفرد و یکی از والدین شناسایی شود، در این صورت بستگان سببی والدی که حامل است، باید تحت مشاوره ژنتیکی قرار گیرند واین افراد گزینه مناسبی برای انجام آزمایشات ژنتیکی محسوب می شوند.
مسائل مرتبط با مشاوره ژنتیکی
برنامه ریزی خانوادگی
زمان مطلوب برای تعیین خطر ژنتیک، مشخص کردن وضعیت حامل و بحث در مورد دسترسی به آزمایش قبل از تولد درست در زمان قبل از بارداری است.
ارائه مشاوره ژنتیکی (شامل بحث در مورد خطرات بالقوه برای فرزندان و گزینه های باروری) برای بالغین جوان که بیمار هستند یا حامل و یا در معرض خطر حامل بودن هستند مناسب می باشد.

 

  • آزمایشات PGD

  • آمنیوسنتز

  • CVS

 

منابع:

1.https://www.fpwr.org/prader-willi-syndrome-diagnosis-treatments/

2. Prader–Willi syndrome - Wikipedia

https://en.wikipedia.org/wiki/Prader–Willi_syndrome

3. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/prader-willi-syndrome

4. http://www.wellness.com/reference/conditions/prader-willi-syndrome/prevention-and-treatment


نویسندگان

سحر صادقی ، دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           [email protected]

                                                                                    کد پستی : 76351-81647