علائم بالینی

از علائم این سندرم میتوان کوتاه بودن قد، وجود ناحیه پرده مانند در گردن، پایین بودن خط رویش مو در پشت گردن، افتادگی پلک ها، زیاد بودن فاصله بین نوک سینه ها، ادم اندامها اشاره کرد.در این افراد اختلال در عملکرد تخمدان منجر به آمنوره اولیه و ناباروری می شود. اکثر بیماران دارای هوش طبیعی می باشند. با این حال تأخیر رشد، ناتوانی یادگیری و مشکلات رفتاری در بعضی از افراد دیده میشود

.

ژنتیک

افراد مبتلا به سندرم ترنر دخترانی هستند که فقط یک کروموزوم x دارند. انسان‌ها در هر سلول دارای دو کروموزوم جنسی می‌باشند. زنان دارای دو کروموزوم x و مردان یک کروموزوم x و یک کروموزوم y دارند. در سندرم ترنر یک کروموزوم x نرمال در سلول‌های زن وجود دارد و کروموزوم x دیگر از دست رفته و یا ا از لحاظ ساختاری تغییر کرده است. این اختلال در اثر جدا نشدن صحیح کروموزومی در میوز والدی حاصل می شود. در حدود 80%  از موارد بیماری به علت عدم وجود کروموزوم  x در سلول های جنسی پدر می باشد. یکی از دو کروموزوم X فرد مونث به شکل هتروکروماتین (جسم بار) درآمده و غیر فعال می گردد. فرآیند غیر فعال شدن کروموزوم X به طور کامل صورت نمی گیرد و ژن های موجود در برخی نواحی مانند نواحی اتوزومی کاذب در انتهای بازوی کوتاه آن فعال باقی می مانند (این ژن ها  بر روی کروموزوم Y نیز قرار دارند و غیر فعال نمی شوند). بنابراین در افراد مبتلا به سندرم ترنر بیان این ژن ها کمتر خواهد بود. علائم این سندرم به علت کمبود بیان این ژن ها می باشد.

 

به طور کلی عوامل زیر باعث به ایجاد سندرم ترنر می شوند

• مونوزومی کروموزوم x که شایع ترین عامل  بوده و حدود 50% از موارد را شامل می شود.

• موزاییسم حدود 20 %

• ایزوکروموزوم X حدود 15%

• کروموزوم حلقوی 5%

• حذف بازوی کوتاه کروموزوم  Xحدود 5% و 5% هم عوامل دیگر را شامل  می شود.

 

تشخیص ژنتیکی

تشخیص این سندرم قبل از تولد جنین از طریق انجام تکنیک هایی مانند کاریوتایپ، QF-PCR، MLPA و یا FISH قابل انجام است. در صورتی که سونوگرافی و غربالگری سه ماهه خانمی در دوران بارداری مثبت باشد تشخیص قبل از تولد با یکی تکنیک های مورد اشاره در بالا انجام می گیرد. تشخیص سندرم ترنر بعد از تولد معمولا توسط تعیین کاریوتایپ خون محیطی و بررسی کروموزومی فرد صورت میگیرد.

بررسی این سندرم به صورت غیر تهاجمی بر روی سرم خون مادر قابل انجام می باشد. بسته به اندیکاسیون های مربوطه (مارکر های سرمی دوگانه +  سونوگرافی خاص موسوم به NT) تست سلامت جنین و یا تست بسیار پیشرفته NIPT قابل انجام می باشد.