دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

غربالگری بتا تالاسمی پیش از ازدواج

| تعداد بازدید : 24149

برای آغاز یک زندگی سالم، مسلماً چیزی جز سلامت و صحت طرفین ملاک نیست.
به همین منظور، عروس و داماد با مراجعه به محضر از انجام پاره‌ای آزمایشات مطلع می‌شوند. محضر، زوجین را با معرفی‌نامه عکس‌دار مهرشده به آزمایشگاه می‌فرستد…

غربالگری بتا تالاسمی پیش از ازدواج

آزمایشات پیش از ازدواج
1- آزمایش عدم اعتیاد از هر دو نفر؛ اعتیاد به عنوان یک معظل اجتماعی است و تأثیرات سویی که بر ادامه یک زندگی دارد مورد توجه ویژه قرار گرفته است.
2- بررسی بیماری سیفلیس؛ انجام این تست برای آقایان الزامی است.
3- بررسی زوجین از نظر تالاسمی؛ تالاسمی یک نقص ژنتیکی است که به دلیل شیوع بالای آن مورد توجه قرار می‌گیرد.
4- تزریق واکسن کزاز برای خانم‌ها.
5- گذراندن کلاس مشاوره تنظیم خانواده.

تبصره ها و نکات مهم در الگوریتم کشوری غربالگری بتاتالاسمی:

در غربالگری کشوری بتاتالاسمی، تیم مشاوره ژنتیک افرادی را برای تفسیر آزمایش ها و انجام مشاوره می پذیرند که مشخصات فرد درقسمت پذیرش ثبت گردیده و احراز هویت شده باشد.


در استانهای با شیوع کم یا متوسط )نظیر استان همدان،کردستان،کرمانشاه، مرکزی،اصفهان و...(بایستی آزمایش CBC زوجین درهمان روز مراجعه انجام گردد .در این استانها ابتدا نمونه گیری از مرد انجام شده و درصورت پایین بودن MCV و MCH از خانم نمونه گیری شده و آزمایش انجام می گردد. در استانهای پر شیوع در مراکزی که تراکم مراجعه کننده پایین می باشد همانند استانهای با شیوع متوسط و پایین عمل شده ولی در مراکزی که بار مراجعه بالا دارند و امکان انجام آزمایش در همان روز مقدور نمی باشد هم زمان از خانم و آقا نمونه تهیه شده و در صورت پایین بودن MCV و MCH در مرد، نمونه خانم بررسی می گردد.


نمونه خون تهیه شده برای انجام CBC بایستی به مقداری باشد که در صورت نیاز به انجام HbA2 برای فرد، از همان نمونه استفاده شده و از نمونه گیری مجدد اکیدا خودداری گردد.در صورت لزوم تعیین میزان HbA2 برای فرد، از نمونه ذخیره شده استفاده گردیده ودرآن صورت هزینه مربوطه از فرد اخذ می گردد.

 

HbA2 در این الگوریتم به روش کروماتوگرافی ستونی انجام می شود .(روش های دیگر مانند الکتروفورز فقط برای تایید نتایج حاصل از روش اصلی تعیین شده در الگوریتم می تواند استفاده گردد و بعنوان روش جایگزین پیشنهاد نمی شود).


 آزمایشات تکمیلی شامل:

  1.  انجام آزمایش فریتین قبل از شروع آهن درمانی برای افرادی که مشکوک به کم خونی فقر آهن می باشند

  2.  تعیین HBF به روش الکتروفورز

  3. انجام CBC و HbA2 برای والدین زوجینی که نسبت خویشاوندی )درجه دوم و سوم( داشته و /یا سابقه وجود بیمار مبتلا به تالاسمی در خویشاوندان درجه یک، دو و سه را دارند.پس از بررسی آزمایش های والدین بصورت زیر عمل می گردد:

  •  در صورتی که پدر و مادر فرد ، ناقل تالاسمی نباشند و نتایج آزمایشات در محدوده نرمال باشد زوج از الگوریتم خارج می گردد

  •  اگر هر دو والد یا یکی از آنها ناقل تالاسمی باشند فرد در گروه پر خطر قرار می گیرد

  •  اگر هر دو والد یا یکی از آنها بصورت قطعی ناقل تالاسمی یا سالم تشخیص داده نشود زوج در گروه کم خطر قرار می گیرد

 

 در استان بایستی حداقل یک آزمایشگاه مرجع)دولتی و/یا خصوصی( برای انجام آزمایشات تکمیلی)فریتین و الکتروفورز( مشخص شده و شرایط ارسال نمونه از آزمایشگاه غربالگری شهرستانها به آزمایشگاه مذکور و دریافت جواب آزمایشات برای آزمایشگاه غربالگری مهیا گردد.


 در خصوص آهن درمانی برای موارد کم خونی فقر آهن به پروتکل درمان فقر آهن در دستورالعمل مراجعه گردد.لازم به ذکر است مدت زمان آهن درمانی سه ماه می باشد.


 در تمامی استانها لازم است فوق تخصص/ متخصص منتخب برنامه مشخص شده و در صورت لزوم برای انجام مشاوره تلفنی با ایشان عقد قرار داد گردد. در مطب،کلینیک یابیمارستان محل اشتغال فوق تخصص/ متخصص منتخب برنامه، لازم است برای زوجین ارجاع شده از سوی مرکز مشاوره ژنتیک اولویت درنظر گرفته شده و فقط یک هزینه ویزیت از زوج اخذ گردد.


 پزشک مرکز مشاوره بایستی حتی الامکان از ارجاع زوجین به فوق تخصص/ متخصص منتخب برنامه اجتناب نموده و ابهامات موجود را بصورت تلفنی با ایشان مطرح نمایند و در صورت نیاز با نظر فوق تخصص/ متخصص منتخب برنامه ارجاع مستقیم پس از انجام آزمایشات تکمیلی و رویت آن توسط پزشک مرکز مشاوره صورت گیرد.تاکید می گردد که تصمیم گیری نهایی درخصوص وضعیت زوج بر عهده پزشک مرکز مشاوره می باشد.


 

 


نویسنده

واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           [email protected]

                                                                                    کد پستی : 76351-81647