آزمایش حامل نوعی آزمایش ژنتیکی است که جهت تعیین فرد حامل بیماری خاص (اتوزومال مغلوب)، مورد استفاده قرار می گیرد. این نوع آزمایش ها بیشتر اوقات توسط زوجینی انجام می شود که تصمیم به بارداری می گیرند و می خواهند از خطرات به ارث بردن اختلالات ژنتیک فرزند خود مطلع شوند. در حالی که روند غربالگری حامل همیشه مستلزم شناسایی جهش در افراد باردار است یا در نظر گرفتن بارداری است، هدف واقعی چنین برنامه هایی پیشگیری از بیماری ژنتیکی در نسل های بعدی است.

از بین بیش از 7000 بیماری که میراث مندلی را به نمایش می گذارند، بیش از 15٪ دارای یک بیماری مولکولی ثابت هستند که در طبیعت مغلوب است. در شرایط مغلوب اتوزومال، حامل ها بدون علامت هستند اما فرزندان زوج هایی که هر دو حامل هستند، 25٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارند. غربالگری حامل چنین زوجینی را با توجه به گزینه های تنظیم خانواده توانمند می کند.

سرطان یک بیماری ژنتیکی است که در اثر تغییر در توالی DNA رخ می دهد. این تغییرات می توانند در تقسیم و تمایز سلول های بدن تاثیر گذاشته و آنها را مختل کنند. اگرچه این تغییرات می توانند ناشی از عوامل موروثی باشند، اما بیشتر آنها به طور تصادفی در اثر عوامل محیطی مانند اشعه UV  ویا عوامل شیمیایی مختلف در طول زندگی فرد ایجاد می شوند. سرطان در هر فرد مبتلا به آن، ترکیبی منحصربه فرد از تغییرات ژنتیکی  دارد و آزمایش تعیین توالی DNA تومور، که گاها، بررسی ژنتیکی یا تست ژنتیک نامیده می شوند، برای شناسایی همین تغییرات منحصر به فرد در DNA سلول های سرطانی است.

تکنیکی با قدرت تفکیک بالا برای بررسی حذف ها و یا اضافه شدگی های در کل ژنوم و شناسایی عدم تعادل کروموزومی است. این آزمایش را کاریوتیپ مولکولی می نامند و به طور ویژه برای شناسایی علل عقب ماندگی های ذهنی و یا ناهنجاری های مادرزادی کاربرد دارد. این آزمایش می تواند به عنوان آزمایش روتین در آزمایشگاه های سیتوژنتیک جایگزین روش های قدیمی مطالعه کروموزمی و تعیین کاریوتیپ در بعضی موارد شود. اساس این آزمایش مقایسه هیبرید شدگی ژنوم در میکروآرایه ها است.(Microarray array Comparative Genomic Hybridization) .

توالی‌یابی اولیه ژنوم انسان در حدود ده سال برای تکمیل شدن طول کشید. امروزه با استفاده از توالی یابی نسل جدید (NGS) می توان توالی یابی کل ژنوم (WGS) را در طی چند ساعت انجام داد.

روش MLPA یکی از جدیدترین تکنیک های سیتوژنتیک مولکولی است که با بررسی تعداد نسخه ژنی ، حذف ها و دوتاشدگی ها  (deletion & duplication) و حتی جهش های نقطه ای در تشخیص سریع و دقیق طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی کاربرد دارد. در این تکنیک که مبتنی بر اتصال هر جفت پروب اختصاصی به توالی مشخصی در ژنوم است ، امکان بررسی همزمان 50 قطعه مختلف نوکلئوتیدی در یک واکنش وجود دارد. امروزه این تکنیک برای تشخیص سریع بیماریهای ژنتیکی قبل از تولد کاربرد وسیعی دارد.

تکنیک FISH) Fluorescence In Situ Hybridization) در دهه 1980 انقلاب دیگری را در تجزیه و تحلیل سیتوژنتیکی ایجاد نمود. این تکنیک، یک تشخیص ماکرومولکول و یک ظهور جدید در علم سیتوژنتیک است .این روش ابتدا در نقشه‌برداری از ژن در کروموزوم‌ها استفاده می‌شد اما به خاطر دقت و انعطاف پذیری آن در بخش تحقیقات بیولوژیکی و پزشکی نیز استفاده می شود. امروزه می‌توان به کمک پروب‌های نشاندار فلورسنت (کاوشگرها)، تغییرات در تعداد و ساختمان کروموزوم را در تمامی بافت‌ها مورد بررسی قرار داد. این پروب‌ها بخشی از مولکولDNA  و یا RNA هستند که مکمل توالی‌های ویژه‌ای بر روی کروموزوم‌ها بوده و به آن‌ها متصل می‌شود. تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی، شناسایی سرطان‌ها با استفاده از روش FISH کاربردهای فراوانی دارد.

Array CGH (Array Comparative Genomic Hybridization) که به آن کاریوتایپ مولکولی نیز گفته می شود تکنیکی با قدرت تفکیک بالا است که برای تشخیص حذف‌ها و اضافه شدگی‌های نامتعادل در کل ژنوم به کار می رود. Array CGH در مقایسه با کاریوتایپ از قدرت تفکیک بالاتری برخوردار بوده و در نتیجه جهت بررسی های بالینی بسیار مناسب می باشد .

Array CGH بخصوص برای تشخیص علت عقب ماندگی های ذهنی و ناهنجاری های مادرزادی به کار می رود. به تدریج در آزمایشگاه های سیتوژنتیک Array CGH جایگزین روش های قدیمی مطالعه کروموزومی و تعیین کاریوتیپ می گردد.
اساس Array CGH مقایسه هیبرید شدگی ژنوم در ریزآرایه ها می باشد.

تکنیک هیبریداسیون در محل (FISH) در سال ۱۹۶۹ توسط Gall and Pardue  و همچنین Jone  و همکاران ابداع گردید.FISH  یک تکنیک در سیتوژنتیک پزشکی به شمار می رود و با استفاده از تکنیک FISH می توان محل یک ژن و یا بخشی از یک ژن را بر روی کروموزوم تعیین کرد. در تکنیک FISH از پروب های (کاوشگرهای) فلوئورسنت استفاده می شود. این پروب ها بخشی از مولکول DNA و یا RNA است که مکمل توالی های ویژه ای بر روی کروموزوم ها بوده و به آن ها متصل می شود. وسیله مورد نیاز جهت مطالعه در تکنیک FISH میکروسکوپ فلورسانس می باشد. تکنیک FISH یک روش قدرتمند برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و سایر جهش های ژنتیکی به حساب می آید.

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (Pre implantation Genetic Diagnosis) PGD یکی از روش های تشخیص بیماری های ژنتیکی پیش از قرار گیری جنین در رحم می باشد. PGD اولین بار در سال 1989 انجام شد و از آن زمان تاکنون جهت تشخیص طیف وسیعی از اختلالات تک‌ژنی، ناهنجاریهای کروموزومی و سقط مکرر به کار گرفته شده است. در واقع PGD تکنیکی است که برای غربالگری بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌شود تا از تولد فرزند بیمار جلوگیری شود. از PGD همچنین برای تعیین جنسیت جنین قبل از بارداری استفاده می شود.

تشخیص پیش از تولد آنوپلوئیدیهای کروموزومی بطور معمول با روشهای استاندارد سیتوژنتیک از جمله کاریوتایپ انجام می شود. این اتفاق در همه سلولها و گاهی بصورت موزائیک در برخی از آنها دیده می شود. تشــخیص پیــش از تولــد ناهنجــاری هــای کروموزومــی بــا اسـتفاده از کشـت سـلولهای جنینـی حاصـل از آمنیوسـنتز یـا بیوپسـی از جفـت امـکان پذیـر شـده اسـت. اگرچه بـا اسـتفاده از آزمایـش کاریوتایـپ، امـکان تشـخیص تغییـرات عـددی و ســاختمانی کرومـوزوم هــا فراهــم اســت، لیکــن انجــام ایــن تسـت مسـتلزم صـرف وقـت طولانـی و انجـام تکنیـک هـای متعـدد اسـت.

تکنولوژی NGS در حال تبدیل به یک ابزار رایج و همه کاره برای تحقیقات بیولوژی و پزشکی می‌شود. قدرت وضوح بالا و قدرت تشخیص بالای NGS ما را قادر به اکتشافاتی می‌کند که با تکنولوژی‌های قبلی قابل انجام نبود. استفاده از تکنولوژی NGS برای تعیین توالی DNA کامل ژنوم‌های سرطان، پتانسیل این را دارد که پیشرفت‌های بزرگی در فهم ما از منشاء و تکامل سرطان ارائه کند.