کوررنگی در سال ۱۷۹۴ توسط شیمی‌دان بریتانیایی، جان دالتون، که خود به آن مبتلا بود کشف شد. این اختلال به افتخار دالتون، دالتونیسم نیز نامیده می‌شود، هرچند نام علمی آن Dyschromatopsia  می‌باشد.

سندرم اهلرز دانلس Ehlers Danlos (EDS) یک گروه ناهمگن از اختلالات ارثی بافت همبند است که با کمبود قدرت مفصلی تراکم پذیری پوست و شکنندگی بافت های موثر بر پوست، رباط ها، مفاصل عروق خونی و اندام های داخلی مشخص می شود. عوارض ممکن است شامل شکاف آئورت، دررفتگی مفاصل و اسکولیوز، باشد. EDS به دلیل تغییرات بیش از 19 ژن مختلف رخ می دهد تشخیص اغلب مبتنی بر علائم است و با آزمایش ژنتیکی یا بیوپسی پوست تأیید می شود. با این حال افراد ممکن است در ابتدا با هیپوکندریازیس افسردگی یا سندرم خستگی مزمن تشخیص داده شوند هیچ درمانی شناخته شده ای برای این بیماری وجود ندارد.

لب شکافته یا لب شکری یکی از نقایص مادرزادی است و به حالتی گفته می شود که در هنگام  جنینی لب بالا به درستی تشکیل نمی شود. لب شکری در اوایل بارداری اتفاق می افتند. کودک می تواند شکاف لب یا شکاف کام یا هر دو را داشته باشد.

در حالت عادی، بافت هایی که لب ها و سقف دهان را تشکیل می دهند، در ماه های دوم و سوم بارداری با هم ترکیب می شوند، ما در کودکان با این مشکل، این ترکیب هیچ وقت اتفاق نمی افتد و تنها بخشی از آن اتفاق می افتد.

سندرم میلر فیشر ( Miller Fisher syndrome ) یک بیماری عصبی اکتسابی نادر است که به عنوان سندرم گیلین باره نیز شناخته می شود. این بیماری ها توسط یک عفونت ویروسی ایجاد می شوند. علائم معمولاً از یک تا چهار هفته پس از عفونت با ویروس ظاهر می شوند.ویژگی های اصلی عدم هماهنگی ماهیچه ها (آتاکسی) ، ضعف عضلات چشم و در نتیجه عدم توانایی در حرکت چشم در چندین جهت (چشم پزشکی) و عدم وجود رفلکس تاندون است. به عبارت دیگر بیماری خود ایمنی است که در آن آنتی بادی هایی به اعصاب حمله می کنند.

سندرمTourette، نوعی بیماری عصبی است که با حرکات تکراری، غیر ارادی و تولید صدا، به نام tics شناخته می شود. این اختلال برای اولین بار توسط Dr. Georges Gilles de la Tourett، روانشناس پیشگام فرانسوی در سال 1885، در یک نجیب زاده فرانسوی 86 ساله، توصیف شد. علائم اولیه TS معمولاً ابتدا در دوران کودکی مشاهده می شود که متوسط شروع آن بین سنین 3 تا 9 سال است. سندروم تورت TS در افراد از همه گروه های قومی رخ می دهد. مردان حدود سه تا چهار برابر بیشتر از زنان مبتلا می شوند. تخمین زده می شود که 200000 آمریکایی شدیدترین نوع سندروم TS را دارند و حتی در یک نفر از هر 100نفر، علائم خفیف تری از قبیل حرکات مزمن یا تیک های صوتی وجود دارد. اگرچه TS می تواند یک بیماری مزمن با علائم ماندگار در طول زندگی باشد، اما اکثر مبتلایان به این بیماری در نوجوانی، بدترین علائم تیک را تجربه می کنند و در اواخر نوجوانی بهبود می یابند و در بزرگسالی ادامه می یابد.

سندرم فریمن-شلدون نوعی اختلال ارثی نادر است که با انقباضات متعدد (به عنوان مثال، حرکت محدود در اطراف دو یا چند ناحیه بدن) در بدو تولد (مادرزادی) ، ناهنجاری های ناحیه سر و صورت (کرانیو صورت)، نقص دست و پا و ... دیده می شود. سندرم فریمن-شلدون می تواند به عنوان یک ویژگی ژنتیکی اتوزومی غالب به ارث برسد. با این حال، بیشتر موارد به طور تصادفی و بدون دلیل ظاهری اتفاق می افتد (به صورت پراکنده).

گلبولهای قرمز حاوی هموگلوبین هستند که یک ساختار چهار ضلعی دارند. هر مولکول هموگلوبین از 4 زنجیره پلی پپتیدی تشکیل شده است هر یک از این زنجیره ها با یک گروه هم همراه است که حاوی آهنFe2 + است در این شکل ، آهن با به اشتراک گذاشتن یک الکترون، می تواند با اکسیژن ترکیب شود، در نتیجه اکسی هموگلوبین تشکیل می شود. هنگامی که اکسی هموگلوبین اکسیژن را به بافتها آزاد می کند، مولکول آهن به حالت اولیه باز می گردد. هموگلوبین می تواند اکسیژن را تنها در شرایطی که اتم آهن ّ Fe2+  باشد ، بپذیرد و انتقال دهد. هنگامی که هموگلوبین یک الکترون را از دست داده و اکسیده شود، اتم آهن به حالت آهن (Fe3 +) تبدیل می شود و در نتیجه مت هموگلوبین ایجاد می شود.

سندرم کیو تی)QT syndrome( یک اختلال مادرزادی است، که به صورت افزایش اینتروالQT در نوارقلب خود را نشان می‌دهد و ممکن است به آریتمی‌های بطنی و متعاقباً به سنکوپ، ایست قلبی و مرگ ناگهانی ختم شود. شیوع بیماری در حدود 1به10000 نفر می‌باشد. شایعترین تظاهر کلینیکی در بیماران دچار LQT، حمله ناگهانی یا ایست قلبی می‌باشد. وقوع این بیماری در تمام نقاط دنیا تقریباً یکسان است. خطر مرگ و میر LQTs در پسران بیشتر از دختران در سنین کمتر از ۱۰ سال است.

  بیماری پای بیقرار ( Restless Leg Syndrome یا RLS) نوعی اختلال خواب است که در آن، فرد مبتلا دچار احساس ناخوشایند در پاها می‌شود و آن را به صورت احساس گزگز، مورمور، سوزش، درد و کشش و یا حرکت حشرات روی پوست توصیف می‌کند و بیمار برای کاهش حس ناچار است پای خود را تکان دهد و یا بکشد.

سندرم پمپ یک اختلال ژنتیکی ارثی است که با ایجاد کمپلکس قندی به نام گلیکوژن در سلول های بدن مشخص می شود. تجمع گلیکوژن در اندام‌ها و بافت‌های خاص به ویژه عضلات، توانایی آن‌ها در عملکرد طبیعی را مختل می کند.

سندرم ژیلبرت (Gilbert's syndrome یا GS یا Gilbert–Meulengracht syndrome) یک بیماری کبدی ژنتیکی خوش‌خیم مزمن است که از علائم اصلی آن زردی پوست و چشم به سبب افزایش غلظت بیلی روبین غیرکونژوگه در خون است. این بیماری در ۳ تا ۱۲ درصد جمعیت دیده می‌شود و در هر دو جنس و در تمام سنین دیده می‌شود، اما تمایل چشمگیری به جنس مذکر دارد. این نشانگان از تولد با فرد همراه است اما علایم آن ممکن است تا ۲۰ الی ۴۰ سالگی آشکار نشوند.سندرم گیلبرت یک بیماری ارثی است. حدود 1 نفر از هر 20 نفر این سندرم را دارند. در مردان بیشتر از زنان است. اغلب اوقات در نوجوانان دیر یا اوایل دهه بیستم تشخیص داده می شود.

تا کنون بیماریهای سندرمیک زیادی شناخته شده اند که کم شنوایی یکی از علائم آنها می باشد. از جمله مهمترین این سندرم ها عبارت اند از:

بیماری SMA (Spinal Muscular Atrophy)  یا آتروفی عضلانی-نخاعی نوعی بیماری ژنتیکی است که بر روی بخشی از دستگاه عصبی که حرکت اختیاری عضلات را کنترل می‌کند، تاثیر می گذارد. بیشتر سلول‌های عصبی که عضلات را کنترل می‌کنند در نخاع و مجرای ستون فقرات قرار دارند.

microRNAها یک دسته از RNA های کوچک غیر کدکننده هستند که بیان ژن را در سطح RNA تنظیم می کنند. با توجه به نقش microRNA در فرایندهای تکثیر و تمایز، انتظار می رود مختل شدن بیان آن ها به سرطان مربوط باشد. مطالعات متعددی تایید کننده این مطلب است که microRNA ها نقش مهمی در شروع و پیشرفت سرطان دارندmicroRNA .ها بسته به نوع mRNA هایی که مهار می کنند می توانند بازدارنده توموری یا انکوژن باشند.

microRNAها یا قطعات تنظیمیِ پس از رونویسی، ذراتی هستند که به عنوان نشانگرهای زیستی می‌توانند انقلابی در تشخیص بیماری‌های مختلف به پا کنند. شناسایی این ذرات با روش‌‌ها و تکنیک‌های متفاوتی مثل TaqMan RT-PCR، Microarray و qRT-PCR ممکن شده است.

در واقع سرطان از لحاظ ژنتیکی بسیار پیچیده است، که می توان از miRNA ها به عنوان یک بیومارکر مهم در تشخیص و درمان سرطان استفاده کرد. درمان براساس miRNAها باید با  بازگرداندن سطح بیان این مولکول ها به حالت طبیعی خود صورت گیرد. از مزایای استفاده از miRNA  ها به عنوان اهداف درمانی در سرطان این است که یک miRNA می تواند چندین mRNA راهدف قرار دهد و از طرفی یک mRNA، هدف چند miRNA قرار می گیرد.

غربالگری پیش از تولد Yourgene یک آزمایش غیر تهاجمی (NIPT;cfDNA) می‌باشد که با استفاده از خون مادر، ریسک ابتلا به سندروم داون و دیگر بیماری های ژنتیکی شایع را در جنین شما بررسی می‌کند. این آزمایش  با تکنولوژی Sage بر پایه NGS انجام می شود. در این روش  آنیوپلوئیدی 24 کروموزوم و میکرودلیشن های ژنی را با دقت و حساسیت بالای 99% تعیین می کند.انجام این آزمایش می‌تواند توسط پزشک متخصص درخواست شود تا نتایج آن در طی 14 روز کاری دراختیار شما قرار گیرد.

چشم یکی از اساسی­ترین و حساس‌ترین اعضای بدن است که در مقابل بیماری‌ها و مشکلات بسیار کم طاقت بوده و سریع آسیب می‌بیند. شب‌کوری(Nyctalopia) یکی از بیماری‌های چشمی است و مشخصه اصلی این بیماری کاهش دید در مکان‌های تاریک است به‌گونه‌ای که فرد برای تشخیص نیاز به نور دارد در صورت پیشرفت بیماری و عدم توجه به درمان شب‌کوری، دید در روز نیز به مرور زمان کاهش می‌یابد و مختل می‌شود.

چندشکلی های تک نوکلئوتیدی SNP ، تفاوت یافت شده در یک نوکلئوتید نسبت به موقعیت مشابه آن در توالی DNA است. SNP ها تغییرات و تنوع های توالی طبیعی با دانسیته بالا در ژنوم ها هستند.
SNP ها به عنوان یک منبع ژنتیکی عمده از تغییر فنوتیپی درون یک گونه در نظر گرفته می شوند و مارکر ژنتیکی مهم و خوبی به حساب می آیند. SNP ها کاربردهای فراوانی از جمله به عنوان نشانگر ملکولی در تحقیقات ژنتیکی و اصلاح، به عنوان نشانگر ملکولی در مطالعات ژنتیکی بیماری ها و ژنومیکس دارو، در نقشه یابی ژنتیکی، انتخاب به کمک نشانگر و ... دارند. SNP ها در طول توالی ژن های مرتبط با خطر ابتلا به انواع سرطا نها طی سال های اخیر بسیار بررسی شده اند. در این مطالعه قصد داریم مطالبی را در ارتباط با نقش SNP در خطر ابتلا به انواع سرطان به طور خلاصه مکتوب کنیم.

سندرم کروزن یک اختلال ژنتیکی نادر است که در بدو تولد یا دوران کودکی قابل تشخیص است و با اتصال و جوش خوردگی زودرس استخوان های جمجمه (Craniosyostosis) مشخص می شود.

امروزه در حدود 466 میلیون نفر بر روی کره خاکی زندگی می کنند که از ناشنوایی رنج می برند و کودکان سهمی در حدود 34 میلیونی را به خود اختصاص داده اند. دلایل مختلفی برای به جود آمدن ناشنوایی وجود دارد که آسیب به بخش داخلی گوش از شایع ترین آن می باشد.  تشخیص به موقع و صحیح ناشنوایی در افراد می تواند کمک شایانی در زمینه درمان و تشخیص ژنتیکی ارائه دهد.

قطعاً در دوران بارداری با آزمایش‌های مختلفی مواجه می شوید که از قبل اطلاعاتی در مورد آنها نداشته‌اید. برخی از این آزمایش‌ها غربالگری و بعضی تشخیصی هستند. آزمایش‌های غربالگری مشخص می‌کند که آیا خطری برای ناهنجاری وجود دارد یا خیر، در حالی‌که آزمایش‌های تشخیصی، مشکل را تائید می‌کنند. آزمایش‌های غربالگری شامل سونوگرافی و آزمایش‌های ویژه خون (غربالگری سه ماهه اول و دوم) است، در حالی‌که نمونه برداری پرزهای جفتی CVS و آمنیوسنتز (amniocentesis) هر دو جزء آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی هستند.

به نظر می رسد اکثر سرطان ها به علت تغییراتی که در طول عمر فرد مبتلا رخ می دهد، بوجود می آیند.برخی از سرطان ها وابسته به ژن های معیوب (جهش یافته) هستند که از والدین فرد به ارث می رسند. در واقع، این سرطان نیست که به ارث می رسد، بلکه ژن های معیوب هستند که باعث می شوند احتمال ابتلا به سرطان های خاص بیشتر شود. خانواده هایی که دارای این ژن ها هستند احتمال ابتلا به سرطان در آن ها بسیار بیشتر است.

ابهام جنسی به اختلالی گفته می شود که دستگاه تناسلی کودک نامشخص باشد، به این معنی که از روی ظاهر نمی‌توان متوجه پسر یا دختر بودن نوزاد شد.

سندرم منکس ( Menkes disease) یک اختلال إرثی نادر است که بیماری انتقال مس یا بیماری موی مجعد ( kinky hair disease) نیز خوانده می‌شود. مشخصه أصلی این بیماری عقب ماندگی ذهنی ، آسیب سیستم عصبی و موهای نازک و شکننده است. الگوی وراثت این بیماری وابسته به X بوده که در اثر جهش در ژن ATP7A  إیجاد می شود.

اوتیسم یا Autism Spectrum Disorder (ASD) دسته‌ای از اختلالات تکاملی سیستم عصبی می‌باشد که از جمله تظاهرات اصلی آن‌ می‌توان به نقص در تعاملات اجتماعی، ارتباطات و نیز وجود رفتارهای تکراری و علایق محدود اشاره نمود . علاوه بر نقص در توانایی‌های اجتماعی و رفتارهای کلیشه‌ای و تکراری، کودکان اوتیستیک دارای تأخیر در توانایی‌های حرکتی هستند. تأخیر در توانایی‌های حرکتی در کودکان اوتیستیک متنوع می‌باشد و شامل تأخیر در نشستن، خزیدن، راه رفتن و نیز قدم برداشتن غیرطبیعی، کنترل ضعیف وضعیتی و نیز ناتوانی در برنامه‌ریزی حرکتی می‌باشد .اصلی‌ترین تظاهر نواقص اجتماعی در اوتیسم شامل ارتباط چشمی ضعیف، فقدان احساسات یا تقابل اجتماعی، نقص در استفاده از رفتارهای غیرزبانی و عدم ارتباطات متناسب با سن می‌باشد .

سندرم استیونز–جانسون ( Stevens–Johnson Syndrom) یک بیماری نادر در پوست و مخاط بدن است که بر اثر عفونت یا داروهای آلرژی‌زا ایجاد می‌شود. علت اصلی ابتلا به این سندم (نزدیک به ۵۰٪) واکنش‌های آلرژیک به داروها (مانند سولوفنامید، هیدانتوئین، آلوپورینول و ...) است. دلیل‌های فرعی می‌تواند عفونت‌های لنفاوی، مایکوپلاسمایی یا باکتری‌های دیگر باشد.

آلزایمر یک نوع اختلال در عملکرد مغز است و منجر به تحلیل تدریجی توانایی‌های ذهنی بیمار می شود. بارزترین نوع از انواع مختلف آن؛ زوال عقل و اختلال حافظه‌ است. سن بالا، سابقه خانوادگی، جنس مونث و سندرم داون مهمترین عوامل خطر ساز در ابتلا به AD هستند. (اتوزومال غالب، مولتی فاکتوریال)

سندرم مغلوب وابسته به کروموزوم جنسی X می باشد وشیوع آن یک مورد در هر ۱۰۰ هزار پسر زنده متولد شده است.این بیماری یک نوع از اختلالات متابولیک ارثی به نام موکوپلی ساکارید (MPS) می باشد و بسیار نادر است و به ارث برده می شود.

تا به حال نام بیماری ویلسون به گوشتان رسیده است؟ تا چه حد با این بیماری آشنایی دارید؟ عامل اصلی این بیماری چیست و چه درمان هایی برای آن در نظر گرفته شده است؟ بیماری ویلسون، بیماری مادرزادی است که علل اصلی ایجاد آن اختلال در انتقال فلزی در بدن به نام مس است.

بیماری کاناوان (Canavan disease) که کاناوان وان بوگارت برترند Canavan–van Bogaert–Bertrand disease ) نیز نامیده می شود یک اختلال ارثی نادر است که در اثر موتاسیون در ژن آسپارتوسیلاز اتفاق می افتد که توانایی سلول های عصبی مغز (نورون ها) در ارسال و دریافت پیام ها را مختل می کند. این بیماری یکی از شایع‌‏ترین بیماری ‏های تحلیل رونده مغز است که باعث بروز یکسری علایم مانند بزرگی سر، تشنج، اختلال بینایی می شوند.

طاسی Baldness)) به وضعیت نداشتن مو یا از دست دادن آن در نواحی ای که مو در آن نواحی اغلب رشد می‌کند،  به خصوص در سر، اطلاق می‌شود. شایع‌ترین و معمول‌ترین شکل طاسی، نوع پیشرونده؛ از دست دادن مو می‌باشد که بدان آلوپسی آندروژنیک یا طاسی، با الگوی مردانه گفته می‌شود؛  در علم ژنتیک برخی صفات با توجه به اینکه در زنان بروز کند یا در مردان، تفاوت دارد. به اینگونه صفات، صفات تحت تأثیر جنسیت گفته می شوند. یکی از این صفات طاسی است.

سندرم استورج وبر(Sturge-Weber Syndrome) جزء اختلالات پوستی-عصبی نادر می باشد؛ که فراوانی آن در جامعه 1 در 50000 مورد است سندروم استورج وبر یکی از بیماری‌های مشترک مربوط به اعصاب و پوست می باشد که به طور معمول در دوران کودکی ایجاد می شود. این بیماری نوعی اختلال عروقی مادرزادی است که بر اثر آن لکه های قرمز شرابی در صورت و آنژیوم نرم شامه -عنکبوتیه (لپتومننژ) ایجاد می شود.

تا کنون بیماریهای سندرمیک زیادی شناخته شده اند که کم شنوایی یکی از علائم آنها می باشد. از جمله مهمترین این سندرم ها عبارت اند از:

سندرم بروگادا (Brugada syndrome) یک سندرم آریتمی قلبی ارثی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و در اثر جهش در 19 ژن اتفاق می افتد؛ که ابتدا در سال 1992 به عنوان یک نهاد بالینی جدید توصیف شد. این سندرم با خطر بالای مرگ ناگهانی قلب در بزرگسالان جوان، و کمتر در نوزادان و کودکان.در نظر گرفته می شود. تظاهرات بیماری غالبا پنهان هستند و ممکن است با مسدود شدن کانال سدیم، حالت تب یا عوامل واژوتونی،خودش را نشان دهد و با داروهای ضدافسردگی سه حلقه ای و تتراسیکلیک، از بین بروند.

پیری زودرس کودکی (progeria) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که تحت عنوان "Hutchinson–Gilford progeria syndrome" هم شناخته می شود.اولین بار در سال 1886 بود که نام پروگریا توسط پزشکی انگلیسی به نام جاناتان هاچینسون مطرح شد و نمونه‌ی دیگر 11 سال بعد توسط هم‌وطنش،هاستینگ گلیفورد گزارش گردید. به همین دلیل نام کامل ان،«هاچینسون-گلیفورد پروگریا» است. در این بیماری سرعت پیر شدن بدن نسبت به افراد عادی بیشتر است. در این افراد سرعت پیر شدن 7 برابر حالت طبیعی است، یعنی یک بچه 10 ساله 70 ساله به نظر می رسد. حتی ممکن است سیستم تنفسی، قلبی عروقی و مفصلی مشابه یک فرد 70 ساله هم داشته باشد.الگوی بروز پروگریا به صورت اتوزومال غالب است.

 یک بیماری ژنتیکی است که به طور عمده بر روی اعصاب، پوست، استخوان ها، چشم ها و احتمالا سایر اندام ها تاثیر می گذارد.یک آسیب شناس آلمانی در سال 1882 واژه نوروفیبروما را ابداع کرد.در این بیماری تومورهای خوش‌خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد می‌کنند و این رشد موجب بروز مشکلاتی در پوست و استخوانها می‌شود. دو نوع اصلی نوروفیبروماتوزNF1و NF2وجود دارد. هر دوبیماری بویژه NF2را می توان زیر عنوان نشانگان های سرطان خویشاوندی قرار داد، اما در اینجا با جزئیات بیشتری تشریح می شوند. بروزNF1که تاکنون رایج تر است، تقریباً برابر با 1 در3000 تولد است. بروز تقریبیNF2 در 35000 بوده و شیوع آن در حدود 1 در 200.000 است.

سندرم آلپورت (AS) (نفریتیت ارثی با ناشنوایی حسی)، یک بیماری ژنتیکی هتروژنتیک وابسته به X است که در اثر جهش در ژن­های کدکننده کلاژن نوع IV ایجاد می شود.

بیماری پروانه ای (ایی‌.بی: E.B) بیماری ارثی بافت‌های پوستی می‌باشد که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول‌های خون‌ ریزی دهنده ی دردناک می‌کند. شیوع این بیماری ۱ در ۵۰۰۰۰ است. شدت بیماری در مبتلایان پیشرونده و افزاینده است و حتی ممکن است به مرگ منتهی گردد. این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن است و درصد احتمال به آن در تمامی مردان و زنان نژادهای گوناگون بشری برابر است.در نتیجه ی این بیماری، پوست به شدت شکننده شده و با کوچکترین خراشی لایه‌ لایه شده و کنده می‌شود. تاول ‌های زیاد از بارزترین علایم این بیماری هستند. احتمال ایجاد سرطان پوست در مبتلایان این بیماری بیش از سایرین می‌باشد.

سندرم هارلر یا mucopolysaccharidosis type-IH  یک بیماری وراثتی اتوزومی مغلوب وابسته به X است. و در صورت ایجاد موتاسیون در ژن مذکور به صورت هموزیگوت این بیماری به ارث می ­رسد. این بیماری، به دلیل کمبود آنزیم alpha-L-induonidase Sulphatase ایجاد می­ شود کمبود این آنزیم منجر به انباشته شدن گلیکوزآمینوگلیکان­‌ها (هپاران سولفات، درماتان سولفات وکندروئیتین سولفات) در لیزوزوم ­ها در بافت­‌های مختلف بدن می ­شود.