شش انگشتی شرایطی است که فرد با انگشتان اضافی روی یک یا هر دو دست و پای خود متولد می شود.علت آن غالباً ژنتیکی است این نام یونانی از pol (بسیاری) و dactylos (انگشت) گرفته شده است. 1 در هر 1000 تا 10،000 تولد زنده اتفاق می افتد.

تریزومی   3q2 یکی از اختلالات ژنتیکی نادر می باشد که علت بروز ان جهشی هست که منجر به تکرارقسمتی ازبازوی q کروموزوم شماره 3  می شود. درنتیجه این قسمت از این کروموزوم به جای  2بار. 3بار در سلول نمایان می شود. علائم مرتبط وابسته به مکان و طول جهش متفاوت می باشد

آنمی فانکونی یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب و یک اختلال نادر است این بیماری با کاهش چشمگیر سلول‌های بنیادی خون‌ساز ایجاد میشود آنمی‌فانکونی بیماری ارثی بوده و تمام افراد خانواده را مبتلا میکند. اصولا عامل شکست در عملکرد مغز‌استخوان می باشد که وظیفه آن تولید انواع مختلفی سلول‌های خونی است. پس از تغییر عملکرد مغز استخوان شایع‌ترین سرطانی که ایجاد می شود لوسمی میلوئیدی است که از این جهت این بیماری نیز مورد توجه قرار می گیرد.این بیماری با سندروم فانکونی که نوعی نارسایی کلیوی می‌باشد متفاوت است..

سندرم ترنر نوعی ناهنجاری کروموزومی و شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. این بیماری باعث اختلال رشد در زنان و دختران میشود. شیوع این ناهنجاری در حدود 1 در 5000 تا 1 در 10.000 تولد مونث می باشد. ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به سندرم ترنر دچار سقط خودبخودی می‌شوند.

سندروم های پرادرویلی و آنجلمن از اختلالات ژنتیکی پیچیده هستند که مکانیسم های ژنتیکی متفاوتی در بروزشان نقش دارند. این دو سندروم با اختلالات نشانه گذاری ژنومی (genomic imprinting) مرتبط هستند. هر دو در ناحیه 15q11-13 قرار دارند اما ژن های متفاوتی را درگیر می کنند. این دو سندروم از لحاظ بالینی و اختلالات متمایز می باشند.

 بیماری(Fragile X Syndrome:FXS) شایع ترین علت ارثی  ناتوانی ذهنی و علت اصلی مونوژنیک بیماری های طیف اوتیسم می باشد. اولین بیماری است که در آن جهش دینامیک مشخص گردید و الگوی توارث modified or atypical X-linked دارد.