دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

سندرم پای بی قرار یا آر ال اس

| تعداد بازدید : 309

  بیماری پای بیقرار ( Restless Leg Syndrome یا RLS) نوعی اختلال خواب است که در آن، فرد مبتلا دچار احساس ناخوشایند در پاها می‌شود و آن را به صورت احساس گزگز، مورمور، سوزش، درد و کشش و یا حرکت حشرات روی پوست توصیف می‌کند و بیمار برای کاهش حس ناچار است پای خود را تکان دهد و یا بکشد.

سندرم پای بی قرار یا آر ال اس

مقدمه

سندرم پاهای بی قرار ( RLS )، یک اختلال حسی حرکتی، عصبی است که در کشورهای غربی و آسیایی توجه زیادی به خود جلب کرده است. شیوع این سندرم در افراد مسن و زنان بیشتر است و علائم آن در مشاهدات بالینی یک ریتم شبانه روزی دارد که در اغلب موارد همراه با حرکات متناوب اندام  ( sPLM ) است. این اختلال علیرغم اینکه صدها سال پیش معرفی شده است، به دلیل پاتوفیزیولوژی نامشخص و مرگ و میر نسبتا کم، هنوز به درستی شناخته نشده است، که منجر به شناخت محدود و مراقبت های اولیه و تشخیص نادرست پزشکان می شود. این سندرم در حالی که هنوز مسیرهای پاتوفیزیولوژیکی ناشناخته ای دارد، اغلب به کمبود آهن، بارداری و اوره مربوط است.
مطالعات اخیر نشان داده اند که کمبود آهن در مغز، نقش مهمی در پاتوفیزیولوژی RLS دارد. چرا که اختلال عملکرد آهن می تواند در سیستم دوپامینرژیک(DA) در گروه سلول های 11A اختلال ایجاد کند، که نقش این سیستم در درمان بالینی طولانی مدت و کالبد شکافی بیماران مبتلا، شناخته شده است. در کاهش علائم و درمان این سندرم، ترکیبی از انواع داروها و درمان های متعدد، موثر واقع می شود.

 

شیوع:
نتایج یک تحقیق از تحلیل های اپیدمیولوژیک اخیر کشورهای مختلف، نشان داده است که میزان شیوع سندرم پاهای بی قرار 3.9 تا 15 درصد از عموم جمعیت است. RLS در کشورهای غربی، در مقایسه با کشورهای دیگر، بیشتر معمول است. تفاوت قابل توجهی در شیوع این سندرم در بین جمعیت های مختلف قومی وجود دارد که ممکن است به دلیل زمینه های ژنتیکی، قومیت، جغرافیا و تاثیرات محیطی و عادات غذایی باشد.
اکثر تحقیقات به این نتیجه رسیده اند که شیوع و شدت RLS هر دو با سن افزایش می یابد، به این معنی که فرایند نابود کننده عصبی می تواند نقش مهمی در RLS داشته باشد. سبک زندگی افراد مسن و تغییرات سالخوردگی از جمله تغییرات قلب و عروق و تغییرات متابولیسم نیز منجر به  RLS می شود. در بزرگسالان، بروز RLS در زنان دو برابر بیشتر از مردان است، که ممکن است ناشی از هورمون هایی مانند استروژن و پروژسترون و نقش های تنش زای مختلف اجتماعی زنان باشد.
سن شروع از دوران کودکی تا بیش از 90 سالگی متفاوت است. اگر چه بیشتر بیماران در مشاهدات بالینی، در سن میانسالی و یا بزرگتر هستند، اما بروز این سندرم در کوکان هم نادر نیست. 38 - 45 درصد از بیماران بالغ اولین علائم خود را قبل از 20 سالگی گزارش داده اند. یک مطالعه در سال 2007 نشان داد که میزان شیوع در کودکان 9 تا 11 ساله و نوجوانان 12 تا 17 ساله به میزان 1.9 و 2 درصد است. مطالعه دیگری با استفاده از معیارهای تشخیصی مختلف برای RLS در کودکان که در سال 2003 منتشر شد، شایع بودن 5.9 ٪ را نشان داده است. هیچ تفاوت جنسیتی در RLS کودکان وجود ندارد. اما تفاوت جنسیتی در بزرگسالان، ممکن است به علت بارداری زنان باشد؛ چرا
که شیوع RLS در زنان نابالغ به همان میزان شیوع در مردان است. طبقه بندی های مختلف این سندرم شامل RLS اولیه و ثانویه نیز ممکن است به این یافته ها کمک کند.


علائم
 علائم آن عبارت  است از یک تمایل غیر قابل مقاومت در جهت حرکت دادن بدن، برای تسکین احساسات ناراحت کننده ای است که عمدتا در هنگام استراحت، نشستن یا خوابیدن، ظاهر می شود. ریتم شبانه روزی قابل توجهی از RLS وجود دارد، اما به طور معمول در عصر و شب ها بدتر می شود. خواب، خلق و خوی، شناخت، و کیفیت زندگی در بیماران RLS به طور قابل توجهی تحت تاثیر قرار می گیرند. در کودکان مبتلا به RLS نیز علائم ADHD1 ، افسردگی و اضطراب بسیار رایج است.

 

علل

  • هر چند علل این بیماری شناخته شده نیست ولی نقش عوامل زیر ثابت شده‌است:

  • در بعضی خانواده‌ها به صورت ارثی این حالت بیشتر دیده می‌شود.

  • در حاملگی بخصوص در ماههای آخر بیشتر دیده می‌شود. معمولاً بعد از زایمان مشکل بیمار بر طرف می‌شود.

  • کم خونی و پایین بودن سطح آهن خون.

  • بیماریهای مزمن مثل نارسایی کلیوی، دیابت، آرتریت روماتویید (التهاب مفاصل) و نوروپاتی‌های محیطی (بیماری‌های مربوط به سیستم عصبی).

  • مصرف قهوه و ترکیبات حاوی کافئین.

  • افراد مسن و سالمند بیشتر به این بیماری مستعدند.

  • قطع مصرف اپیوییدها ( درصورت وجود وابستگی ) که ممکن است این بیماری به صورت بسیار شدید ظاهر گردد

 

سندرم پای بیقرار چه حسی را در فرد ایجاد می‌کند؟

فردی که به سندرم پای بیقرار مبتلاست احساس عجیب و ناخوشایندی را در پاها و گاهی در بازوهای خود حس می‌کند و تمایل شدیدی به حرکت دادن آنها دارد. افراد مبتلا به این بیماری معمولا این احساسات را به‌صورت زیر توصیف می‌کنند:

  • تیر کشیدن؛

  • سوزش؛

  • دمر خوابیدن؛

  • خزیدن؛

  • حالتی شبیه شوک‌های الکتریکی؛

  • خارش پوست؛

  • تقلا کردن؛

  • مورمور شدن.

تنها راه رهایی از این حس ناراحتی، حرکت دادن پاهاست. این احساسات معمولا زمانی بروز می‌کنند که فرد در حال استراحت یا غیرفعال است و فقط درطول شب رخ نمی‌دهند. این علائم معمولا در هنگام غروب یا شب بدتر می‌شوند و ممکن است که برای مدت کوتاهی در صبح آرام شوند.

 

انواع سندرم پای بیقرار

دو نوع اصلی سندرم پای بیقرار عبارت است از: سندرم پای بیقرار اولیه یا ایدیوپاتیک (idiopathic، با علت ناشناخته) و سندرم پای بیقرار ثانویه.

 

سندرم پای بیقرار اولیه یا ایدیوپاتیک

در سندرم پای بیقرار اولیه یا ایدیوپاتیک، علت بروز بیماری مشخص نیست. سندرم پای بیقرار ایدیوپاتیک رایج‌ترین نوع این بیماری است و ویژگی‌های زیر را دارد:

  • معمولا قبل از سن ۴۰ سالگی شروع می‌شود.

  • گاهی در دوران کودکی شروع می‌شود.

  • گاهی علت آن ژنتیکی است.

  • وقتی سندرم پای بیقرار شروع می‌شود، معمولا تا آخر عمر ادامه پیدا می‌کند.

گاهی این علائم پراکنده است یا به‌تدریج بدتر شده و با گذشت زمان شایع‌تر می‌شود. در موارد خفیف ممکن است که فرد برای مدتی طولانی هیچ علائمی نداشته باشد.

 

سندرم پای بیقرار ثانویه

اختلال ثانویه، اختلالی است که توسط بیماری یا شرایط پزشکی دیگری ایجاد می‌شود. سندرم پای بیقرار ثانویه معمولا پس از سن ۴۵ سالگی شروع می‌شود و ارثی نیست. این انواع سندرم پای بیقرار کاملا متفاوت هستند، زیرا:

  • شروع آنها ناگهانی است.

  • علائم معمولا با گذشت زمان بدتر نمی‌شود.

  • ممکن است که علائم شدیدتر باشد.

بیماری‌ها و شرایط پزشکی که علت سندروم پای بیقرار ثانویه و موجب بروز آن هستند عبارت است از:

  • دیابت؛

  • کمبود آهن؛

  • نارسایی مزمن کلیه؛

  • بیماری پارکینسون؛

  • نوروپاتی؛

  • بارداری؛

  • آرتریت روماتوئید.

هنوز مشخص نیست که سندرم پای بیقرار دقیقا چطور رخ می‌دهد. ولی ممکن است که این بیماری با عملکرد دوپامین در بدن مرتبط باشد. دوپامین پیام‌رسانی عصبی است که در کنترل حرکات عضلانی نقش مهمی دارد. بعضی از داروها مانند مهارکننده‌های انتخابی بازجذب سروتونین (SSRIs) و داروهای ضدافسردگی موجب بروز سندرم پای بیقرار می‌شوند. این داروها بر فعالیت دوپامین اثر می‌گذارند.

این بیماری با بارداری نیز مرتبط است و حدود ۲۰٪ از زنان درطول سه‌ماهه‌ی آخر دوره‌ی بارداری خود دچار سندرم پای بیقرار می‌شوند. البته دلایل این ارتباط روشن نیست.

 

سندروم پای بیقرار در دوران بارداری

زنانی که قبل از بارداری نیز به سندرم پای بیقرار مبتلا بوده‌اند، ممکن است که درطول دوران بارداری علائم و نشانه‌های بیماری آنها بدتر شود. البته بارداری به خودی خود می‌تواند منجر به سندرم پای بیقرار شود. معمولا علائم بیماری با گذشت زمان درطول دوران بارداری بدتر می‌شود و به‌ویژه در سه‌ماهه‌ی سوم احتمال بروز علائم بیشتر است.

دلیل افزایش بروز سندرم پای بیقرار در طول دوران بارداری مشخص نیست، ولی عوامل زیر در این مسئله نقش دارند:

  • سطح پایین مواد معدنی یا ویتامین‌هایی مانند آهن و فولات (یا اسید فولیک یا ویتامین B9)؛

  • کم‌خوابی ناشی از تغییرات ایجاد شده در بدن و احساس ناراحتی؛

  • تغییرات و اختلالات هورمونی؛

  • افزایش تحریک‌پذیر حواس.

بروز این بیماری درطول دوران بارداری به شکل گسترده‌ای مطالعه و بررسی نشده است. بعضی از درمان‌های دارویی خارج از بارداری نیز، مانند روتیگوتین (Rotigotine، از داروهای جدید درمان بیماری پارکینسون که از آن در درمان بیماری سندرم پای بیقرار نیز استفاده می‌شود) و گاباپنتین (Gabapentin، دارویی که ابتدا برای درمان صرع توصیه شد، ولی اکنون برای موارد مختلفی مانند کاهش درد، به‌ویژه دردهایی با منشأ عصبی مانند کمردرد و سردرد استفاده می‌شود) از نظر ایمن و بی‌خطر بودن استفاده از آنها در زنان باردار بررسی و ارزیابی نشده‌اند.

معمولا درمان‌های رفتاری مانند ورزش ملایم و داشتن الگوی خواب سالم اولین درمان‌هایی است که برای زنان باردار توصیه می‌شود. اگر سطح آهن بیمار پایین باشد و تصور شود که این مسئله موجب سندرم پای بیقرار شده است، تجویز مکمل‌های خوراکی آهن درطول بارداری خطری ایجاد نمی‌کند. در موارد شدیدتر کمبود آهن، از غلظت‌های بالاتری از آهن به‌صورت داخل وریدی و با استفاده از سرم استفاده می‌شود. اگر علت دیگری وجود دارد که نیازمند درمان دارویی است و درمان‌های فوق اثرات موردنظر را ندارند، برای کاهش ریسک باید داروها در کمترین دُز ممکن تجویز شوند.

اختلال حرکت دوره‌ای اندام (Periodic limb movement disorder، PLMD)

اختلال حرکت دوره‌ای اندام که اختلال خوابی مشابه سندروم پای بیقرار است

PLMD اختلال خوابِ مرتبط و مشابهی است که گاهی به آن حرکت اندام (پای) دوره‌ای درطول خواب (periodic limb (leg) movement during sleep، PLMS) نیز گفته می‌شود. اندام افراد دچار PLMD در هنگام خواب به‌طور غیرقابل کنترل می‌جنبد یا به‌طور ناگهانی حرکت می‌کند. این مشکل نوعی اختلال خواب نیز به‌شمار می‌رود. گاهی حرکت اندام موجب می‌شود که فرد در هنگام شب بارها از خواب بیدار شود و موجب کاهش طول و کیفیت خواب می‌شود. گاهی این مشکل به سندرم پای بیقرار منتهی می‌شود.

طول دوره این بیماری چقدر است

علائم سندرم پای بیقرار اولیه یا ایدیوپاتیک معمولا با گذشت زمان بدتر می‌شود، ولی گاهی فرد هفته‌ها یا ماه‌ها هیچ نشانه‌ای از بیماری را مشاهده نمی‌کند. اگر سندرم پای بیقرار ناشی از شرایط، بیماری، بارداری یا مصرف دارویی خاص باشد، به محض از بین رفتن عامل ایجادکننده‌ی خود برطرف می‌شود.

 

تشخیص

این بیماری بر اساس شرح حال، معاینات و پاراکلینیک است که توسط پزشک داده می‌شود و بر اساس عوامل مؤثر، درمان آن صورت می‌گیرد.

 

درمان

بعضی اوقات برای درمان سندرم پای بی قرار باید سایر بیماری‌های مرتبط همچون کمبود آهن یا نوروپاتی محیطی را باید درمان نمود. درمان کمبود آهن ممکن است با تجویز مکمل‌های آهن در ارتباط باشد. با اینحال دقت نمایید که برای دریافت آهن باید قبل از آن سطح آهن خونتان را چک کرده و با تجویز پزشک اقدام به دریافت دارو نمایید.اگر سندرم پای بی قرار در شما با هیچ بیماری دیگری مرتبط نباشد، برای درمان آن می‌بایست بر تغییرات سبک زندگی و یا درمان دارویی تمرکز نمایید. درمان دارویی فقط با دستور پزشک مجاز بوده و بدون مراجعه به پزشک ممکن نیست. آگونیستهای دوپامین مانند پرامی‌پکسول و کابرگولین، گاباپنتین و بنزودیازپین‌ها در درمان این اختلال بکار می‌روند.


نویسنده

واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           med@Erythron-lab.com

                                                                                    کد پستی : 76351-81647