دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

بیماری شب‌کوری (Nyctalopia)

| تعداد بازدید : 356

چشم یکی از اساسی­ترین و حساس‌ترین اعضای بدن است که در مقابل بیماری‌ها و مشکلات بسیار کم طاقت بوده و سریع آسیب می‌بیند. شب‌کوری(Nyctalopia) یکی از بیماری‌های چشمی است و مشخصه اصلی این بیماری کاهش دید در مکان‌های تاریک است به‌گونه‌ای که فرد برای تشخیص نیاز به نور دارد در صورت پیشرفت بیماری و عدم توجه به درمان شب‌کوری، دید در روز نیز به مرور زمان کاهش می‌یابد و مختل می‌شود.

بیماری شب‌کوری (Nyctalopia)

شب‌ کوری(Nyctalopia)

چشم یکی از اساسی­‌ترین و حساس‌ترین اعضای بدن است که در مقابل بیماری‌ها و مشکلات بسیار کم طاقت بوده و سریع آسیب می‌بیند. شب‌کوری (Nyctalopia) یکی از بیماری‌های چشمی است و مشخصه اصلی این بیماری کاهش دید در مکان‌های تاریک است به‌گونه‌ای که فرد برای تشخیص نیاز به نور دارد در صورت پیشرفت بیماری و عدم توجه به درمان شب‌کوری، دید در روز نیز به مرور زمان کاهش می‌یابد و مختل می‌شود. در اغلب موارد بروز شب‌کوری در بزرگسالی ناشی از عدم توجه به درمان در کودکی است. این بیماری به صورت ارثی در سنین کودکی بروز پیدا می‌کند اما مواردی مانند شدت گرفتن آن و ایجاد اختلال دید در روشنایی می‌تواند در سنین مختلف ایجاد شود.

عوامل ایجاد شب کوری

این مشکل به علت اختلال در سلول­‌های شبکیه چشم که مسئول دید در نور کم هستند، به وجود می­ آید. این وضعیت می ­تواند به صورت مادرزادی یا اکتسابی باشد.

عوامل مادرزادی

  • شب کوری ثابت، با نزدیک بینی یا بدون نزدیک بینی: این امر در اثر یک ناهمگنی ژنتیکی به وجود می­ آید. شب کوری مادرزادی ثابت ( choroideremia ) تنها بر روی مردان اثر دارد و زنان تنها حامل ژن اند و هیچ نشانه ای ندارند.

  • رتینیت پیگمنتوزا  (Retinitis pigmentosa)یک بیماری ارثی می­ باشد و به دسته ­ای از بیماری­‌های غیر شایع چشمی گفته می­ شود که در آن­ها سلول‌­های استوانه­ ای ( rod photoreceptor) شبکیه درگیر می شوند. شیوع آن در جهان1 در 50000  نفر است. این بیماری شایع‌­ترین علت شب کوری است.

  • سندرم آشر: این سندرم با از دست دادن شنوایی و رتینیت پیگمنتوزا همراه است، و منجر به شب کوری می شود.

 

عوامل اکتسابی

  • نزدیک بینی (myopia): گاهی علت شب کوری، نزدیک‌بینی درمان‌نشده است.

  • آب سیاه چشم

  • داروهای ضد آب سیاه چشم یا گلوکوم (glaucoma): مردمک چشم را ضعیف و دید در شب را با مشکل مواجه می‌کنند.

  • آب مروارید (cataracts): افراد مبتلا به آب‌مروارید اغلب و به‌ویژه در شب نمی‌توانند به‌خوبی کتاب بخوانند، رانندگی کنند و حالت‌های چهره‌ را تشخیص بدهند.

  • دیابت

  • کمبود ویتامین A: از اولین نشانه‌­های کمبود ویتامین A شب کوری است، که معمولاً با سوء تغذیه همراه است.

 سایر علل ایجاد این بیماری عبارتند از کمبود دراز مدت ویتامین A، گرسنگی مزمن، اعتیاد به الکل، کمبود جذب چربی، برخی بیماری های کبد، قرار گرفتن در معرض نور بسیار شدید می­‌باشد.

 

تشخیص بیماری

  • معاینه بالینی

  • انجام پریمتری برای بررسی دید محیطی

  • ارزیابی فعالیت سلول­‌های بینائی با استفاده از الکترورتینوگرافی (Electroretinography). این آزمایش واکنش‌های الکتریکیِ سلول‌های استوانه‌ای‌ و مخروطی‌ شکل (سلول‌های گیرنده‌ی نور) را در معرض نور بررسی می‌کند و می‌تواند عملکرد غیرطبیعی شبکیه، یعنی بخش تشخیص نور چشم را شناسایی نماید.

فراوانی ابتلا به این بیماری در زنان و مردان به یک اندازه است و تفاوتی ندارد، اما در صورتی که یکی از نزدیکان درجه یک مبتلا به شب‌کوری باشد بهتر است پیش از ازدواج با یک مشاور ژنتیک مشورت نمایند.

درمان بیماری

در شرایط کنونی درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد اما مراقبت های زیر می‌­تواند به بیمار کمک کند.
استفاده از عینک­‌های آفتابی که باعث محافظت شبکیه در مقابل اشعه ماورای بنفش می­شود. از طرفی استفاده از بعضی از آنتی اکسیدان ها مانند ویتامین A روند پیشرفت بیماری را کند می­ کند. [1]

1. Sharma, Y.R., Reddy, P.R.R., and Singh, D.V. (2004). Retinitis pigmentosa and allied disorders. JK Sci 6, 115-120.


نویسندگان

دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، محبوبه محمدی، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           [email protected]

                                                                                    کد پستی : 76351-81647