دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

سندرم کروزن (Crouzon syndrome)

| تعداد بازدید : 59

سندرم کروزن یک اختلال ژنتیکی نادر است که در بدو تولد یا دوران کودکی قابل تشخیص است و با اتصال و جوش خوردگی زودرس استخوان های جمجمه (Craniosyostosis) مشخص می شود.

سندرم کروزن (Crouzon syndrome)

     سندرم کروزن یک اختلال ژنتیکی نادر است که در بدو تولد یا دوران کودکی قابل تشخیص است و با اتصال و جوش خوردگی زودرس استخوان های جمجمه (Craniosyostosis) مشخص می شود. این اتصالات زودرس مانع از رشد طبیعی جمجمه شده و شکل سر و صورت را تحت تاثیر قرار می دهد و منجر به ایجاد علائم زیر می شود:

چشم های فاصله دار و محدب، مشکلات بینایی در اثر کم عمق بودن حفره های چشمی (shallow eye sockets)، انحراف چشم (Strabismus)، بینی نوک عقابی (beaked nose)، ناهنجاری ستون فقرات در ناحیه گردن و عدم رشد کافی فک فوقانی، همچنین ممکن است مبتلایان به سندرم کروزن دارای مشکلات دندانی و ناشنوایی باشند. در بعضی مواقع، ناشنوایی با تنگ شدن کانال های شنوایی همراه است. علاوه بر این، تعداد کمی از مبتلایان دارای شکاف لب و کام (Palate and lip Cleft) نیز می باشند. شدت این علائم در افراد مبتلا، متفاوت بوده و معمولا در این افراد سطح هوشی کاهش یافته، و در برخی بیماران عقب ماندگی ذهنی و تشنج دیده می شود.

 

شیوع

تقریبا از هر 25000 تولد، 1 نوزاد به سندروم  کروزن  مبتلا می باشد. سندروم  کروزن ، به عنوان شایع ترین سندرم جوش‌خوردن جمجمه (craniosynostosis) است.

 

تغییرات ژنتیکی

جهش در اگزون B ژن FGFR2 باعث ایجاد سندرم کروزن می شود، این ژن بر روی کروموزوم شماره 10 (10q25-26) واقع شده است و دستور ساخت پروتئینی به نام fibroblast growth factor receptor 2 را صادر می کند. این پروتئین، نقش های متفاوتی دارد که از آن ها می توان پیام رسانی به سلول های نابالغ و تمایز آن ها به سلول های استخوانی، طی رشد و تکامل جنینی را نام برد. جهش در ژن FGFR2 باعث تحریک بیش از اندازه پیام رسانی توسط پروتئین FGFR2 و در نتیجه منجر به اتصال و جوش خوردگی زودهنگام استخوان های جمجمه می شود. فرد مبتلا به سندرم  کروزن  به میزان 50 درصد احتمال دارد که بیماری خود را به فرزندش انتقال دهد اما این اختلال همیشه مربوط به ارث نبوده و در نتیجه یک جهش جدید باشد و برخی از نوزادان با این وضعیت زاده شده و اولین نفری هستند که در خانواده‌ خود دچار این نوع از سندرم می‌شوند.

 

الگوی وراثتی

سندرم کروزن دارای الگوی وراثتی اتوزومال غالب است. در این الگوی وراثتی یک نسخه از ژن تغییر یافته در هر سلول، برای ایجاد اختلال کافی است.

 

عوارض جانبی سندرم  کروزن

حدود 30 درصد از کودکان دچار هیدروسفالی می‌شوند. در هیدروسفالی جریان سیال در مغز و کانال نخاعی تحت تاثیر قرار خواهد گرفت، مایع مغزی-نخاعی در داخل جمجمه تجمع پیدا کرده و می‌تواند منجر به افزایش فشار داخل جمجمه گردد که مسلما بر رشد مغز تاثیر گذاشته و باعث مشکلات یادگیری در کودکان می‌شود. مشکلات تنفسی نیز یکی دیگر از عوارض بیماری سندرم  کروزن  می‌باشد.

 

تشخیص بیماری سندرم  کروزن

علائم این بیماری معمولا در اولین سال زندگی یک کودک ظاهر شده و برخی اوقات تا 2 یا 3 سالگی وی پیشرفت خواهد کرد. آزمایش‌هایی که انجام آن‌ها می‌تواند بر چگونگی و همچنین دقت تشخیص تاثیرات فراوانی داشته باشند شامل:

  • اشعه ایکس

  • تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)

  • سی تی اسکن

  • آزمایش ژنتیک

 

روش‌های درمانی سندرم  کروزن

درمان عمومی این بیماری از طریق جراحی های چندگانه است، این کار به جهت بهبود علائم، جلوگیری از ایجاد عوارض و کمک به رشد جسمی و روانی می‌باشد. اگر فرد به دلیل وجود ناهنجاری‌های صورت دچار مشکلات تنفسی شود تراکئوستومی می تواند موجب گشودن مفاصل شده که منجر به راحتی در تنفس خواهد شد.

 

 Reardon, W., Winter, R.M., Rutland, P., Pulleyn, L.J., Jones, B.M., and Malcolm, S. (1994). Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome. Nature genetics 8, 98.

 Steinberger, D., Mulliken, J.B., and Müller, U. (1995). Predisposition for cysteine substitutions in the immunoglobulin-like chain of FGFR2 in Crouzon syndrome. Human genetics 96, 113-115.


نویسندگان

دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، محبوبه محمدی، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           [email protected]

                                                                                    کد پستی : 76351-81647