دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

سندرم موهای شانه نشونده یا سندرم منکس ( Menkes disease)

| تعداد بازدید : 311

سندرم منکس ( Menkes disease) یک اختلال إرثی نادر است که بیماری انتقال مس یا بیماری موی مجعد ( kinky hair disease) نیز خوانده می‌شود. مشخصه أصلی این بیماری عقب ماندگی ذهنی ، آسیب سیستم عصبی و موهای نازک و شکننده است. الگوی وراثت این بیماری وابسته به X بوده که در اثر جهش در ژن ATP7A  إیجاد می شود.

سندرم موهای شانه نشونده یا سندرم منکس ( Menkes disease)

بیماری منکس (disease kinky hair ) یک اختلال ارثی ژنتیکی است که در انتقال و جذب مس اختلال إیجاد می کند. مقدار کم عنصر مَس در مغز باعث اختلال در عملکرد سیستم عصبی می شود و بر ساختار استخوان , مو و پوست تأثیر می گذارد. این بیماری از جمله بیماری های نادر است که میزان بروز آن یک مورد در ۳۵ هزار تولد زنده در ملبورن استرالیا و یک مورد در هر ۲۵۰ هزار تولد زنده در اروپا است.

 

علت ایجاد بیماری منکس
بیماری منکس در اثر جهش در ژن ATP7A ایجاد می‌شود. این جهش که باعث نقص در ساخت آنزیم آدنوزین تری فسفاتاز می شود که انتقال مَس را در سراسر بدن دچار اختلال می کند.

توارث ژنتیکی     
این بیماری دارای توارث وابسته به X مغلوب (X-linked recessive) است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.  اگر مادر حامل ژن معیوب باشد، هر یک از پسران به احتمال 50 %  مبتلا می شوند و دختران به احتمال 50 درصد حامل بیماری هستند. بنابراین این بیماری در بین مردان شیوع بیشتری دارد.

 

برخی ازعلائم بیماری منکس :

  1. موهای نازک و در هم گره خورده

  2. تون عضلانی ضعیف (هیپوتونیا)

  3.  استفراغ

  4. تشنج

  5. عقب ماندگی و کاهش روند رشد

  6. تحلیل سیستم عصبی به‌ صورت پیش‌ رونده

  7. به دنیا آمدن زودرس نوزادان

  8. دمای پایین بدن ( هیپوترمی) و افزایش بیلی روبین خون در دوره نوزادی

  9. قند خون پایین (هیپوگلیسمی)

  10. زردی پوست و چشم (زردی) که نیاز به چندین روز درمان با انکوباتور و نور دارد.

  11. توخالی بودن سینه (پکتوس اگزکاواتوم)

  12. فتق بند ناف یا اینگوینال

  13. ضعف اسپاستیک همه اندامها

  14. دیورتیکول مثانه یا حالب

  15.  پل بینی پهن و چینهای اپی کانتوس

 

روش تشخیص  

بیماری منکس با توجه به علایم و نشانه های ظاهری مانند موی نازک و بررسی میزان مَس در خون قابل تشخیص است. به طورکلی تشخیص بیماری منکس با آزمایش ژنتیکی و بررسی جهش ژن ATP7A تائید خواهد شد. همچنین با انجام آزمایش های تشخیصی قبل از تولد می توان از سالم بودن جنین مطمئن شد.


درمان بیماری منکس    
هیچ گونه درمانی برای این بیماری گزارش نشده است. أفراد مبتلا معمولاً طول عمر کوتاه دارند ( حدود۳ تا ۱۲ ماهگی) ولی می توان با درمان زود هنگام و تجویز زیر جلدی یا داخل وریدی هیستیدینات مس یا کلرید مس در ماههای اول زندگی به خصوص در دوران بارداری می توان جذب مس را افزایش داد و از عوارض ناشی از کمبود مَس به خصوص آسیب های سیستم عصبی تا حدی جلوگیری کرد و طول عمر بیمار را افزایش داد.

 

 References

  1. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. p. 765. ISBN 0-7216-2921-0.
  2. Matsuo M, Tasaki R, Kodama H, Hamasaki Y (2005). "Screening for Menkes disease using the urine HVA/VMA ratio". J. Inherit. Metab. Dis. 28 (1): 89–93. doi:10.1007/s10545-005-5083-6. PMID 15702409
  3. Barnes N, Tsivkovskii R, Tsivkovskaia N, Lutsenko S (2005). "The copper-transporting ATPases, Menkes and Wilson disease proteins, have distinct roles in adult and developing cerebellum". J Biol Chem. 280 (10): 9640–5. doi:10.1074/jbc.M413840200. PMID 15634671

نویسندگان

دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، زهرا السادات حجازی، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           [email protected]

                                                                                    کد پستی : 76351-81647