دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

سندرم هانتر ( Hunter Syndrome)

| تعداد بازدید : 3267

سندرم مغلوب وابسته به کروموزوم جنسی X می باشد وشیوع آن یک مورد در هر ۱۰۰ هزار پسر زنده متولد شده است.این بیماری یک نوع از اختلالات متابولیک ارثی به نام موکوپلی ساکارید (MPS) می باشد و بسیار نادر است و به ارث برده می شود.

سندرم هانتر ( Hunter Syndrome)

بیماری هانتر ( Hunter Syndrome)

بیماران مبتلا به سندرم هانتر معمولا در هنگام تولد علائم بالینی را نشان می دهند و در حوالی دو تا چهار سالگی علائم بسیار مشخص تر می شود. بروز بیماری و میزان پیشرفت بستگی به شدت آن دارد. امید به زندگی در همه این بیماران کاهش می یابد؛ و مرگ معمولا در دهه دوم زندگی در بیماران مبتلا به اختلال شناختی رخ می دهد، در حالی که افراد بدون اختلال شناختی ممکن است تا دهه پنجم یا ششم زندگی خود زنده بمانند.

 

علائم بالینی بیماری هانتر

  • ضایعات پوستی روی ناحیه کتف، قسمت فوقانی بازو یا قسمتهای خارجی ران‌ها

  • کوتاهی قد، بزرگی سر، سفتی و محدودیت حرکات مفاصل

  • از دست دادن شنوایی

  • تیره رنگ شدن تدریجی رنگ پوست

  • عفونتهای مکرر گوش و سیستم تنفسی فوقانی

  • بزرگی کبد و بزرگی طحال

  • عقب ماندگی ذهنی

  • درشتی صورت

  • شکم بزرگ شده و فتق های شکمی

  • بزرگ شدن لوزه ها

 

عوارض سندرم هانتر

  • عوارض تنفسی

  • عوارض اسکلتی و بافت

  • عوارض مغزی و سیستم عصبی

  • تشنج
  • عوارض قلبی نظیر نارسایی احتقانی قلب

 

علت ایجاد سندرم هانتر

این بیماری در اثر اختلال ژنتیکی ناشی از جهش در ژن (Iduronate – 2 – sulfatase) در داخل سلول های بدن ایجاد می شود.. ژن (I2S) روی کروموزوم X در منطقه Xq28)) قرار گرفته است؛ و تا به امروز،بیش از 300 جهش در این منطقه مشخص شده است. جهش در ژن I2S به این معنی است که پروتئین تولید شده توسط ژن نمی تواند عملکرد طبیعی داشته و انواع خاصی از مولکول های قندی (درماتان سولفات و گلیکوزآمینوگلیکانها هپاران سولفات و یا GAG)) در داخل بدن نمی توانند به درستی شکسته شوند و منجر به انباشته شدن گلیکوزآمینوگلیکان‌ها (GAG) و سولفات درماتان در سلول ها و بافت های بدن می شود و در طول زمان می تواند باعث بروز علائم شود.

 

پیشگیری از سندرم هانتر

سندرم هانتر یک اختلال ژنتیکی است. اگر شما به داشتن فرزند فکر می کنید یا هر کدام از اعضای خانواده تان دارای یک اختلال ژنتیکی هستند با پزشک خود و یا یک مشاور ژنتیک مشورت کنید. اگر فکر می کنید ممکن است حامل باشید، آزمون‌های ژنتیکی در دسترس هستند؛که در این راستا کمک کننده هستند.

 

روش تشخیص

تشخیص زودهنگام برای مدیریت بیماری حیاتی است به همین جهت راه کارهای زیر پیشنهاد می شود.

  • تشخیص دقیق مولکولی

  • شناسایی حامل های ژن

  • مشاوره ژنتیک

  • تشخیص به موقع و دقیق قبل از تولد

  • تشخیص را می توان با آزمایش خون برای کمبود I2S تأیید کرد. همچنین ، موکوپلی ساکاریدها ممکن است در ادرار هم وجود داشته باشند.( بررسی آنزیم در گلبول‌های سفید، فیبروبلاستها، سرم یا بافت‌ها)

  • اشعه X می تواند تغییرات استخوان  که مشخصه سندرم است را نشان دهد.

  • تشخیص قبل از زایمان به طور معمول توسط اندازه گیری فعالیت آنزیمی I2S در مایع آمنیوتیک یا بافت کوریونی در هفته 16 قابل دسترس است.

 

درمان

جایگزینی آنزیم داخل وریدی (ERT) با idursulfase برای درمان بیماران مبتلا به MPS تایید شده است اما تا کنون مؤثر نبوده و پیوند مغز استخوان در موارد کمی انجام شده‌است

•ژن درمانی نیز در این راستا کمک کننده است.

 

Reference

        Cohn, G.M., Morin, I., Whiteman, D.A., and Investigators, H.O.S. (2013). Development of a mnemonic screening tool for identifying subjects with Hunter syndrome. European journal of pediatrics 172, 965-970.

        Sohn, Y.B., Cho, S.Y., Park, S.W., Kim, S.J., Ko, A.-R., Kwon, E.-K., Han, S.J., and Jin, D.-K. (2013). Phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy with idursulfase beta in patients with mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Orphanet journal of rare diseases 8, 42.

    Giugliani, R., Villarreal, M.L.S., Valdez, C., Hawilou, A.M., Guelbert, N., Garzón, L.N.C., Martins, A.M., Acosta, A., Cabello, J.F., and Lemes, A. (2014). Guidelines for diagnosis and treatment of Hunter Syndrome for clinicians in Latin America. Genetics and molecular biology 37, 315-329.

         Tanjuakio, J., Suzuki, Y., Patel, P., Yasuda, E., Kubaski, F., Tanaka, A., Yabe, H., Mason, R.W., Montaño, A.M., and Orii, K.E. (2015). Activities of daily living in patients with Hunter syndrome: impact of enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplantation. Molecular genetics and metabolism 114, 161-169.


نویسندگان

دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، اعظم جمالی، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           [email protected]

                                                                                    کد پستی : 76351-81647