در مواردی که بیماری به صورت ایزوله در خانواده بروز کرده است دقت به سابقه فامیلی، می تواند به روند کشف علت بیماری کمک کند.

به طور عمده مشاوره ژنتیک ناشنوایی برای 2 گروه انجام می‌گیرد:

1-خانواده دارای یک فرزند مبتلا به نوع شدید بیماری که می‌خواهد دوباره بارداری داشته باشد.

2-زوجین مبتلا به ناشنوایی که والدین مبتلا دارند.

در ناشنوایی حسی-عصبی شدید مادرزادی، شیوع بیماری حدود 1 به 1000 تولد می‌باشد.

چنانچه سابقه ای از وجود عوامل اکتسابی وجود نداشته باشد در اکثر موارد توارث بیماری به صورت اتوزومال مغلوب در نظر گرفته می‌شود. مطالعات انجام گرفته نشان می‌دهد که 40 تا 50 درصد موارد ناشنوایی، توارث اتوزومال مغلوب دارند و این در حالی است که سهم توارث اتوزومال غالب حدود 10 درصد می‌باشد و سهم باقی مانده ناشی از عوامل اکتسابی و(یا اختلالات غیر مندلی ) است.

در زمانی که ازدواج خوشاوندی وجود دارد،اغلب توارث اتوزومال مغلوب در نظر گرفته می‌شود و در این صورت خطر تکرار بیماری 25 درصد خواهد بود.

 

جدول ریسک خطرات ژنتیکی ناشنوایی در فرزندان با علت ناشناخته 

ریسک	وابسته به بیماری
1/10	یک کودک مبتلا، بدون در نظر گرفتن عوامل محیطی
1/4	یک کودک مبتلا
1/4	دو کودک مبتلا
1/2	یک والد مبتلا + یک فرزند مبتلا
1/20	یک والد مبتلا
1/100	والدین مبتلا + خواهر یا برادر والدین مبتلا
1/100>	خواهر یا برادر والدین مبتلا + والدین سالم

 

معمولا خطر بروز بیماری در فرزندان افراد سالم در خانواده در صورت عدم وجود ازدواج فامیلی حدود 1 درصد است.

خطر بروز بیماری در فرزندان فرد بیمار که خود تنها مورد بیماری در خانواده باشد و با فرد سالم ازدواج کرده باشد حدود 5 درصد است.

ناشنوایی با روند توارث وابسته به جنس مغلوب ،نیز وجود دارد اما شیوع بالایی ندارد .

(در مواقعی که فقط افراد مبتلا، مذکر باشند و یا شجره نامه روند توارث وابسته به جنس مغلوب باشد را نشان بدهد.)

ازدواج بین دو فرد مبتلا به ناشنوایی نیازمند بررسی مولکولی ژن‌های شناخته شده است.اگر ژن عامل بیماری در هر دو نفر یکسان باشد انتظار می‌رود تمامی فرزندانشان مبتلا شوند اما در حقیقت بیماری در 10 تا 20 درصد فرزندان این زوج بروز می‌کند و 80 درصد کودکان،هتروزیگوت و از نظر بالینی سالم خواهند بود.

فقط در 5 درصد از ازدواج‌ها تمامی کودکان مبتلا خواهند شد.

در ضمن،چنانکه فرزند اول زوج ناشنوایی مبتلا شود، خطرابتلا در فرزند بعدی این خانواده 50 درصد خواهد بود.

تعداد زیادی از ژن‌های مسئول ناشنوایی غیر سندرومیک، تاکنون شناخته شده اند که بررسی ان‌ها در مشاوره ژنتیک زوجینی که هر دو ناشنوا هستند بسیار مهم است. ژن اصلی مسئول بروز ناشنوایی در نوع شدید این بیماری، "کانکسین 26" می‌باشد که تقریبا در 4/1 بیماران جهش آن وجود دارد.

موتاسیون در انواع دیگر کانکسین نیز به عنوان علت ناشنوایی در نظر گرفته می‌شود.

خطر بروز و تکرار اختلالاتی مانند ناشنوایی در یک خانواده به عوامل متعددی از جمله آنالیز دقیق شجره نامه خانوادگی، وجود تشخیص بالینی قطعی و در دسترس بودن تشخیص ژنتیکی و شناسایی جهش عامل ایجاد بیماری در افراد مبتلای خانواده وابسته می باشد.

در برخی موارد رسیدن به این مرحله از تشخیص نیازمند انجام آزمایش های متعدد می باشد. به طور کلی در صورتی که علت ناشنوایی ژنتیکی باشد در حال حاضر می توان با بررسی های دقیق وضعیت جنین را در دوران بارداری از این نظر بررسی کرد. با این وجود در مورد تشخیص پیش از تولد ناشنوایی ملاحظات اخلاقی وجود دارد. اما جهت آگاهی پیرامون ناشنوایی ژنتیکی، توصیه می شود حتماً قبل از بارداری مشاوره دقیق انجام گیرد. به علاوه راه‌های دیگر پیشگیری از جمله تشخیص پیش از لانه گزینی نیز وجود دارد که در جلسه مشاوره توانایی ها و محدودیت های آن بحث خواهد شد. این زوج در صورت تمایل به بارداری های بعدی می توانند پیش از اقدام به بارداری، با در دست داشتن سوابق و مدارک جهت مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند.

 

منابع

کتاب مشاوره ژنتیک کاربردی از دکتر شهلا فرشیدی