پروتئین های خانواده RAS نقش مهمی در مسیر سیگنالینگ MAPK بر عهده دارند. موتاسیون در ژن کد کننده این پروتئین ها باعث نقص در فعالیت GTPase ها شده و تکثیر سلولی خارج از کنترل را در پی دارد.

این موتاسیون ها در بسیاری از انواع سرطان ها از جمله سرطان کولون، ملانوما، ریه، تیروئید و سایر ارگان ها دیده می شوند. رایج ترین این موتاسیون ها در کدون های 61,13,12  اتفاق می افتد. وجود موتاسیون در ژن های KRAS  و NRAS  میتواند به عنوان نشانگری مناسب جهت بررسی مقاومت به عوامل درمانی آنتی EGFR مانند  Cetuximab محسوب شود. موتاسیون در این ژن ها نسبت به سایر موتاسیون های مرتبط، از جمله BRAF با پروگنوز ضعیف و بقای پایین تری در بیمار همراه است.  بررسی موتاسیون های  KRAS و NRAS در آزمایشگاه تشخیص طبی و تخصصی اریترون با روشی استاندارد و در نهایت دقت وسرعت انجام می گیرد.

 

نمونه و شرایط آن:

نوع نمونه: بلوک بافتی پارافینه )به همراه داشتن گزارش پاتولوژی الزامیست(

شرایط غیرقابل قبول: نمونه های بدون گزارش پاتولوژی، نمونه های منجمد و یا بیوپسی

مدت زمان انجام تست: ٧ روز کاری

روش انجام تست:

Reverse dot blot & direct sequencing for detection of NRAS mutations

Reverse dot blot & PCR-RFLP for detection of KRAS mutations

 

تست های مرتبط:

BRAF codon 600 mutation detection by allele specific and reverse dot blot