زمینه بالینی و ژنتیک

 توالی ژن BCR-ABL1 از جابجایی قطعه­های کروموزوم 9 و 22 بوجود می­ آید. این جابجایی­ها که جابجایی متقابل نامیده می­شوند اغلب در ناحیه t(9:22) اتفاق می­افتد که نهایتا کروموزوم 22 شامل ژن BCR-ABL1 خواهد بود که به عنوان کروموزوم فیلادلفیا شناخته می­شود.

BCR-ABL1 قادر به تولید پروتئین­هایی با اندازه و وزن­های متفاوت نیز می­باشد که این تفاوت بستگی به ناحیه شکسته شده در کروموزوم 22 دارد. در سرطان CML اغلب نقطه شکستگی در ناحیه بزرگ این ژن با نام (MBCR) Major BCR رخ می­دهد و باعث تولید پروتئین BCR-ABL1 با اندازه بزرگتر b2a2/b3a2 که به صورت فیوژن b2a2 (e13a2) و b3a2 (e14a2) می­باشد، می­گردد که با نام p210 شناخته می­شود. شستگی در ناحیه کوچکتر e1a2 به عنوان minor BCR (mBCR) و پروتئین کوچکتری به نام p190 تولید می­کند و اغلب در لوسمی لنفوبلاستی حاد با کروموزوم فیلادلفیای مثبت دیده می­شود و نوعی بسیار نادر از CML که در شکستگی در ناحیه e19-a2 رخ می­دهد، Micro-BCR ( mBCR) نام گذاری گردیده است.برای توضیحات بیشتر به تست شناسایی جهش ABL کیناز مراجعه شود.

 

موارد استفاده بالینی

• کمک به تشخیص لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) و یا یک نوع از لوسمی لنفوبلاستی حاد (ALL)

• نظارت بر درمان

• نظارت بر عود

• شناسایی مقاومت دارویی

 

تست­های مولکولی

• (RT-PCR) Reverse transcription polymerase chain reaction

• chromosome analysis

• quantitative BCR-ABL1

• (FISH) fluorescence in situ hybridization

 

تفسیر تست

در تست مولکولی BCR-ABL1، نقاط شکستگی در الحاق ژنی به صورت کمی اندازگیری می­گردد. براساس نتیجه آزمایش، مینور یا ماژور بودن نتیجه، می­توان بر پاسخ بیماران به درمان نظارت داشت و همچنین امکان نظارت بر روند بیماری در بیمارانی که به درمان پاسخ داده و بهبود می­یابند، نیز وجود خواهد داشت. علاوه بر این تست با استفاده از تست­های بررسی جهش­ های دومین کینازی BCR-ABL1، می­توان نظارت بهتری در روند درمان این بیماری­ها مشاهده نمود.

 

مدت زمان آزمایش

7 روز

 

نوع نمونه مورد آزمایش

• نمونه خون EDTA

• نمونه مغز استخوان

 

حجم نمونه

• 10 ml نمونه خون EDTA

• 2 ml نمونه مغز استخوان

Reference:

(Integrated Oncology )Laboratory Corporation of America

(American Association for Clinical Chemistry (Lab Tests Online

https://labtestsonline.org/understanding/analytes/bcr-abl/tab/test/