دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

لیست مطالب

  • سندرم X سه گانه (Triple X syndrome)

    سندرم X سه گانه (47XXX) معروف به ابر زن (Super female) یک ناهنجاری ژنتیکی است که در اثر خطا در تقسیم سلولی، یک کروموزوم X اضافی به هر سلول اضافه می شود. مبتلایان به این سندرم دارای علائم فیزیکی و فیزیولوژی ویژه ای هستند که برجسته ترین آنها قد بلند و حجم ماهیچه ای کم می باشد.

  • آنمی فانکونی

    آنمی فانکونی (یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب و یک اختلال نادر است این بیماری با کاهش چشمگیر سلول‌های بنیادی خون‌ساز ایجاد میشود آنمی‌فانکونی بیماری ارثی بوده و تمام افراد خانواده را مبتلا میکند. اصولا عامل شکست در عملکرد مغز‌استخوان میباشد که وظیفه آن تولید انواع مختلفی سلول‌های خونی است. پس ازتغییر عملکرد مغزاستخوان شایع‌ترین سرطانی که ایجاد میشود لوسمی میلوئیدی است که از این جهت این بیماری نیز مورد توجه قرار میگیرد.این بیماری با سندروم فانکونی که نوعی نارسایی کلیوی می‌باشد متفاوت است..

  • تشخیص سندرم کلاین فلتر

    سندرم کلاین فلتر نوعی ناهنجاری کروموزومی است که در آن فرد مذکر دارای دو نسخه از کروموزوم  xمیباشد. این بیماری بروز 1 در1000 تولد مذکر دارد.

  • سندروم پاتو (تریزومی 13) چیست؟

    تریزومی 13 (سندرم پاتو) یک ناهنجاری کروموزومی مادرزادی است  که به علت وجود یک کروموزوم 13  اضافی ایجاد می شود. این کروموزوم 13 اضافی باعث ایجاد نقائص قلبی و ناهنجاری های ذهنی و جسمی در نوزاد می شود. سندرم پاتو نسبت به سایر تریزومی ها مانند تریزومی 21 و تریزومی 18 نادرتر است. این سندرم همانند سندرم داون وابسته به سن مادر بوده و با افزایش سن مادر ریسک داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم افزایش می یابد شیوع بیماری 1 نفر در هر 10000 تولد زنده می باشد.

  • تشخیص سندرم ترنر

    سندرم ترنر نوعی ناهنجاری کروموزومی و شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. این بیماری باعث اختلال رشد در زنان و دختران میشود. شیوع این ناهنجاری در حدود 1 در 5000 تا 1 در 10.000 تولد مونث می باشد. ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به سندرم ترنر دچار سقط خودبخودی می‌شوند.

  • سندروم داون (تریزومی ۲۱) چیست؟

    سندرم داون اولین عامل عقب افتادگی ذهنی در انسان می باشد که یک بیماری ژنتیکی (کروموزومی) است که موجب تاخیر در رشد فیزیکی و فکری  فرد می شود.  اکثر کودکان مبتلا به این سندرم دارای معلولیت فکری خفیف تا متوسط ​​هستند. دلیل آن یک اختلال ژنتیکی ناشی از وجود تمام یا بخشی از نسخه سوم کروموزوم 21 است. نتیجه آن معمولا با تاخیر رشد فیزیکی، ویژگی های صورت و ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط می باشد.

  • سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟

    سندرم ادوارد( تریزومی 18) ، یک اختلال ژنتیکی (کروموزومی) ناشی از وجود همه یا بخشی از یک نسخه سوم کروموزوم 18 است. بسیاری از قسمتهای بدن تحت تاثیر قرار می گیرند. نوزادان اغلب دارای نقایص قلبی به همراه سایر علایم و نشانه ها می باشند.

  • سندروم های پرادرویلی و آنجلمن

    سندروم های پرادرویلی و آنجلمن از اختلالات ژنتیکی پیچیده هستند که مکانیسم های ژنتیکی متفاوتی در بروزشان نقش دارند. این دو سندروم با اختلالات نشانه گذاری ژنومی (genomic imprinting) مرتبط هستند. هر دو در ناحیه 15q11-13 قرار دارند اما ژن های متفاوتی را درگیر می کنند. این دو سندروم از لحاظ بالینی و اختلالات متمایز می باشند.

  •  سندروم X  شکننده

     بیماری(Fragile X Syndrome:FXS) شایع ترین علت ارثی  ناتوانی ذهنی و علت اصلی مونوژنیک بیماری های طیف اوتیسم می باشد. اولین بیماری است که در آن جهش دینامیک مشخص گردید و الگوی توارث modified or atypical X-linked دارد.

     

  • تست کاریوتایپ Karyotype

    کاریوتایپ تستی است برای تعیین اندازه, شکل و تعداد کروموزومها در یک سلول.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           [email protected]

                                                                                    کد پستی : 76351-81647