درفرهنگ لغت هوش به شکل" توانایی دستیابی و استفاده از دانش و مهارت" تعریف شده است. با این حال ارائه تعریف دقیقی در ارتباط با آن چندان هم آسان به نظر نمیآید، زیرا هوش مفهومی است که در میان اکثر افراد به شکلی اشتباه جا افتاده است. برخی افراد معتقدند که هوش به معنی دانشی است که از طریق یاد گیری کسب می شود. در حالی که سایرین عقیده دارند هوش هیچ ارتباطی با یادگیری ندارد، بلکه در واقع مجموع تجربیات هر شخص در طول زندگی او است. از طریق هوش ، انسان توانایی های شناختی برای یادگیری، درک مفاهیم، استفاده از منطق و عقل، درک ایده ها، برنامه ریزی، حل مشکلات، تصمیم گیری، حفظ اطلاعات و استفاده از زبان برای برقراری ارتباط را دارد.
ژن ها ساختارهایی هستند که مراحل رشد و بلوغ را دربدن ما مدیریت می کنند. بیماری های ژنتیکی به خاطر برخی ژن های جهش یافته یا ناقص ایجاد می شود. چهار دسته کلی از بیماری های ژنتیکی وجود دارند که عبارتند از:
اختلالات تک ژنی
بیماری های چند عاملی
اختلالات کروموزومی
بیماری های میتوکندریایی
آزمایش حامل نوعی آزمایش ژنتیکی است که جهت تعیین فرد حامل بیماری خاص (اتوزومال مغلوب)، مورد استفاده قرار می گیرد. این نوع آزمایش ها بیشتر اوقات توسط زوجینی انجام می شود که تصمیم به بارداری می گیرند و می خواهند از خطرات به ارث بردن اختلالات ژنتیک فرزند خود مطلع شوند. در حالی که روند غربالگری حامل همیشه مستلزم شناسایی جهش در افراد باردار است یا در نظر گرفتن بارداری است، هدف واقعی چنین برنامه هایی پیشگیری از بیماری ژنتیکی در نسل های بعدی است.
از بین بیش از 7000 بیماری که میراث مندلی را به نمایش می گذارند، بیش از 15٪ دارای یک بیماری مولکولی ثابت هستند که در طبیعت مغلوب است. در شرایط مغلوب اتوزومال، حامل ها بدون علامت هستند اما فرزندان زوج هایی که هر دو حامل هستند، 25٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارند. غربالگری حامل چنین زوجینی را با توجه به گزینه های تنظیم خانواده توانمند می کند.
سرطان یک بیماری ژنتیکی است که در اثر تغییر در توالی DNA رخ می دهد. این تغییرات می توانند در تقسیم و تمایز سلول های بدن تاثیر گذاشته و آنها را مختل کنند. اگرچه این تغییرات می توانند ناشی از عوامل موروثی باشند، اما بیشتر آنها به طور تصادفی در اثر عوامل محیطی مانند اشعه UV ویا عوامل شیمیایی مختلف در طول زندگی فرد ایجاد می شوند. سرطان در هر فرد مبتلا به آن، ترکیبی منحصربه فرد از تغییرات ژنتیکی دارد و آزمایش تعیین توالی DNA تومور، که گاها، بررسی ژنتیکی یا تست ژنتیک نامیده می شوند، برای شناسایی همین تغییرات منحصر به فرد در DNA سلول های سرطانی است.
ژن ها مشخص کننده ویژگیهای فردی است بنابراین به طور طبیعی نحوه برخورد ما با آنها در وضعیت سلامتی و تندرستی ما اثرگذار می باشد. میزان فعالیتهای بدنی، نوع رژیم غذایی و حتی احساسات ما وابسته به اطلاعات موجود در DNA میباشد.
اطلاع از وضعیت DNA به ما کمک میکند که برای زندگی سالم انتخاب های صحیح داشته باشیم. انتخاب رژیم غذایی مناسب یکی از مهمترین گزینهای است که هر فرد روزانه با آن مواجه میشود که بسته به ساختار DNA میتواند متفاوت باشد. بنابراین هر فرد رژیم غذایی خاص خود را دارد.
ژنتیک علم مطالعه ژن ها، تنوع ژنتیکی و توارث یعنی چگونگی به ارث رسیدن آنها از والدین به فرزندان در همه موجودات زنده می باشد. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم میتوانیم شباهت ها و تفاوت های میان موجودات زنده را تعیین کرده و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه انسانی یا گیاهی بوجود آمدهاست. هر موجود زنده دارای یک ماده ژنتیکی به نام دی ان ای است که به هنگام تولید مثل از والدین به فرزندان انتقال می یابد. این ماده مسئول تمام خصوصیات هر موجود است و در واقع علم ژنتیک به برسی دقیق چگونگی انتقال این صفات می پردازد.
سلامت مادر پیش از بارداری می تواند به شروع یک زندگی سالم برای کودک کمک کند. برخی متخصصان معتقدند که با وجود پیشرفت فناوری ها، بارداری بدون برنامه ریزی قبلی خیانت به نسل بعدی است. زیرا بسیاری از بیماری ها و عوارضی که در دوران بارداری بروز می کند ناشی از مشکلات و بیماری های زمینه ای است که در زمان پیش از بارداری وجود دارد.
مشاوره ژنتیک هنگام بارداری فرآیندی است که در آن مادر باردار در هفته های مشخص بارداری تحت مشاوره ژنتیک قرار می گیرد و طبق تشخیص مشاور ژنتیک آزمایش هایی برای مادر و جنین لحاظ می شود. این آزمایش ها می تواند نقص های احتمالی در روند رشد جنین و حتی اختلالات ژنتیکی که پدر و مادر از آن بی اطلاع هستند را مشخص کند. اگر آزمایشها در زمان مناسب انجام شوند در صورت وجود مشکل برای جنین، مجوز سقط جنین صادر می گردد
در علم پزشکی، هرگاه زن و شوهری در سن باروری، 12 ماه پس از ازدواج، علیرغم انجام فعالیت جنسی طبیعی و بدون استفاده از روشهای پیشگیری بچهدار نشوند، یکی از زوجین دچار ناباروری است. ناباروری در انسان میتواند منشأ مردانه یا زنانه داشته باشد. البته باید توجه داشت که ناباروری به معنی عدم تولید گامت نیست بلکه عدم توان تولد نوزاد زنده را ناباروری گویند. مثلاً در مردان بیماری کمنطفگی میتواند علت ناباروری باشد، یا پس از انجام وازکتومی، فرد بالقوه اسپرم تولید میکند اما در عمل نمیتواند بچه دار شود. مشابه این حالت در زنان، میتوان به نداشتن رحم به صورت مادرزادی و یا عمل قطع لولههای فالوپ اشاره کرد.
در پزشکی هرگاه زن و شوهری در سن باروری ۱۲ ماه پس از ازدواج علیرغم انجام فعالیت جنسی طبیعی و بدون استفاده از روشهای پیشگیری، بچهدار نشوند یکی از زوجین دچار ناباروری است.
مشاوره ژنتیک شاخه ای از ژنتیک پزشکی است که احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در افراد و ارائه راهکار مناسب برای جلوگیری از تولد نوزادی با اختلالات ژنتیکی را مورد بررسی قرار می دهد تا در نسل های آینده کمتر شاهد تولد نوزادانی با نقایص ژنتیکی باشیم.
اصلی ترین هدف مشاوره ژنتیک مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی است در این راستا مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج بسیار اهمیت دارد.
هانگتینتون یک اختلال پیشرونده مغزی است که باعث حرکات کنترل نشده، مسائل احساسی و کاهش توانایی شناختی و تفکر می گردد. فرم توارث بیماری به صورت اتوزومال غالب است و هر یک از فرزندان فرد بیمار به احتمال 50% آلل بیماری زا را به ارث می برند. تست های پیش بینی کننده در بزرگسالان در معرض خطر که فاقد علامت می باشند هم اکنون در دسترس است اما انجام مشاورره دقیق ژنتیکی قبل و بعد از انجام آن توصیه می شود. همچنین انجام تست های پیش از تولد با استفاده از آزمایشات ژنتیک مولکولی برای بیماری هانگتینتون امکان پذیر می باشد.
بر اساس بررسی های انجام شده از سوی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی 3-4 درصد نوزادانی که در کشورمان به دنیا می آیند، به یک بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی مبتلا هستند و این در حالی است که احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی در ازدواج های فامیلی 2 برابر است.
به طور معمول چهار ژن آلفا گلوبین (یک جفت بر روی هر کروموزوم 16) وجود دارد. در بیماری تالاسمی آلفا میزان کافی از پروتئین آلفا گلوبین تولید نمی گردد که این کاهش پروتئین ناشی از حذف یا جهش در یک یا چند نسخه از چهار ژن آلفا گلوبین می باشد که این جهش ها نهایتا باعث کاهش تولید آلفا گلوبین می شود. از طرفی حذف ها حدود 90٪ آلل های ایجاد کننده بیماری در آلفا تالاسمی به حساب می آید. بر اساس تعداد ژن هایی که تحت تاثیر قرار گرفته اند.
یکی از بیماری های عروق قلبی است و حدود 50 درصد موارد سکته های قلبی، قبل از 60 سالگی را تشکیل میدهند. مطالعات نشان میدهند که در حدود 75% مردان مبتلا (45% زنان) دچار بیماری عروق کرونر یا سکته قلبی کشنده قبل از سن 60 سالگی میشوند.
عدم توانایی یک زوج از نظر جنسی در روند باردار شدن پس از گذشت 1 سال تلاش را ناباروری می گویند. ناباروری در زنان و مردان تقریبا به طور یکسان اتفاق می افتد.30 درصد به علت عوامل مرد،30 درصد به علت عوامل زن، و 40 درصد مابقی هم اغلب به طور ناشناخته باقی میماند.
تالاسمی یک بیماری خونریزی ارثی است که در آن بدن یک فرم غیر طبیعی هموگلوبین را تشکیل می دهد. هموگلوبین مولکول پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را حمل می کند. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد سلول های قرمز خون می شود که منجر به کم خونی می شود. تالاسمی یک بیماری خونی مادرزادی است که همراه با بزرگ شدن طحال و همچنین تغییرات استخوانی است.
دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (LGMD) واژه ای برای گروهی از بیماری ها است که منجر به ضعف و تخریب عضلات بازوها و ساق پاها می شوند. ماهیچه هایی که در این بیماری بیشتر در گیر هستند شامل ماهیچه های ناحیه پروکسیمال به خصوص شانه ها، بازوهای بالایی، ناحیه لگنی و ران ها می باشند که در شکل زیر نشان داده شده اند. مغز، عقل و حواس در این بیماری نرمال است. هر چند در برخی موارد نادر تاخیر تکوینی و اختلالات ذهنی گزارش شده است.
آتروفی عضلانی نخاعی SMA به شیوه اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. در صورتی که زن و شوهر دارای فرزند مبتلا به SMA باشند در طی بارداری بعدی به احتمال تقریبا 25٪ دارای کودک مبتلا، به احتمال تقریبا 50٪ دارای کودک حامل بدون علامت و به احتمال تقریبا 25٪ کودکشان غیر مبتلا و غیر حامل خواهد بود . به دلیل اینکه حدود 2٪ از افراد مبتلا دارای یک واریانت SMN1 جدید بر روی یک آلل هستند بنابراین در مورد الگوی وراثت اتوزوم مغلوب، ریسک های بازگشت(recurrence risk) گفته شده در بالا نسبت به میزان نرمال تفاوت کمی خواهد داشت.
آتاکسی ارثی می تواند در فرم اتوزوم غالب، اتوزوم مغلوب و یا وابسته به کروموزوم X به ارث برسد. مشاوره ژنتیکی و ارزیابی ریسک به تعیین علت آتاکسی ارثی در فرد بستگی دارد.
به طور کلی این بیماری (PWS) : اختلال ژنتیکی نادری است که توسط یک نقص ژنتیکی بر روی کروموزوم شماره 15q11 پدری ایجاد میشود. ژنهایی در این ناحیه حذف میشود،در نتیجه فرد ژنهای مهم این ناحیه را از دست می دهد.
علت حذف این ژنها ممکن است یا به علت عمل جابه جایی در ناحیه کروموزومی باشد و یا به دلیل جهش هایی که به صورت غیر طبیعی باعث خاموش شدن این ژن ها می شود.
سندرم X شکننده که به اختصار Fragile X نامیده می شود شایع ترین نوع ارثی از عقب ماندگی ذهنی است. و دومین بیماری ژنتیکی عفب ماندگی ذهنی پس از تریزومی 21 است. از یک تغییر یا جهش در یک ژن سبب انتقال از یک نسل به نسل دیگر می شود.
بیماری آلبینیسم (زالی) در انسان یک اختلال مادرزادی است که به دلیل عدم وجود کامل یا جزئی رنگدانه در پوست، مو و چشم است. آلبینیسم با تعدادی از نقص های دید، همراه است. کمبود رنگ پوست، باعث حساسیت بیشتر به آفتاب سوختگی و سرطان پوست می شود. بنابراین اکثر افراد مبتلا به آلبینیسم، پوست، مو و چشم بسیار کم رنگی دارند. آلبینیسم می تواند بر تمام نژادها تأثیر بگذارد. آلبینیسم انواع مختلفی دارد.
بیماری دیستروفی میوتونیک بعد از بیماری دیستروفی عضلانی دوشن به علت اختلال حرکتی، دومین عامل به علت اختلال حرکتی است که به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه می شود.
به دلیل آنکه بیماری شارکوت ماری توث از قواعد توارثی مندلی تبعیت میکند، مشاوره ژنتیک برای بیماری شارکوت ماری توث نوع 1 و نوع 2(CMT1 .CMT2) در صورتی که سابقه خانوادگی برای فرد بیمار شناسایی شده باشد نسبتا ساده است.
مشاوره ژنتیک شاخه ای از علم پزشکی است که مشکلات ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن بیماریهای ژنتیکی را در یک خانواده وجمعیت بررسی می کند. مشاور ژنتیک معمولا یک پزشک با آموزش تخصصی در زمینه ژنتیک و مشاوره ژنتیک است.
اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف میتوانید با آن در تماس باشید و پرسش ها
و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.
ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر
اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی
جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.
شماره تماس : 2-36633621 - 031
شماره فکس: 89784728- 021 [email protected]
کد پستی : 76351-81647
تمام حقوق مطالب و محتویات این سایت متعلق به آزمایشگاه اریترون می باشد.