دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

لیست مطالب

  • اختلال کروموزومی  3q2

    تریزومی   3q2 یکی از اختلالات ژنتیکی نادر می باشد که علت بروز ان جهشی هست که منجر به تکرارقسمتی ازبازوی q کروموزوم شماره 3  می شود. درنتیجه این قسمت از این کروموزوم به جای  2بار. 3بار در سلول نمایان می شود. علائم مرتبط وابسته به مکان و طول جهش متفاوت می باشد

  • آنمی فانکونی

    آنمی فانکونی یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب و یک اختلال نادر است این بیماری با کاهش چشمگیر سلول‌های بنیادی خون‌ساز ایجاد میشود آنمی‌فانکونی بیماری ارثی بوده و تمام افراد خانواده را مبتلا میکند. اصولا عامل شکست در عملکرد مغز‌استخوان می باشد که وظیفه آن تولید انواع مختلفی سلول‌های خونی است. پس از تغییر عملکرد مغز استخوان شایع‌ترین سرطانی که ایجاد می شود لوسمی میلوئیدی است که از این جهت این بیماری نیز مورد توجه قرار می گیرد.این بیماری با سندروم فانکونی که نوعی نارسایی کلیوی می‌باشد متفاوت است..

  • تشخیص سندرم ترنر

    سندرم ترنر نوعی ناهنجاری کروموزومی و شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. این بیماری باعث اختلال رشد در زنان و دختران میشود. شیوع این ناهنجاری در حدود 1 در 5000 تا 1 در 10.000 تولد مونث می باشد. ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به سندرم ترنر دچار سقط خودبخودی می‌شوند.

  • سندروم های پرادرویلی و آنجلمن

    سندروم های پرادرویلی و آنجلمن از اختلالات ژنتیکی پیچیده هستند که مکانیسم های ژنتیکی متفاوتی در بروزشان نقش دارند. این دو سندروم با اختلالات نشانه گذاری ژنومی (genomic imprinting) مرتبط هستند. هر دو در ناحیه 15q11-13 قرار دارند اما ژن های متفاوتی را درگیر می کنند. این دو سندروم از لحاظ بالینی و اختلالات متمایز می باشند.

  •  سندروم X  شکننده

     بیماری(Fragile X Syndrome:FXS) شایع ترین علت ارثی  ناتوانی ذهنی و علت اصلی مونوژنیک بیماری های طیف اوتیسم می باشد. اولین بیماری است که در آن جهش دینامیک مشخص گردید و الگوی توارث modified or atypical X-linked دارد.

     

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           med@Erythron-lab.com

                                                                                    کد پستی : 76351-81647