دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

لیست مطالب

  • سندرم استورج وبر(Sturge-Weber Syndrome)

    سندرم استورج وبر(Sturge-Weber Syndrome) جزء اختلالات پوستی-عصبی نادر می باشد؛ که فراوانی آن در جامعه 1 در 50000 مورد است سندروم استورج وبر یکی از بیماری‌های مشترک مربوط به اعصاب و پوست می باشد که به طور معمول در دوران کودکی ایجاد می شود. این بیماری نوعی اختلال عروقی مادرزادی است که بر اثر آن لکه های قرمز شرابی در صورت و آنژیوم نرم شامه -عنکبوتیه (لپتومننژ) ایجاد می شود.

     

  • بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیزیس بولوسا (Epidermolysis bullosa) (ایی‌.بی: E.B)

    بیماری پروانه ای (ایی‌.بی: E.B) بیماری ارثی بافت‌های پوستی می‌باشد که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول‌های خون‌ ریزی دهنده ی دردناک می‌کند. شیوع این بیماری ۱ در ۵۰۰۰۰ است. شدت بیماری در مبتلایان پیشرونده و افزاینده است و حتی ممکن است به مرگ منتهی گردد. این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن است و درصد احتمال به آن در تمامی مردان و زنان نژادهای گوناگون بشری برابر است.در نتیجه ی این بیماری، پوست به شدت شکننده شده و با کوچکترین خراشی لایه‌ لایه شده و کنده می‌شود. تاول ‌های زیاد از بارزترین علایم این بیماری هستند. احتمال ایجاد سرطان پوست در مبتلایان این بیماری بیش از سایرین می‌باشد.

  • آلبینیسم چشمی پوستی (OCA: Oculocutaneous albinism)

    آلبینیسم چشمی پوستی

    آلبینیسم چشمی پوستی گروهی از اختلالات وراثتی است که با کاهش یا فقدان کامل رنگدانه ملانین در پوست، مو و چشم ها توصیف می شود. این شرایط به علت وقوع موتاسیون های خاص در ژن های مورد نیاز برای تولید رنگدانه و در سلول های اختصاصی به نام ملانوسیت ها ایجاد می شوند. عدم وجود ملانین یا عدم وجود مقدار کافی از این رنگدانه به رشد و نمو غیر طبیعی چشم ها منتج می شود. هفت نوع (OCA1-7) OCA وجود دارند که به واسطه موتاسیون در هفت ژن مختلف ایجاد می شوند. ابتلا به آلبینیسم چشمی پوستی وراثتی بوده و نحوه وراثت آن اتوزومال مغلوب می باشد.

  • ژنتیک رنگ چشم

    چشم­ ها اندام­ های حسی بینایی ما هستند. یکی از اولین چیزهایی که در مورد چشم­ های هر فرد نظر ما را جلب می­ کند، رنگ چشم­ هایش می­ باشد. رنگ چشم به وسیله­ ی دانه­ های رنگی که عنبیه از ملانین می­ گیرد مشخص می ­شود. ملانین توسط ملانوسیت­ ها ساخته و در ملانوزوم ذخیره می­ شود.

  • تشخیص بیماری آلبینیسم

    آلبینیسم یا زالی یک بیماری ژنتیکی است که باعث اختلال در سنتز ملانین شده و تیروزین به ملانین تبدیل نمی شود. عدم تولید رنگدانه ملانین باعث می شود که رنگ پوست و موهای بیمار سفید باشد. آلبینیسم از کلمه یونانی Albus به معنی سفید گرفته شده است.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           [email protected]

                                                                                    کد پستی : 76351-81647