دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

لیست مطالب

  • سندرم پُمپ (Pompe syndrom)

    سندرم پمپ یک اختلال ژنتیکی ارثی است که با ایجاد کمپلکس قندی به نام گلیکوژن در سلول های بدن مشخص می شود. تجمع گلیکوژن در اندام‌ها و بافت‌های خاص به ویژه عضلات، توانایی آن‌ها در عملکرد طبیعی را مختل می کند.

  • سندرم ژیلبرت (Gilbert's syndrome)

    سندرم ژیلبرت (Gilbert's syndrome یا GS یا Gilbert–Meulengracht syndrome) یک بیماری کبدی ژنتیکی خوش‌خیم مزمن است که از علائم اصلی آن زردی پوست و چشم به سبب افزایش غلظت بیلی روبین غیرکونژوگه در خون است. این بیماری در ۳ تا ۱۲ درصد جمعیت دیده می‌شود و در هر دو جنس و در تمام سنین دیده می‌شود، اما تمایل چشمگیری به جنس مذکر دارد. این نشانگان از تولد با فرد همراه است اما علایم آن ممکن است تا ۲۰ الی ۴۰ سالگی آشکار نشوند.سندرم گیلبرت یک بیماری ارثی است. حدود 1 نفر از هر 20 نفر این سندرم را دارند. در مردان بیشتر از زنان است. اغلب اوقات در نوجوانان دیر یا اوایل دهه بیستم تشخیص داده می شود.

  • سندرم های عامل ناشنوایی و کم شنوایی در اطفال

    تا کنون بیماریهای سندرمیک زیادی شناخته شده اند که کم شنوایی یکی از علائم آنها می باشد. از جمله مهمترین این سندرم ها عبارت اند از:

  • بیماری شب‌کوری (Nyctalopia)

    چشم یکی از اساسی­ترین و حساس‌ترین اعضای بدن است که در مقابل بیماری‌ها و مشکلات بسیار کم طاقت بوده و سریع آسیب می‌بیند. شب‌کوری(Nyctalopia) یکی از بیماری‌های چشمی است و مشخصه اصلی این بیماری کاهش دید در مکان‌های تاریک است به‌گونه‌ای که فرد برای تشخیص نیاز به نور دارد در صورت پیشرفت بیماری و عدم توجه به درمان شب‌کوری، دید در روز نیز به مرور زمان کاهش می‌یابد و مختل می‌شود.

  • سندرم کروزن (Crouzon syndrome)

    سندرم کروزن یک اختلال ژنتیکی نادر است که در بدو تولد یا دوران کودکی قابل تشخیص است و با اتصال و جوش خوردگی زودرس استخوان های جمجمه (Craniosyostosis) مشخص می شود.

  • سندرم موهای شانه نشونده یا سندرم منکس ( Menkes disease)

    سندرم منکس ( Menkes disease) یک اختلال إرثی نادر است که بیماری انتقال مس یا بیماری موی مجعد ( kinky hair disease) نیز خوانده می‌شود. مشخصه أصلی این بیماری عقب ماندگی ذهنی ، آسیب سیستم عصبی و موهای نازک و شکننده است. الگوی وراثت این بیماری وابسته به X بوده که در اثر جهش در ژن ATP7A  إیجاد می شود.

  • سندروم استیونس-جانسون

    سندرم استیونز–جانسون ( Stevens–Johnson Syndrom) یک بیماری نادر در پوست و مخاط بدن است که بر اثر عفونت یا داروهای آلرژی‌زا ایجاد می‌شود. علت اصلی ابتلا به این سندم (نزدیک به ۵۰٪) واکنش‌های آلرژیک به داروها (مانند سولوفنامید، هیدانتوئین، آلوپورینول و ...) است. دلیل‌های فرعی می‌تواند عفونت‌های لنفاوی، مایکوپلاسمایی یا باکتری‌های دیگر باشد.

  • بیماری کاناوان  (Canavan disease)

    بیماری کاناوان (Canavan disease) که کاناوان وان بوگارت برترند Canavan–van Bogaert–Bertrand disease ) نیز نامیده می شود یک اختلال ارثی نادر است که در اثر موتاسیون در ژن آسپارتوسیلاز اتفاق می افتد که توانایی سلول های عصبی مغز (نورون ها) در ارسال و دریافت پیام ها را مختل می کند. این بیماری یکی از شایع‌‏ترین بیماری ‏های تحلیل رونده مغز است که باعث بروز یکسری علایم مانند بزرگی سر، تشنج، اختلال بینایی می شوند.

  • سندرم استورج وبر(Sturge-Weber Syndrome)

    سندرم استورج وبر(Sturge-Weber Syndrome) جزء اختلالات پوستی-عصبی نادر می باشد؛ که فراوانی آن در جامعه 1 در 50000 مورد است سندروم استورج وبر یکی از بیماری‌های مشترک مربوط به اعصاب و پوست می باشد که به طور معمول در دوران کودکی ایجاد می شود. این بیماری نوعی اختلال عروقی مادرزادی است که بر اثر آن لکه های قرمز شرابی در صورت و آنژیوم نرم شامه -عنکبوتیه (لپتومننژ) ایجاد می شود.

     

  • سندرم بروگادا (Brugada syndrome)

    سندرم بروگادا (Brugada syndrome) یک سندرم آریتمی قلبی ارثی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و در اثر جهش در 19 ژن اتفاق می افتد؛ که ابتدا در سال 1992 به عنوان یک نهاد بالینی جدید توصیف شد. این سندرم با خطر بالای مرگ ناگهانی قلب در بزرگسالان جوان، و کمتر در نوزادان و کودکان.در نظر گرفته می شود. تظاهرات بیماری غالبا پنهان هستند و ممکن است با مسدود شدن کانال سدیم، حالت تب یا عوامل واژوتونی،خودش را نشان دهد و با داروهای ضدافسردگی سه حلقه ای و تتراسیکلیک، از بین بروند.

  • پیری زودرس کودکی (progeria)

    پیری زودرس کودکی (progeria) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که تحت عنوان "Hutchinson–Gilford progeria syndrome" هم شناخته می شود.اولین بار در سال 1886 بود که نام پروگریا توسط پزشکی انگلیسی به نام جاناتان هاچینسون مطرح شد و نمونه‌ی دیگر 11 سال بعد توسط هم‌وطنش،هاستینگ گلیفورد گزارش گردید. به همین دلیل نام کامل ان،«هاچینسون-گلیفورد پروگریا» است. در این بیماری سرعت پیر شدن بدن نسبت به افراد عادی بیشتر است. در این افراد سرعت پیر شدن 7 برابر حالت طبیعی است، یعنی یک بچه 10 ساله 70 ساله به نظر می رسد. حتی ممکن است سیستم تنفسی، قلبی عروقی و مفصلی مشابه یک فرد 70 ساله هم داشته باشد.الگوی بروز پروگریا به صورت اتوزومال غالب است.

     

  • نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis)

     یک بیماری ژنتیکی است که به طور عمده بر روی اعصاب، پوست، استخوان ها، چشم ها و احتمالا سایر اندام ها تاثیر می گذارد.یک آسیب شناس آلمانی در سال 1882 واژه نوروفیبروما را ابداع کرد.در این بیماری تومورهای خوش‌خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد می‌کنند و این رشد موجب بروز مشکلاتی در پوست و استخوانها می‌شود. دو نوع اصلی نوروفیبروماتوزNF1و NF2وجود دارد. هر دوبیماری بویژه NF2را می توان زیر عنوان نشانگان های سرطان خویشاوندی قرار داد، اما در اینجا با جزئیات بیشتری تشریح می شوند. بروزNF1که تاکنون رایج تر است، تقریباً برابر با 1 در3000 تولد است. بروز تقریبیNF2 در 35000 بوده و شیوع آن در حدود 1 در 200.000 است.

     

  • سندرم آلپورت (Alport syndrome)

    سندرم آلپورت (AS) (نفریتیت ارثی با ناشنوایی حسی)، یک بیماری ژنتیکی هتروژنتیک وابسته به X است که در اثر جهش در ژن­های کدکننده کلاژن نوع IV ایجاد می شود.

  • سندرم هارلر (Hurler syndrome)

    سندرم هارلر یا mucopolysaccharidosis type-IH  یک بیماری وراثتی اتوزومی مغلوب وابسته به X است. و در صورت ایجاد موتاسیون در ژن مذکور به صورت هموزیگوت این بیماری به ارث می ­رسد. این بیماری، به دلیل کمبود آنزیم alpha-L-induonidase Sulphatase ایجاد می­ شود کمبود این آنزیم منجر به انباشته شدن گلیکوزآمینوگلیکان­‌ها (هپاران سولفات، درماتان سولفات وکندروئیتین سولفات) در لیزوزوم ­ها در بافت­‌های مختلف بدن می ­شود.

  • بیماری آکندروپلازی (کوتولگی)

    آکندروپلازی(Achondroplasia) یک اختلال تک ژنی دارای توارث غالب اتوزومی و با نفوذ کامل می باشد. در 90 -80% موارد مبتلا به این بیماری، فرد مبتلا دارای جهش جدید و بدون هیچ سابقه فامیلی می­باشد. اگر جهش عامل بیماری به صورت موزائیسم گنادی در یکی از والدین رخ دهد می تواند موجب مبتلا شدن بیش از یک فرزند در خانواده شود. در موارد تک گیر سن بالای پدر خطر بروز بیماری را افزایش می دهد. آکندروپلازی فراوان­ترین نوع کوتولگی­ با دست و پا کوتاه می­ باشد. ویژگی­های منحصر به فرد این بیماری جثه کوچک، دست و پا کوتاه و صورتی با پیشانی برجسته و هیپوپلازی میانه صورت، انحنای زیاد ستون فقرات به سمت جلو در ناحیه کمر، محدودیت حرکت آرنج و دست سه شاخه می­ باشد.

  • تست سندرم آلاژیل (Alagille Syndrome)

    سندرم آلاژیل (Alagille syndrome ) یکی از مهمترین انواع بیماری مزمن کبدی در کودکان است. این بیماری یک ناهنجاری غالب اتوزومی می باشد که از نقص در ژن JAG1 یا NOTCH2 حاصل شده و به طور کلی در دوره نوزادی با زردی همراه است. از مشخصه های این بیماری کلستاز می باشد که به علت فقدان یا کمبود مجاری صفراوی داخل صفاقی رخ می دهد که ممکن است در آزمایشات بافت شناسی در دوره نوزادی نشان داده نشود.

  • آدرنولوکودیستروفیX-Linked Adrenoleukodystrophy (XALDZ)

    آدرنولوکودیستروفی یک بیماری ژنتیکی وابسته به  X  می باشد که با موتاسیون در ژن ABCD1 ایجاد می شود. دراین بیماری، آسیب لایه خارجی غده آدرنال (کورتکس آدرنال) باعث کمبود هورمون های غده فوق کلیه و به دنبال آن  منجر به ضعف، کاهش وزن، تغییرات پوستی، استفراغ و کما می شود.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           [email protected]

                                                                                    کد پستی : 76351-81647