دسته بندی مطالب

تشخیص ژنتیک مولکولی مشاوره ژنتیک و بالینی تشخیص سیتوژنتیک تشخیص سیتوژنتیک مولکولی

لیست مطالب

  • ابهام جنسی  ( Ambiguous genitalia) چیست؟

    ابهام جنسی به اختلالی گفته می شود که دستگاه تناسلی کودک نامشخص باشد، به این معنی که از روی ظاهر نمی‌توان متوجه پسر یا دختر بودن نوزاد شد.

  • سندرم موهای شانه نشونده یا سندرم منکس ( Menkes disease)

    سندرم منکس ( Menkes disease) یک اختلال إرثی نادر است که بیماری انتقال مس یا بیماری موی مجعد ( kinky hair disease) نیز خوانده می‌شود. مشخصه أصلی این بیماری عقب ماندگی ذهنی ، آسیب سیستم عصبی و موهای نازک و شکننده است. الگوی وراثت این بیماری وابسته به X بوده که در اثر جهش در ژن ATP7A  إیجاد می شود.

  • سندرم هانتر ( Hunter Syndrome)

    سندرم مغلوب وابسته به کروموزوم جنسی X می باشد وشیوع آن یک مورد در هر ۱۰۰ هزار پسر زنده متولد شده است.این بیماری یک نوع از اختلالات متابولیک ارثی به نام موکوپلی ساکارید (MPS) می باشد و بسیار نادر است و به ارث برده می شود.

  • بیماری ویلسون (WD)

    تا به حال نام بیماری ویلسون به گوشتان رسیده است؟ تا چه حد با این بیماری آشنایی دارید؟ عامل اصلی این بیماری چیست و چه درمان هایی برای آن در نظر گرفته شده است؟ بیماری ویلسون، بیماری مادرزادی است که علل اصلی ایجاد آن اختلال در انتقال فلزی در بدن به نام مس است.

  • سندرم مارفان (Marfan syndrome)

    سندروم مارفان نوعی بیماری مادرزادی و ژنتیکی است که منجر به ایجاد اختلال در تولید بافت همبند می شود. این بیماری از الگوی توارث اتوزومال غالب پیروی می کند.

  • تعیین هویت (Paternity testing )

    برای تعیین هویت و تأیید رابطه خویشاوندی روش های متعددی وجود دارد که در بین آنها بررسی پروفایل ژنتیکی أفراد دقیق ترین و مطمئن ترین روش محسوب می شود. در تسـت تعیین هویت، از توالـی DNA برای شناسـایی هویت یـک فرد و همچنین هویت جنین با اهـداف قانونـی اسـتفاده مـی شـود.  بدین منظور از تکنیک های متفاوتی مانند  PCR-RFLP و بررسی  STR و VNTR  استفاده می شود.

  • بیماری گوشه (Gaucher's disease)

    بیماری گوشه جزء بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال (از دسته لیپیدوز) است. این بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب می‌باشد.

  • آنالیز پروفایل آسیل کارنیتین(acylcarnitine)

    آنالیز پروفایل آسیل کارنیتین (ACP)، جهت غربالگری بیوشیمیایی اختلالات اکسیداسیون اسید های چرب (FAO)  ومتابولیسم اسیدهای آلی انجام می شود. در برخی موارد نتایج ACP برای یک اختلال خاص قابلیت تشخیصی دارند، در حالی که در دیگر موارد، جهت یک تشخیص دقیق تر، آزمایش های بیشتری مورد نیاز است.

  • هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH)

    هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ،Congenital adrenal hyperplasia، (CAH) یکی از شایع ترین بیماری های متابولیک وراثتی می باشد. CAH گروهی از بیماری های مسیر سنتز استروئیدهای آدرنال است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند و به علت جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن های کد کننده آنزیم های مسیر سنتز استروئید آدرنال ایجاد می شوند. بنابراین کمبود و یا نقص آنزیم های مورد نیاز برای سنتز کورتیزول از کلسترول در غده آدرنال باعث ایجاد بیماری CAH می شود. CAH شایع ترین علت ابهام دستگاه تناسلی خارجی در نوزادان مونث می باشد.

  •  بیماری سیستینوریا

    بیماری سیستینوریا (Cystinuria)  یک بیماری ژنتیکی ارثی است که در آن تغییراتی در میزان بازجذب سیستئین و برخی دیگر از آمینواسیدها از ادرار به درون خون، رخ می ­دهد. در نتیجه افراد مبتلا دارای ریسک افزایش یافته ­ای برای ابتلا به سنگ کلیه هستند.

  • مشاوره ژنتیک فنیل کتونوریا

    این بیماری یکی از اولین اختلالات عصبی متابولیک است و نخستین خطای ارثی متابولیسم است که به طور موفق درمان گردیده است.

  • هایپرکلسترولمی فامیلی (Hypercholesterolemia Familial)

    هایپر کلسترولمی یا افزایش کلسترول یک اختلال متابولیک است که به دلیل نقص در عملکرد گیرنده های LDL (لیپو پروتئین با دانسیته پایین) ایجاد می شود و با افزایش شدید سطح خونی LDL یا کلسترول بد بروز می نماید. کلسترول اضافه در خون در دیواره رگ ها رسوب کرده و شانس ابتلاء به بیماری های قلبی در سنین پایین را بالا می برد. نوع ارثی این بیماری هایپرکلسترولمی خانوادگی FH نام دارد که یک اختلال تک ژنی با الگوهای توارثی متفاوت است و باعث رسوب کلسترول در بافت ها به خصوص پلک ها ی اطراف چشم، آرنج و زانوها شده و با ظهور گزانتوم در این نواحی و سطح بسیار بالای LDL  در خون (600 تا 1200 میلی گرم در دسی لیتر) مشخص می شود. میزان شیوع بیماری در اغلب کشور ها در حدود 1 در 500 گزارش شده است، هر چند در جمعیت های مختلف متفاوت است.

  • موکوپلی ساکاریدوزها (Mucopolysaccharidoses)

    موکوپلی ساکاریدوزها گروهی از بیماری های ارثی بوده که  به دنبال جهش در ژن آنزیم های مربوط به تجزیه موکوپلی ساکاریدها ایجاد می شوند و بر اساس الگوی وراثت، نوع آنزیم درگیر و شدت علائم به 7 تیپ مختلف تقسیم می شود. کودکان مبتلا به یکی از انواع موکوپلی ساکاریدوزها با نقایص اسکلتی، عروقی یا دستگاه عصبی مرکزی همراه با ویژگی های صورت خشن تظاهر می یابند.

  •  بررسی جهش های فنیل کتونوریا (PKU)

    فنیل کتونوریا (PKU) یک بیماری متابولیسمی اتوزوم مغلوب است که ناشی از کمبود فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH)، می باشد. پرتئین PAH آنزیمی است که تبدیل فنیل آلانین به تیروزین را کاتالیز می کند که اگر با رژیم غذایی اصلاح نشود، منجر به کاهش تحمل فنیل آلانین و نهایتا باعث افزایش سطح فنیل آلانین خون شود. این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم PAH را میدهد. در کودکان PKU هیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی کنند. این کودکان هر یک از ژنهای معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. 

  •  بیماری سیستیک فیبروزیس

    بیماری سیستیک فیبروزیس (CF) یک اختلال ژنتیکی است که می تواند بسیاری از ارگان ها از جمله ریه ها و دستگاه گوارش را در کودکان تحت تاثیر قرار می­دهد، گرفتاری عمده در این بیماری؛ انسداد مزمن و عفونتهای مکرر راههای هوایی و اختلال در هضم مواد غذایی در روده و عوارض ناشی از آن به علت نارسایی پانکراس می­باشد. علایمCFدر بیماران مختلف، متفاوت است. علایم این بیماری با توجه به نوع موتاسیون در برخی از مبتلایان خفیف، و در برخی دیگر شدید است. تشخیص سریع و بموقع  بیماری، می­تواند در کاهش مشکلات ناشی از این بیماری بسیار موثر باشد.

  • هموکروماتوز ارثی و HFE

    هموکروماتوز یک بیماری است که به علت وجود مقدار زیاد آهن در بدن به وجود می آید.وجود آهن در رژیم غذایی برای حفظ سلامت بدن و به ویژه ساخته شدن سلول های قرمز و اکسیژن رسانی به سلول های بدن الزامیست. فقدان آهن می تواند منجر به کم خونی شود و وجود بیش از حد آهن نیز سمی است. بدن چند راه مختلف برای دفع آهن اضافه خود دارد. تجمع آهن در بافت های بدن می تواند باعث بیماری و آسیب دیدن بافت شود.

  • تشخیص ژنتیکی بیماری سلیاک با روش HLA Typing

    بیماری سلیاک، یک التهاب مزمن از مخاط روده باریک می‌باشد، که می‌تواند منجر به آتروفی پرزهای روده، سوء‌جذب و یک تنوعی از تظاهرات بالینی شود که می‌تواند در دوران کودکی و یا در بزرگسالی رخ دهد. تنها راه درمان آن، رژیم غذایی بدون گلوتین به صورت مادام‌العمر می‌باشد، که در بیشتر مبتلایان، بهبودی کامل علائم روده کوچک و از بین رفتن سایر علائم دیده شده است. پیش‌بینی فاکتور خطر ژنتیکی می‌تواند به تشخیص زودهنگام بیماری سلیاک و پیشگیری از ابتلا به آن از طریق مداخله زودهنگام با یک رژیم غذایی فاقد گلوتین، موثر و کمک کننده باشد.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها

 و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                                           [email protected]

                                                                                    کد پستی : 76351-81647