غربالگری پیش از تولد Yourgene یک آزمایش غیر تهاجمی (NIPT;cfDNA) می‌باشد که با استفاده از خون مادر، ریسک ابتلا به سندروم داون و دیگر بیماری های ژنتیکی شایع را در جنین شما بررسی می‌کند. این آزمایش  با تکنولوژی Sage بر پایه NGS انجام می شود. در این روش  آنیوپلوئیدی 24 کروموزوم و میکرودلیشن های ژنی را با دقت و حساسیت بالای 99% تعیین می کند.انجام این آزمایش می‌تواند توسط پزشک متخصص درخواست شود تا نتایج آن در طی 14 روز کاری دراختیار شما قرار گیرد.

قطعاً در دوران بارداری با آزمایش‌های مختلفی مواجه می شوید که از قبل اطلاعاتی در مورد آنها نداشته‌اید. برخی از این آزمایش‌ها غربالگری و بعضی تشخیصی هستند. آزمایش‌های غربالگری مشخص می‌کند که آیا خطری برای ناهنجاری وجود دارد یا خیر، در حالی‌که آزمایش‌های تشخیصی، مشکل را تائید می‌کنند. آزمایش‌های غربالگری شامل سونوگرافی و آزمایش‌های ویژه خون (غربالگری سه ماهه اول و دوم) است، در حالی‌که نمونه برداری پرزهای جفتی CVS و آمنیوسنتز (amniocentesis) هر دو جزء آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی هستند.

تشخیص و غربالگری پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی به روش غربالگری غیر تهاجمی (NIPT) اخیرا" برای غربالگری و تشخیص تریزومی های 21، 13، 18، آنیوپلوئیدی کروموزوم های جنسی و تریپلوئیدی به کارمی رود. آزمایش سل فری یک تکنیک منحصر به فرد است زیرا علاوه بر آنکه نتایج آن از دقت بالایی برخوردار است برای انجام آن نیازی به استفاده از تکنیک های تهاجمی مثل نمونه برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز که با خطر سقط جنین همراه هستند نبوده و تنها از طریق آزمایش خون مادر قابل انجام است. باید به این نکته توجه داشت که دقت غربالگری NIPT حدود 1 تا 2 درصد کمتر از آزمایش های تهاجمی است.

اخیرا بررسی حذف 22q11.2 بخشی از مجموعه آزمایش های غیرتهاجمی پیش از تولد(NIPT) هارمونی می‌باشد. تشخیص پیش از تولد و زودهنگام حذف 22q11.2  به تشخیص آگاهانه و مدیریت مناسب بیماری توسط پزشکان متخصص نوزادان و زنان و زایمان کمک می‌کند. با زدن علامت در قسمت کادر مخصوص بررسی حذف 22q11.2  سفارش آزمایش هارمونی، این بررسی برای شما انجام می پذیرد.  ۸۵ درصد از موارد این حذف دارای 3Mb از حذف روی بازوی بلند کروموزوم ۲۲ می‌باشند. در بقیه افراد قطعه کوچکتری در همان ناحیه حذف می شود. تست غربالگری هارمونی (cfDNA؛ NIPT ( به گونه ای طراحی شده است که هر دو حذف های بزرگتر و کوچکتر را تشخیص می دهد(بر خلاف بسیاری از تکنولوژی‌های دیگر که تنها قادرند حذف های بزرگتر را تشخیص دهند).